3) hemoglobina A1 - tetramer (2a 2b) reprezintă aproximativ 98% din hemoglobina umană eritrocitară umană. Acesta începe să fie sintetizat în a 8-a lună de dezvoltare a fătului.
Cinci) hemoglobină A3 (2a 2b) formate cu îmbătrânirea eritrocit, atunci când sunt atașate la cisteină glutation b-lant.
6) hemoglobină A1C - hemoglobină glicozilată A.
Tipuri anormale de hemoglobine
Hemoglobinele anormale apar ca urmare a mutației genelor care codifică lanțurile a și b. Sunt cunoscute câteva sute de hemoglobine umane mutante (în majoritatea cazurilor, active din punct de vedere funcțional).
Tabelul nr. 1 substituția aminoacizilor în lanțurile peptidice a și b ale hemoglobinei
resturile normale și poziția lor în lanț
6 în lanțul b
leu 28 în lanțul b
glu 26 în lanțul b
43 în lanțul b
asl 68 în lanțul a
lys 16 în lanțul a
arborele 67 în lanțul b
adâncime 116 în a-lanțul
6 în lanțul b
Bolile hemoglobinelor se numesc hemoglobinoză. acestea numără mai mult de 200.
Hemoglobinoza este împărțită în hemoglobinopatii și talasemie.
Hemoglobinopatii. apar ca urmare a mutațiilor punctuale în genele structurale care codifică lanțurile de polipeptide ale hemoglobinei. De aceea, în sânge apare o hemoglobină anormală.
Anemia celulelor stem este un exemplu clasic de hemoglobinopatie ereditară. În mod normal, în subunitățile b ale hemoglobinei în a șasea poziție este acidul glutamic hidrofil. În acidul hemoglobinei S, acidul glutamic este înlocuit cu valină hidrofobă. Acest schimb are ca rezultat apariția pe ( „lipicios“) secțiunea hidrofobă suprafeței subunității b care este conectat la un buzunar hidrofob al unei alte molecule de hemoglobină S. Se produce polimerizarea hemoglobinei S și depunerea acestuia sub formă de fibre lungi. Structura fibre lungi perturba forma normala a celulelor roșii din sânge, transformându-l dintr-un disc biconcave într-o semilună, care tinde să blocheze capilarele. Astfel de celule roșii din sânge sunt distruse prematur, contribuind la dezvoltarea anemiei. Dacă ambele cromozomi omologi sunt afectați, boala poate fi fatală. Boala este larg răspândită în zonele geografice, unde este cea mai frecventă formă malignă de malarie. O rată ridicată a incidenței poate fi explicată printr-o selecție pozitivă a genomului purtătorilor genelor anormale. Celulele roșii în formă de sicilă sunt incomod pentru dezvoltarea plasmodiumului malaric.
O deteriorare semnificativă a stării pacienților este observată în condiții de altitudine mare la presiuni scăzute de oxigen. Acest lucru se datorează faptului că numai hemoglobina de deoxi forma S este capabilă de polimerizare. Deoarece nu există buzunar hidrofob ("plasture lipicios") în moleculă de hidroxiform S-hemoglobină și nu este capabil de polimerizare.
Talasemia este o boală genetică cauzată de absența sau scăderea sintezei uneia dintre lanțurile de hemoglobină. Cu această boală, nu există defecte în genele structurale care codifică lanțurile a, b, g, d.
Motivul pentru mutatia genelor talasemia sunt operatori care controlează transcripția genelor structurale a, b, g, d-lanțuri de hemoglobină.
Ca rezultat al formării dezechilibrate a lanțurilor de globină, se formează tetramerii hemoglobinei, constând din aceiași protomeri.
În funcție de formarea lanțului globin care este rupt, izolați a, b, g, etalasemia.
Thalassemia este, de asemenea, împărțită în homozigote și heterozygos.
B-talasemie homozigotă - formarea lanțului B este complet suprimată. Simptomele apar după aproximativ șase luni după naștere, atunci când există o completă sinteză de comutare F hemoglobină în b-g-lanț lanț. Anemia copilului progresează. Splina și ficatul sunt lărgite. O persoană care dobândește caracteristicile mongoloide (datorită proliferării excesive a pometilor de măduvă osoasă ies în afară, nasul turtit), există fenomenul de „ac Arici» ( «păr - în picioare -on-end») prin raze X a studiului craniului. Intr-o incercare de a compensa celulele roșii din sânge nu sunt pierdute ca urmare a eritropoezei eficiente și creșterea hemolizei țesutului craniu și proliferează gipertrofiruyas excesiv generează o astfel de placă medulare schimbare.
# 945; - talasemie - lipsa educației # 945; - lanțurile de globule conduc la o întrerupere a formării HbF în făt. Excesul-Nye Lanțurile formate din tetramer, numite hemoglobină Barth. Această hemoglobină în condiții phi ziologicheskih are o afinitate crescută pentru oxigen și nu prezintă cooperative - interacțiuni de cooperare între protomers. Ca urmare, hemoglobina Bart nu SECU-Chiva dezvoltarea fătului cantitatea necesară de oxigen, ceea ce duce la o hipoxie cha-zholoy. la # 945; -talasemia indică un procent ridicat de deces intrauterin al fătului. Supraviețuirea nou-născuților la trecerea de la # 947; - pe - sintetizează gene # 946; -tetramery sau NBN care, ca Bar hemoglobina, care are o afinitate prea mare pentru pis lorodu mai puțin stabilă decât HbA și distruse rapid. Aceasta conduce la dezvoltarea pacienților cu hipoxie și moarte la scurt timp după naștere.
Pentru toate aceste boli, unele caracteristici generale sunt caracteristice:
1). proporțiile în hemoglobina sângelui sunt încălcate. De exemplu, cu b-talasemie, 15% din hemoglobina A2 apare în sânge. 15 - 60% din hemoglobina F;
2). eritrocitele nu dobândesc o formă normală (țintă, lacrimă). Astfel de celule roșii din sânge în termen de 1 zi capturat țesut conjunctiv reticular (de exemplu, splină) și supuse la degradare (din acest motiv, splina este hipertrofiată), ceea ce conduce la apariția anemiei hemolitice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: