Alte boli asociate cu afectarea leucină dezintegrare, duce la apariția de urină miros pisica asemănătoare. Enzima β captures -metilkrotonil CoA carboxilaza și stabilește CCL și utilizează biotina ca un cofactor.
Două variante de tulburări metabolice: aceleasi modificari genetice daune site-uri proteinice legare molecula de substrat enzimatic sau cofactor la o altă capacitate de a lega un cofactor, redus, dar nu complet, în timp ce in vivo sau in cofactor vitro adaugand doze masive poate depasi influenta mutatie.
In ambele forme ale bolii -metalkrotonil β-CoA poate fi convertită în β -metilglutakonil CoA, iar urina excretată cantități mari de acizi -metilkrotonovoy p conjugate cu glicină. La un pacient cu boala, insensibil la biotină, la vârsta de 4 luni și jumătate simptome neurologice au fost similare cu cele ale bolii Werding - Hoffmann, dar fără acidoză. La un pacient cu formă biotinchuvstvitelnoy a bolii au fost observate acidoza severă și cetoza și erupție cutanată erigematoznye pe fese si in jurul articulatiilor.
Tratamentul biotină 10 mg / zi complet arestat acidoza, cetoza și erupții cutanate ca leucina metaboliților excreție în urină. Înainte de introducerea pacientului biotin remarcat, de asemenea, tigliglitsina excreție, glicină conjugat metabolit intermediar al leucina, care se crede că au acumulat ca rezultat al inhibării competitive a clivaj în continuare la P-methylcrotonate, acid izomer tiglilovoy. Oksiizovalerianovaya aciduria apare, de asemenea, la acest fermentopathy ca la sobolani cu deficit de biotina.
"Boli ale fătului și nou-născutului", prof. IM Voronțov
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: