Fosfat-diabet, diabet insipid renal

Tubulopatia (disfuncția tubulară) este un grup de nefropatii cauzate de încălcarea proceselor de transport în tubuli. Izolează tubulopatiile primare (ereditare) și secundar, care se dezvoltă cu afecțiuni inflamatorii ale rinichilor, boli metabolice și leziuni la rinichi.







tubulopatia primar se poate datora unei enzime defect care asigură transportul substanțelor în celulele tubulare disfunctia purtători de proteine ​​specifice membranei tubulare sensibilitate schimbarea epiteliului la acțiunea receptorilor hormonilor și displazie tubulară. Varietatea cauzelor și posibila localizarea anomaliilor electorale în tubii explica polimorfismul manifestărilor clinice ale acestei patologii. În conformitate cu tubulopatia de bază sindroame ereditare sunt împărțite în trei grupe. Unul dintre ei include tubulopatiei însoțite de rahitism modificări schelet [diabet fosfat, glyukoaminofosfatdiabet sau boala de Toni-Debre-Fanconi, acidoză tubulară renală] secundă - tubulopatia cu poliurie (glucozuria renale, diabet insipid renal, diabetul sare renale), a treia grup însoțit nefrolitiază (cistinurie, glitsinuriya).

diabet Phosphate (vitamina hypophosphatemic rahitism-D rezistententny) - boală ereditară (x, dominant) datorită reabsorbție fosfat scădere tubii renali proximali. Se manifestă prin hiperfosfaturie, hipofosfatemie, creșterea activității fosfatazei alcaline și apariția unor modificări asemănătoare cu rahitismul, rezistente la tratamentul cu vitamina D în doze uzuale. Dintre cauzele sugerate, cel mai probabil este absența sau activitatea mică a enzimelor care asigură reabsorbția fosfatului în tubulii proximali.

Imagine clinică. Primele semne devin foarte clar observabile la începutul celui de-al doilea an de viață sau mai târziu. Accentul este pus pe o „rata“ mers, slăbiciune, statura scurt, în creștere curbura formă O șubred a picioarelor și deformare mai puțin pronunțată a celorlalte părți ale scheletului. Uneori copilul se oprește din cauza durerii din oase; sunt posibile fracturi spontane. Dezvoltarea mintală corespunde vârstei, dar copiii pot fi retrași, refuză să comunice cu colegii lor, deoarece suferă din cauza defecțiunilor lor.







Cercetare de laborator. În studiul urinei se stabilește o excreție crescută a fosforului anorganic. Concentrația sa în sânge este semnificativ redusă, activitatea fosfatazei alcaline este de 2-3 ori mai mare decât în ​​mod normal, dar nu există nicio hipocalcemie (sau este nesemnificativă). Imaginea radiologică este similară cu modificările osoase ale rahitismului clasic (deficit de vitamina D). Spre deosebire de rahitism, diabetul de tip fosfat este caracterizat prin debut târziu, lipsa anemiei și implicarea organelor sistemului reticuloendotelial, în ciuda schimbărilor osoase pronunțate.

Tratamentul. Terapia cu doze convenționale de vitamina D nu reușește. Cu toate acestea, spre deosebire de numele unei boli dă drumul la efectele acestui medicament în numirea lui în doze mari :. Primele 10-25 de mii de mine, un trialuri apoi controlate Sulkovicha 2-50 ME și mai mult pe zi, până la normalizarea indicatorilor de fosfor și fosfataza alcalină în ser. sânge. Tratamentul optim este considerat metabolitul activ al calciotriolului de vitamina D3 (rocalaltrol). Complexul de tratament include preparate de calciu și fosfor. Pentru administrarea orală de fosfat anorganic poate fi utilizat un amestec Albright (24 g acid citric, 40 g de citrat de sodiu, 400 g de apă distilată) în 1 st. l. De 4-5 ori pe zi. La deformările osoase brute este prezentat tratamentul ortopedic.

diabet insipid renal - o boală ereditară (N, dominant) - tubilor distal caracterizat insensibilitate la ADH, care se manifestă incapacitatea rinichilor de a concentra urina. Ca urmare, se pierde o cantitate mare de apă liberă osmotic. Aceasta conduce la hiperosmoză a fluidului extracelular și, în consecință, la deshidratarea celulelor.

Imagine clinică. Primele simptome apar la scurt timp după naștere și sunt amplificate în timpul tranziției la hrănirea artificială, datorită creșterii sarcinii osmotice. Copilul a apărut febră, vărsături, constipație și crampe în prima săptămână de viață, precum și deshidratarea și hipernatremie. Simptome la copii mai mari - poliurie, nicturie, polidipsie, întârzierea creșterii, hipotonie a tractului urinar inferior si a vezicii urinare, hidronefroză posibil. Diagnosticul diferențial include pilorospasm, multe boli sunt insotite de febra si alte tubulopatia apar cu poliurie, precum diabetul insipid pituitare (sensibilitate ADH atunci când este stocat).

Prognoza. Prognosticul depinde de actualitatea diagnosticului și de adecvarea terapiei. Poate exista un rezultat letal pe fondul hipertermiei. Cauza imediată a decesului pacientului este cel mai adesea o infecție secundară care duce rapid la deshidratare.







Trimiteți-le prietenilor: