Retardare mentală cu phakomatosis
Termenul „fagomatoze“ a fost introdus de oftalmolog danez J. Hoeva în 1921, au fost descrise în scleroza tuberoasă, modificări în fundus sub formă de pete (phakos - la fața locului).
Prin fagomatoze includ neurofibromatoza, scleroza tuberoasă, sindromul Sturge - Weber Angiomatoza neuroretinal Hippel - Lindau. Mai mult, acest grup de boli includ chiar unele sindroame foarte rare fagomatoze cincea (sindromul nev celulelor bazale), sindromul nev liniar, retard mintal si convulsii, hipoplazie ectodermal focal. Descrieți alte forme fără a le separa in boala clinica separata, asa-numitele fagomatoze nediferențiate.
Pe lângă diferitele pete - pigmentate, depigmentate, vasculare, cu aceste boli, există și alte modificări ale pielii - fibrom, angiom, papilom, etc.
Tulburări ale sistemului nervos in aceste boli sunt diverse: retard mental (atât progresivă și poartă hipoplazie de caractere), sindromul epileptiforme, paralizie si pareza, pierderea, vederii, modificări de auz în sistemul nervos autonom. Adesea, tulburările endocrine.
Fakomatozy caracterizat printr-o predispoziție crescută la dezvoltarea de neoplasme maligne - tumori, leucemii.
Majoritatea phakomatozelor este cauzată de acțiunea unei gene mutante, care afectează simultan pielea și sistemul nervos în perioada embrionară. Baza biochimică a acestor modificări nu este cunoscută.
Cel mai frecvent dintre phakomatos este neurofibromatoza Recombinghausen.
Neurofibromatoza Recklinghausen. O descriere detaliata clinica a sindromului a fost dat de F. Recklinghausen în 1882, cu toate că boala a descris în repetate rânduri anterior Neurofibromatoza este una dintre cele mai comune boli ereditare monogenice: frecvența populației este de 1: 3000 [Witkowski R. Procop A. 1976].
Într-un contingent de copii cu retard mental, neurofibromatoza are un ordin de mărime mai des. Conform datelor noastre, frecvența în rândul elevilor din școlile internat auxiliar a fost de 1: 260 [Marincheva GS, 1971].
Imagine clinică. Principalul semn al leziunilor în copilărie sunt mai multe pete de culoare pe piele; uneori sunt deja la naștere, dar mai des apar oarecum mai târziu, de obicei până la 10 ani. Treptat, numărul și dimensiunea lor cresc. De obicei, ele sunt ovale în formă, situate în diferite părți ale corpului, dar mai des pe piept, spate, stomac. Dimensiunea petelor de la punctul la câțiva centimetri în diametru. Trebuie subliniat faptul că petele sănătoase ale copiilor se găsesc adesea în culori de cafea, ceea ce face dificilă diagnosticarea neurofibromatozei.
Patognomonică pentru boală și un semn precoce este erupția petelor de cafea mici în axilă.
Pe piele, puteți observa și alte modificări: pete vasculare, zone de depigmentare, hipertrichoză, îngroșarea focală a părului. Cu vârsta, pacienții cu piele apar foarte caracteristici, moi la atingere, tumori ușoare care au forma de papilom sau sunt mai plate. Aceste erupții cu presiune ca și cum ar cădea în piele - un simptom al "butonului clopotelor". Numărul acestora variază foarte mult - de la o singură erupție până la câteva sute. Acest simptom este de obicei remarcat numai la adolescenți și adulți, mai puțin frecvent la copiii mai mari. La copiii mici, nu se observă.
În plus față de erupțiile cutanate, există tumori subcutanate. Ele au o formă rotunjită, de obicei, ( „mărgele“), cu diametrul de 1-2 cm, sunt rareori mari mobile, nu cositorite pe piele, se află de-a lungul trunchiului nervului - așa-numitul ncuromul plexiform. In unele cazuri, tumorile subcutanate numeroase alte posibile pentru a detecta doar 1-2 noduri. Rata de creștere a tumorii variază foarte mult, uneori, acestea rămân neschimbate timp de mai mulți ani, dar apoi dintr-o dată poate începe să crească rapid. De regulă, tumorile nu distrug funcția nervului. Numai cu o compresie puternică a trunchiului nervoase, ele pot provoca durere, pareze și paralizii. Neuroma, situate de-a lungul nervilor cranieni, perturba funcția lor, care este adesea însoțită de o scădere a auzului, vederii și alte simptome.
Pentru pacienții caracterizate de displazie congenitală în structura feței și a corpului: hypertelorism, structura anormala a fantelor ochilor, forma neregulată a craniului, deformarea urechilor. Capul este de obicei caracteristici mari, aspre faciale, mai multe akromegaloidnye, mâini și picioare sunt mari, largi gat scurt,. Foarte des pieptul este deformat (piept de pui, sternum blocat). La vârste mai mari, băieți, există o anumită structură a corpului eunuchoid: solduri mari, picioare lungi, întârzie apariția caracteristicilor sexuale secundare.
Adesea la copii există malformații congenitale - dislocarea articulației șoldului, defecte cardiace. La o vârstă mai înaintată, organele interne pot fi implicate în proces - se găsesc tumori ale membranei mucoase a tractului gastro-intestinal, rinichii, plămânii și inima.
La 5-10% dintre pacienți, se observă o degenerare malignă a tumorilor, în special atunci când acestea sunt localizate. Malignitatea se dezvoltă, de obicei, la pacienții vârstnici maturi și vârstnici.
Neurofibromatoza are loc în două forme - "centrală" și "periferică".
.. Când localizarea tumorilor în cavitatea craniană, adică la formă cerebrală pot dezvolta diferite simptome psihotice și neurologice, în funcție de poziția și creșterea acestor tumori: demență, epilepsie, afazie, orbire, cu tumori cerebeloase apar mers inconstant, ataxie, cerebeloasă nistagmus. Cu toate acestea, neurofibromatoza centrală este mult mai puțin frecventă decât neurofibromatoza periferică.
Când neurofibromatoză periferică retard mental apare la 40-50% dintre pacienți, iar severitatea variază considerabil - cel mai frecvent retard mental superficial, care nu are un caracter progredientă. Decalajul în dezvoltarea mentală este adesea detectată la o vârstă fragedă, care apare o întârziere în dezvoltarea abilităților motorii și de vorbire. La aceeași vârstă diagnosticate aproape constant hidrocefalie, însoțită de neliniște a copilului. La copiii preșcolari, hipoplazia vorbesc de multe ori în prim-plan; la unii pacienți cu defecte observate desinhibare intelectuale severe motorii, afective focar bruscă.
Opțiunile mai ușoare pentru subdezvoltarea mentală în acest sindrom au o anumită specificitate. Pacienții se caracterizează printr-o mai mare siguranță a reacțiilor de personalitate în comparație cu gradul de subdezvoltare a funcțiilor. Copiii de vârstă școlară au adesea letargie, slăbiciune a motivelor, fenomene astenice și hipocondriale, modificări emoționale nemotivate, obsesii. Nu sunt observate simptome ale progresiei unui defect intelectual cu vârsta la neurofibromatoza periferică.
În general, există cazuri de retard mintal puțin adânc, deși există pacienți cu subdezvoltare intelectuală marcată (oligofrenie în gradul de imbecilitate). Uneori intelectul pacienților este redus doar în comparație cu nivelul intelectual al membrilor sănătoși ai familiei și nu atinge gradul de oligofrenie. Pe roentgenograma craniului, de regulă, sunt descoperite trăsăturile hidrocefaliei deschise.
Retardarea mentală nedefinată este asociată patogenetic cu heterotopia neuronilor. Probabil, boala este cauzată de o genă dominantă autosomală, cu o penetrare aproape completă și o expresivitate dramatic diferită.
Tratamentul. Tratamentul specific al bolii nu există. Aplicați intervenția chirurgicală pentru a elimina tumorile.
Atunci când tratamentul simptomatic este contraindicat utilizarea medicamentelor stimulante din cauza posibilității de creștere a creșterii tumorilor.
Scleroza testiculară (epilă, boala Pringle-Burnevil) este descrisă la sfârșitul secolului trecut. Datele privind frecvența acesteia în diferite populații sunt diferite: de la 1:20 000 la 1: 100 000. În rândul copiilor cu întârziere mentală profundă, aceasta este una dintre frecventele maladii ereditare mendeliene.
În contingentul pacienților departamentului medical-genetic, frecvența acestuia atinge 1%.
Imagine clinică. Primul semn al înfrângerii, adesea prezent din momentul nașterii copilului, este prezența petelor depigmentate pe piele. Numărul lor poate fi diferit - de la un singur punct la mai multe zeci; diametru diferit, uneori mai mare de 1 cm; forma petelor este de obicei ovală, rotundă sau în formă de frunze.
O altă trăsătură caracteristică este adenom sebaceum care apare la 4-5-lea an de viață și este o erupție roz-roșu sau nodular pal boabe mei, solid la atingere. Erupția este în principal pe fața sub formă de fluture și pe bărbie. Trebuie remarcat faptul că numele „adenom sebaceu“ acordat acestor entități în ultimul secol, nu corespunde cu structura lor histologica. Structura acestor tumori este vasele hiperplastice datorate, proliferarea țesutului fibros și foliculi de par imature.
„porțiuni de piele“, pietruit de obicei localizate în regiunea lombară-sacrală, fibrom în jurul valorii de paturi de unghii, și hiperpigmentare - focare Mai puțin frecvente sunt modificări ale pielii, care apar, de asemenea, cu vârsta marcată. Înfrângerea ochiului se caracterizează prin modificări fizomatoase ale retinei. Mai putin frecvente simptome ale altor ochi: cataracta, modificari nodulare conjunctivale, retinopatie pigmentară.
Pe roentgenograma există petrificări intracerebrale, semne de hidrocefalie, focare de scleroză în oasele bolii craniene. La unii pacienți, se detectează microcefalie, hemiatrofia creierului, precum și zonele de rărire a țesutului osos.
Imaginea neurologică poate fi caracterizată prin simptome piramidale ușoare, paralizie și pareză mai puține. Dispersia generală, caracteristică pacienților cu neurofibromatoză Recklinghausen, la copiii cu scleroză tuberică nu este observată. Pacienții cu vârstă înaintată tind să dezvolte tumori, în special rabdomiomul tumorilor inimii și rinichilor. Tulburările sistemului nervos se manifestă în principal prin convulsii și retard mintal.
psihopatologie pentru copii și structura de defecte intelectuale depind, în plus față de caracteristicile bolii, și vârsta în care este evident [Kalinina LM 1973]. Cu un curs malign de tulburări neuropsihice apare deja la primul an de viață și are un caracter pronunțat de progredienți. Paroxismele au predispoziție propulsivă, tonică și focală. A exprimat o tendință la un curs serios de crize convulsive.
funcțiilor intelectuale Maldevelopment corespunde adesea imbecilitate sau imbecilitate profunde observate la starea de agitație psihomotorie sau elemente de retardare cu solidificare, modele de mișcare, care dă uneori boala de colorat schizofrenică.
Un alt tip de demență în scleroza tuberculoasă este demența organică cu o subdezvoltare mentală generală relativ superficială. Acest tip de dementa se dezvolta, de obicei, atunci cand o boala dupa varsta de 3 ani și începutul progresiei sale în vârstă preșcolară sau la școală cu întârziere. În acest caz, paroxistice epileptiforme apar la inceputul bolii (în vârstă de 3-4 ani), după o perioadă normală de dezvoltare a copilului, însă vor apărea nu se mai pronunță ca progresiv. Consolidarea tulburări mintale pot să apară la reluarea și ponderea crizelor epileptice, de multe ori cu apariția simptomelor neurologice. Uneori schimbările în personalitate sunt predominante de tipul epileptic [Kalinina LM 1973]. În plus față de aceste, există și alte opțiuni pentru retard mintal, în special, nu pot profund structura mentală oligofreni subdezvoltării fără manifestări de convulsii. Mai târziu, în acest context, se pot dezvolta simptomele leziunilor cerebrale organice actuale cu psihoze și adâncirea în continuare a defectelor intelectuale.
Uneori manifestările unui sindrom convulsiv se manifestă în cazul pacienților complet intelectuali. Există, de asemenea, schimbarea psihoze de tip și psychopathies prin diversitate tulburările psihopatologice la pacienți, diferența adâncimea predictivă a defectului, precum și ritmul de progresie variabilitate schimbă scleroza tuberoasă psihopatologica cu debilitate mintală nevoid similare și foarte diferit de Recklinghausen neurofibromatoza. Această diferență se explică prin diferențele patogenice fundamentale: o oportunitate de a diversifica locația și rata de progresie a acestui proces de boala cu sindromul scleroza tuberoasă si Sturge - Weber si in utero de încălcări ale structurii creierului in neurofibromatoza.
Diagnosticul sclerozei tuberoase în prezența mai patognomonice simptom - sebaceum adenom - simplu. La o vârstă fragedă a apărut brusc convulsii la copii, însoțite de o oprire sau o regresie rapidă a dezvoltării mentale, precum și prezența mai multor pete depigmentate pe piele și așa mai specific în combinație a acestora, care poate diagnostica scleroză tuberoasă chiar înainte de apariția „adenom sebaceu“.
Tratamentul. Nu există un tratament specific. Pacienții cu sindrom epileptiform necesită terapie anticonvulsivantă constantă. Cu toate acestea, sindromul convulsivant este dificil de tratat. Adesea, pacienții cu boală severă mor din epistatus.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: