Descrisa in 1882 ca o boala de acumulare a lipidelor.
Etiologie și patogeneză. Boala Gaucher este în prezent considerată ca urmare a eșecului unei enzime specifice care rezultă într-o acumulare de celule reticular kerasine. boli specifice ale substratului morfologica sunt celule kerazinovye majore Gaucher - derivate sistem reticular histiociticå (RGS) umplute cu kerasine legate de cerebrozide, adică lipide care fac parte din medulla ...
În inima bolii este un deficit ereditar de enzime care asigură eliminarea glucocerebrozelor din glucoză cu acumularea de glucocerebrozide în celulele reticuloendoteliale. Este moștenit de tipul autosomal recesiv.
Din punct de vedere clinic, există trei tipuri de boală:
- tip viscerală cronică a adulților cu debut în copilărie, curs progresiv lent, trombocitopenie, hemoragii și decese cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani între;
- acută rannedetsky tip neyrovistseralny, începând din primul an de viață, cu o progresie rapida a simptomelor de leziuni ale creierului și hepatosplenomegalie și se termină în moarte, la vârsta de 2 ani;
- subacută juvenilă tip neyrovistseralny cu debut în splenomegatii de dezvoltare adolescenta, retard mintal, semne de piramidală înfrângere și sisteme extrapiramidal din creier (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).
Modificările patologice la boala Gauchers se caracterizează prin afectarea ficatului, a splinei, a ganglionilor limfatici, a măduvei osoase și, în cazurile cerebrale, a creierului. În organele interne celulele Gaucher sunt detectate în număr mare, în modificările creierului - difuze în straturile piramidale și ganglionare ale cortexului în prezența siturilor de necroză.
Din punct de vedere clinic, există o creștere a abdomenului în volum, o creștere accentuată a splinei și, adesea, o creștere a ficatului și a ganglionilor limfatici, prezența de pete galbene închise pe piele. La începutul bolii, splina crește și apoi ficatul. Există pigmentare galben-maronie a pielii feței, periilor, membranelor mucoase ale gurii, sclere datorită conținutului ridicat de fier și melanină.
Infiltrarea maduvei osoase duce la lipide osteoporoza coapse, picioare, vertebre, fracturi spontane, hipercalcemie, sindromul pantsitopenicheskomu (anemie, leucopenie, trombocitopenie). La nou-nascuti au găsit forme maligne care curge cu sindromul spastic, trismus, strabismul, tuse convulsivă.
Forma acută a bolii, mostenita recesiv simptom tipu.Harakternym este hepatosplenomegalie, limfadenopatie, uneori, corpurile predominant viscerale, mărite ajung, uneori, o dimensiune enormă. Culoarea pielii, în special a părților expuse ale corpului, este, de asemenea, caracteristică; acestea din urmă au un galben-maroniu la culoare, colorarea în continuare bronz se dezvoltă datorită depunerilor în pigmenții pielii (hemocromatoză melanoza). Cel mai frecvent simptom al bolii este durerea osoasă, osteoporoza, deformările și, uneori, fracturile osoase. La ajunge la pacienții vârstnici, au evidențiat efecte pronunțate ateromatoza nave (MS) - aorta, coronariene, membrelor, etc., împreună cu hipercolesterolemie ridicată .. În stadiul terminal al bolii se dezvoltă adesea tulburări neurologice grave, care duc la decese.
În sânge, se observă anemie ușoară și leucopenie. În viitor, în legătură cu un „hiperplenism“ secundar dezvolta trombocitopenie, adesea complicată de sindromul hemoragic.
Perspectiva este în cele din urmă nefavorabilă. Rezultatul letal survine fie în legătură cu sângerarea trombocitopenică, fie din cauza complicațiilor vasculare severe (aterosclerotice) și nervoase. Diagnosticul se bazează pe detectarea celulelor tipice Gaucher în punctele de organ (ficat, splină, măduvă osoasă, ganglioni limfatici).
Tratamentul bolilor ereditare nu este dezvoltat. Se fac încercări de a introduce enzima lipsă prin transplant de organe, transfuzie de sânge.
In hipersplenism complicate forma cronica (trombocitopenie) este o splenectomie. Splenice efect îndepărtarea efect în reducerea efectelor hipersplenism, în special în creșterea numărului de plachete sanguine, și eliminarea sindromului hemoragic și pigmentarea pielii; activitatea pacienților crește. Cu toate acestea, splenectomia nu împiedică progresia modificărilor de la ficat, oase și sistemul nervos.
Articole similare
-
Boala lui Gaucher - simptome și tratament al bolii, posibile complicații și medicamente
-
Insuficiența vasculară la câini - simptome, tratament, ce trebuie făcut
Trimiteți-le prietenilor: