Un fenotip este o colecție de semne interne și externe ale unui organism.
La descrierea fenotipului pacientului, atenția este acordată malformațiilor de dezvoltare și microanomaliilor de dezvoltare.
malformații congenitale (CDF) - modificări persistente morfologice în organism sau întregul corp, dincolo de variațiile normale în structura lor, violarea funcției organelor și (sau) cauza defecte cosmetice.
Malformațiile congenitale apar intrauterine sau (mult mai rar) după nașterea unui copil din cauza unei încălcări a formării ulterioare a organelor (de exemplu, defecte ale dinților).
Ca sinonime pentru termenul "malformații congenitale", literatura medicală utilizează termenii "anomalii congenitale", "malformații congenitale" și "malformații".
Microanomaliile de dezvoltare (MAP) sau stigmatizarea disembriogenezei sunt modificări morfologice ale organului care nu interferează cu funcția sa și nu cauzează defecte cosmetice. Puteți da o altă definiție: MAP - o schimbare morfologică în organism, care nu necesită o corectură medicală sau cosmetică.
Numărul de MAP la copii sănătoși, de la 0 la 6. Cele mai multe apar după cum urmează :. Epikant, cerul de mare earlobe aderent, pod plat, atrii deformare, clinodactyly degetele mici etc. Când numărul de boli ereditare este în creștere (cu boli monogenice moștenită suma variază IDA 8-15). Există percepția că ADI - o măsură de tulburări morfogeneză, diferențierea fetale care apar sub influența factorilor genetici și factorii de mediu. În combinație cu alte simptome ale AID permit diagnosticarea corectă a patologiei ereditare. În bolile ereditare nu există doar un număr mare de dezvoltare microanomalies, dar, de asemenea, combinația specifică a acestora, și care creează un fenotip unic al pacientului. Combinația specifică poate fi explicată prin pleiotropic (multiple) prin acțiunea genelor.
Termeni care sunt folosiți pentru numele malformațiilor și fenotipul pacientului.
Îmbătrânirea este absența completă congenitală a unui organ.
Aplasia - absența congenitală a unui organ cu prezența pediculului său vascular.
Hipoplazie - masa corporala hipoplazie sau deficit manifestă dimensiuni (mai puțin de două sigma comparativ cu media pentru o anumită vârstă).
Oligo - absența părților individuale ale corpului (oligodactilie - absența unuia sau mai multor degete, oligogire - absența convoluțiilor individuale ale creierului).
Malnutriția congenitală este scăderea în greutatea corporală a unui nou-născut sau a fătului. La copiii mai mari, se folosește termenul "nanism" (nanism, microsomie, nanozomie).
Hipertrofia (hiperplazia) - o creștere a masei sau dimensiunii relative a organului.
Macrosomia (gigantism) - creșterea lungimii corpului.
Pahi - corp a crescut sau a componentelor sale (pahigiria - ingrosarea convolutiile cerebrale, îngroșarea pahiakriya- de falangele).
Heterotopia - prezența celulelor, țesuturilor sau a întregii zone ale organului într-un alt organ sau în alte zone unde nu ar trebui să fie.
Ectopia - deplasarea organului, adică locația sa într-un loc neobișnuit.
Dublarea organului (dublarea uterului, a arcului aortei etc.).
Poli - prezența unor organe suplimentare (poligamie, polidactilie, polisplenie).
Atrezia - absența completă a unui canal sau deschiderea naturală.
Stenoza - îngustarea canalului sau a deschiderii naturale.
Pagi - gemeni identici nedivizate ( „gemeni siamezi“): torakopagi - a intrat în piept, kraniopagi- în cap, ischiopagus - în sacrum.
Sin - un prefix care înseamnă non-separare a membrelor sau părți ale acestora: syndactyly (fără separarea degetelor), sinpodiya (non-separare a extremităților inferioare - sirenomelia).
Persistența este conservarea structurilor embrionare care dispar în mod normal până la o anumită perioadă de dezvoltare.
Dyschronia - încălcarea ratei de dezvoltare.
Încălcarea lobulării este o creștere sau o scădere a numărului de lobi ai plămânului sau ficatului.
Inversiunea este dispunerea inversă (oglindă) a organului.
Examinarea clinică a pacientului începe cu măsurarea înălțimii, a greutății corporale și a circumferinței capului. Datele obținute sunt comparate cu parametrii normei de vârstă.
Creștere. Cele mai multe boli ereditare sunt însoțite de o întârziere a creșterii în perioada embrionară și postembrionică (boli cromozomiale). O scădere a creșterii se numește microsomie. Se observă o creștere mai frecventă - macrozomia sau gigantismul (sindromul Beckwitt-Wiedemann).
Uneori există o asimetrie a feței și a craniului (hipertrofie hemifacial) sau părțile din stânga și dreapta ale corpului (sindromul Russell-Silver).
Greutatea corporală. Boli ereditare se manifestă adesea în perioada embrionară a dezvoltării, ceea ce duce la o întârziere a dezvoltării intrauterine, hipotrofiei sau hipoplaziei nou-născutului. Hipotrofie - o scădere a greutății corporale a unui nou-născut sau a unui copil de la o vârstă fragedă.
Hipoplazia este o nepotrivire între masa și creșterea unei gestații nou-născute.
O scădere a greutății corporale este observată în bolile cromozomiale, tulburările metabolice ereditare, malformațiile congenitale ale tractului digestiv și altele.
Obezitate mai puțin obișnuită (sindromul Prader-Willy) etc.
Trimiteți-le prietenilor: