Imprimarea genomică 1

Genomică imprinting - un fenomen care constă în diferența de exprimare a anumitor gene, în funcție de modul în care acestea sunt derivate - mamă sau tată. Aceasta este, pentru o parte din activitatea de gene numai copia moștenite de la mama (cum ar fi 19N și CDKN1C), pentru alții - numai din tată (de exemplu, IGF-2). întipărire Genomic - este o formă de nemendelivskogo moștenire, este asociat cu fenomene epigenetice, adică cu condiția metilare a ADN-ului sau o modificare a proteinelor histonice, și nu este însoțită de o modificare în secvența de nucleotide.

Mai multe exemple de gene imprimate au fost găsite în organisme care au așa-numitul "caracter placentar" al dezvoltării embrionare: la mamiferele placentare și la plantele cu flori. Cu toate acestea, au fost găsite cazuri izolate și la insecte (sciaride și muște de fructe), nematode (Caenorhabditis elegans).

Sindromele Angelman și Prader-Willi

Un exemplu al fenomenului impprintingu genomic o persoană moștenește sindromul Angelman și sindromul Prader-Willi. Primul se manifestă prin încetinirea dezvoltării fizice și mentale, tulburări de somn, convulsii, mișcări spasmodice, iar pacientii de multe ori zâmbind, râzând și se comportă ca și cum acestea au fost cu toții fericiți. Sindromul În al doilea rând este lipsa controlului asupra consumului de alimente, ducând la pacienții adesea overeat și suferă de obezitate, precum tonusul muscular redus, scolioză, hipersomnie, scăderea activității gonadelor etc. Ambele sindroame sunt cauzate de aceeasi mutatie :. O ștergere în zona 15q11q13. In 1989, Nicholls si colegii sai au descoperit ca sindromul Prader-Willi este cauzata de eliminarea cromozomului originea parentală a cincisprezecea, în timp ce Angelmana - în cromozomul de origine maternă.

Moștenirea genei IGF-2

Un alt exemplu de imprimare genomica - gena moștenire insulin-like growth factor-2 (IGF-2) necesare pentru creștere prenatal (șoareci care nu exprimă aceasta gena se nasc jumătate convenționale). Pentru fenotip, numai copia parentală a acestei gene este importantă, deoarece numai ea este transcrisă. Astfel, soareci ca a mostenit gena defect de la tatăl său ar pitic, în timp ce gena defect este moștenită de la mama nu afectează dimensiunea puilor.

Imprimarea genei părinte pentru IGF-2 este asigurată prin metilarea ADN-ului, deși această modificare determină, de obicei, inhibarea expresiei unei gene specifice, în acest caz activează dimpotrivă. Nu este modificată nici o genă structurală și nu promotorul ei, ci așa-numitul element izolator lângă gena structurală. La această secvență, proteina CTCF este atașată în starea nemeditată, care interferează cu interacțiunea genei IGF-2 cu secvența enance. Dacă elementul izolator este metilat, atunci această comunicare devine posibilă, deoarece atașarea CTCF nu are loc, respectiv expresia genei IGF-2 este foarte activă.

Explicarea fenomenului de imprimare genomică

Diploidnist considerate evoluționar „afacere“ bază, ca organism care are două copii ale unei anumite gene, ele sunt întotdeauna „acoperire“ unul de altul, având o genă defectă de la un individ părinte are încă o șansă la o activitate normală, datorită copiei primite de la o alta. imprinting genomice este o expresie a genei formă monoaleloi, prin care avantajele descrise diploide complet nivelat și, prin urmare, acest fenomen trebuie să furnizeze organismelor care alternative - și puternic - un avantaj selectiv, sau au o explicație evolutivă diferită. Rolul biologic al genomice amprentare nu a fost încă clarificat de mai multe ipoteze au fost propuse.

Îmbunătățirea capacității de a evolua

Această ipoteză are mai multe dezavantaje: în primul rând, creșterea ratei de evoluție este benefică numai pentru întregul grup de organisme, mai degrabă decât pentru fiecare individ separat, astfel încât nu este clar cum poate fi stabilit mai întâi la un anumit grup și poate împiedica indivizii revertuvaty pentru a bialelnoi expresia genelor . În al doilea rând, pentru alele cu mutații recesive în genomice imprinting, nu numai că nu crește numărul de generații, în care acestea nu experiența acțiunea de selecție, și vice-versa - reducerea acesteia. În al treilea rând, această ipoteză nu ne permite să analizăm genele care vor fi imprimate și în care sexul.

Bomba de întârziere ovariană

Teoria familiei de imprimare genomică

Cea mai mare recunoaștere este așa-numita „teorie de familie“ sau teoria conflictului, care susține că acest fenomen este o consecință a „lupta evolutiv al sexelor.“ Imprinting caracteristic în principal pentru mamiferele platsentranih și plante cu flori, și va fi în mare măsură sunt necesare gene pentru dezvoltarea embrionului. Se presupune că genomul tatălui mai „interesat“ a embrionilor crească mari (deoarece fiecare individ încearcă să se răspândească genele lor, iar copiii mari si sanatosi vor avea o șansă mai bună de supraviețuire), mama a genomului mai „interesat“ a embrionilor Nu creșteți prea mult, deoarece acest lucru poate afecta negativ starea de sănătate a femeii în sine. Prin urmare, în genomul parental este o gena responsabila pentru cresterea este inclus, iar mama - off.

Dacă luăm în considerare genele sunt exprimate în țesuturi ale fătului și influența pentru a obține din resursele mamei, acestea vor fi un efect simultan pozitiv pentru majoritatea indivizilor (B) și un efect negativ pentru alți descendenți ai acelorași femei (C). Ultimul sunt mai susceptibile de a transporta alele care individuale a moștenit de la mama decât alelele pe care ea a moștenit de la tatăl ei, pentru că femela poate da naștere la copii în viitor și de la alți masculi. Deci, în acest caz, r m> r p, care este motivul pentru care alela moștenită de la mama și de la tata poate fi în conflict pe această temă, având mai multe resurse de la mama în cazul în care B - C r m <0 C și, din nou, conflictul dintre alelele embrionare moștenite de la tată și moștenit de la mamă este posibil, când B - C ' <0

Ambele abordări sugerează că ar trebui să fie respectate amprentare promotorii de creștere de origine maternă și originea parentală a inhibitorilor de creștere, cel puțin în situațiile în care femela poate împerecheze cu mai mult de un mascul, cea mai mare parte a costurilor asociate cu rasa se află exact la descendenții ei pot afecta privind distribuția resurselor materne. Ultima condiție este îndeplinită numai în organismele cu îngrijire postzigotică.