Clinica de boala Niemann-Pick - diagnostic, tratament
Sunt descrise cinci forme clinice ale bolii Niemann-Pick.
Tipul A al bolii Niemann-Pick este cea mai frecventă formă pediatrică (85%) care apare în descendenții evreilor din Ashkenaz. Debutul bolii apare în primele luni de viață, uneori chiar din prima lună. Primele semne sunt stoparea dezvoltării și anorexia. Treptat apar stări de denaturare, o creștere a volumului abdomenului și a leziunilor neurologice. Volumul splinei și al ficatului crește foarte mult, cu hepatomegalie care apare mai devreme și mai pronunțată decât cu boala Gaucher.
Pielea este albă, uneori ceroasă sau cu zone de culoare brună pigmentată din specia verrux sau cu xantomi furniruiți. La 50% dintre pacienți apare pe Macula lutea un spot roșu aprins. Adesea există surzenie de tip intern. Funcțiile motor și mentale dispar, copilul devine lent și inexpressiv.
Imaginea neurologică a bolii lui Niemann-Pick a fost definită ca fiind "complexul simptomatologic spastic-cinetic-amavro-idiotic cu surzenie". Examenul cu raze X arată aspectul militar în ambii plămâni. Oasele reprezintă îngroșarea trabeculelor, precum și osteoporoza discretă. Moartea are loc înainte de vârsta de 2 ani.
Tip În boala Niemann-Pick este o formă cronică, care debutează în copilăria timpurie, cu hepatosplenomegalie, fără implicarea marcată a sistemului nervos central.
Tipul C al bolii Niemann-Pick este o formă cu debut ulterior, cu vâscromagalie, tulburări neurologice și o existență în copilărie sau adult.
Boala de tip D Niemann-Peak - descrisă la pacienții din aceeași comunitate din Nova Scoția. Debutul apare în copilărie cu manifestări ale creierului (retard mental, dificultăți de vorbire, spasticitate musculară, ataxie). Evoluția este lentă, cu un existențial în adolescență.
Tipul E al bolii Niemann-Pick este descris în unele cazuri la adulții cu evoluție cronică. Pacienții reprezintă infiltrarea celulelor caracteristice ale Niemann-Pick în ficat, splină, ganglioni limfatici, plămâni, dar fără fenomene neurologice. În unele cazuri s-au observat ciroză, splenomegalie și fibroză pulmonară.
Datele de laborator ale bolii Niemann-Pick sunt diverse și contribuie la diagnosticare.
Sânge periferic în boala Niemann-Pick. eritrocite moderat sau, în unele cazuri, foarte reduse; leucocitele pot fi reduse sau adesea crescute. Caracteristicile hematologice sunt prezența vacuolelor în citoplasma limfocitelor și monocitelor din sânge. Unu sau numeroși, aceste vacuole sunt rotunde, palide, cu un diametru de 0,5-1u. Celulele Niemann-Pick apar mai des în sângele periferic decât celulele Gaucher. Trombocitele sunt normale sau ușor coborâte.
Măduva osoasă în boala Niemann-Pick este infiltrată masiv de celule spumoase caracteristice. In mikrospoke optic, celulele Niemann-Pick acționează ca un diametru de celule mari 20-90u, rotunde, ovale sau mai multe fațete, cu un singur (rar dublu) miez mic, amplasat excentric. Citoplasma conține picături mici, rotunde, ușoare, dându-i un aspect spumos, "fagure de miere". Atunci când celula atinge capacitatea maximă, picăturile se îmbină și conferă celulei un aspect degenerativ.
Din punct de vedere citochimic, celulele Niemann-Pick sunt Sudan III-pozitiv, PAS-negativ și Smith Dietrich-pozitiv (pe mielină).
structura splinei la NPD complet modificată datorită infiltrarea celulelor spumei. La ficat transformare nivel vacuolar hepatocitelor este atât de pronunțată încât deja greu pot fi distinse de aceste celule Niemann-Pick. Într-un microscop electronic a relevat diametru corp lipidelor 1-2u macrofage în glandele splina și ganglionii și incluziuni membranoase în hepatocite și celulele Kupffer în celulele individuale ale sistemului nervos central (Volk).
În plămân, celulele spumante umple alveolele și septa interalveolară. Sistemul nervos central prezintă schimbări degenerative semnificative.
Aspectele biochimice ale bolii Niemann-Pick. Serul lipidelor este de obicei normal. În unele cazuri, sa constatat o creștere a colesterolului total și a fosfolipidelor. Se mărește fosfataza acidă. Sphingomyelinaza, testată pe leucocite din sângele periferic sau fibroblaste ale pielii unice, este absentă sau scăzută (Nitowski).
Tabloul clinic și detectarea celulelor spuma din material Niemann-Pick obținut prin ganglionare, neuronale sau punctul puncția splenică la diagnosticul de NPD. Activitatea Determinarea sfingomielinazy in leucocite sau fibroblastele din piele util pentru diagnosticul prenatal și depistarea heterozigot (Brady, Nitowsky).
Diagnosticul diferențial al bolii Niemann-Pick se efectuează în raport cu boala Gaucher, conform criteriilor clinice, morfologice și enzimatice.
Evoluția bolii este nefavorabilă. Moartea are loc în primii 2-3 ani de viață. Cazuri de supraviețuire de până la 5 ani sunt rareori citate.
Tratamentul bolii Niemann-Pick. Tratamentul eficient nu este încă disponibil. Tratamentul simptomatic este folosit. Splenectomia este indicată în scopul ameliorării simptomelor cauzate de o creștere excesivă a splnei.
Articole similare
-
Boli ale diagnosticării și tratării peștilor acvatici și ornamentali
-
Gastroenterologie clinică de reflux, diagnostic și tratament
Trimiteți-le prietenilor: