Boala lui Gaucher la nivel molecular
Un ghid pentru toți
În conversația noastră de astăzi, vom încerca să descriem în termeni simpli o astfel de boală ca boala lui Gaucher. Este ereditară și rupe metabolismul lipidic în corpul uman. Dintre bolile de acumulare lizozomale, boala Gaucher este cea mai comună. Este asociat cu lipsa sau absența enzimelor lizozomale.
Boala și-a dobândit numele în 1882. A fost descris de medicul francez Philip Charles Ernest Gaucher, care a fost primul care a descris boala la un pacient cu splină și ficat mărit. După cum vă amintiți, la începutul conversației am menționat raritatea acestei boli. Deci, pentru a nu fi verbatim, citam astfel de cifre. Dintre sute de mii de oameni, această boală afectează doar una.
Tipuri de boală Gaucher
Medicina moderna distinge trei tipuri de aceasta boala.
Tipul I (fără neuronopatie pronunțată)
Aceasta este cea mai comună formă a acestei boli. Există un caz pentru 40 sau 60 000 de persoane. Unii pacienți se dezvoltă fără simptome, în timp ce alții pot dezvolta simptome grave sau chiar amenință viața. Sistemul nervos și creierul sunt afectate.
Tipul II (cu pronunțată neuronopatie acută)
În anulat de la primul este extrem de rar, și anume pentru 100 000 de mii de populație există un singur caz. Cu toate acestea, simptomatologia este exprimată destul de intens și se dezvoltă în primul an de viață. Însoțitorii ei sunt tulburări neurologice marcate, precum și alte simptome. În majoritatea cazurilor, durata de viață a transportatorului nu depășește doi ani.
Tipul III (cu neuronopatie cronică)
Apare cu aceeași frecvență ca în primul caz. Pentru pacienți, simptomele neurologice sunt caracteristice, dar sunt mai pronunțate decât în cel de-al doilea tip. Simptomele se manifestă în copilărie, dar o persoană trăiește să se maturizeze.
Boala lui Gaucher - simptomele
Imaginea clinică a acestei boli este ambiguă. Există cazuri când diagnosticarea lui este dificilă din cauza simptomelor slabe sau vagi. Cu toate acestea, chiar dacă acestea sunt clar pronunțate, este extrem de dificil să se stabilească un diagnostic fără echivoc pentru medici. Acest lucru se datorează în primul rând lipsei de conștientizare. În astfel de cazuri, toate simptomele sunt tratate ca simptome legate de bolile hematologice. Medicina moderna este familiarizata cu astfel de simptome ale bolii Gaucher:
creșteri semnificative ale ficatului și splinei.
Acestea provoacă dureri abdominale, disconfort general și fals sentiment de sațietate. Cu toate acestea, există cazuri de ușoară exprimare a măririi ficatului, care se observă atunci când splina este îndepărtată. În unele cazuri, boala lui Gaucher poate duce la afectarea funcției hepatice. La rândul său, modificările în splină pot provoca:
- anemie;
- slăbiciune;
- manifestarea oboselii;
- paloare a pielii.
Trombocitopenie sau scăderea nivelului sanguin al trombocitelor. care pot duce la sângerări frecvente din nas, gingii, apariția, fără niciun motiv aparent, a vânătăi sau a altor manifestări hematologice.
Pot exista cazuri de slăbiciune a oaselor. și-au exprimat bolile, precum și fracturile patologice care nu sunt rezultatul leziunilor. Chiar si artrodeza articulatiei gleznei este posibila.
Tulburare de creștere este observată la copiii cu boală Gaucher. Trebuie remarcat faptul că manifestările externe ale bolii sunt ambigue, iar simptomatologia este întotdeauna specifică și diferă în fiecare caz. Prin urmare, acești doi factori îngreunează diagnosticarea bolii.
Boala lui Gaucher - metode de diagnostic
Există doar trei metode de diagnosticare a acestei boli.
- Test de sânge. Astăzi este metoda cea mai precisă. În acest fel, enzima lui Gaucher este identificată. Nivelul glucocerebrozidazei este, de asemenea, determinat în leucocite și prezența fibroblastelor în cultură, care va fi cel mai fiabil sol pentru stabilirea diagnosticului corect.
- Analiza ADN. Este cea de-a doua metodă cea mai populară, care evidențiază atât deficiența enzimei glucocerebrozidază, cât și mutațiile genetice. A fost dezvoltată relativ recent. Se bazează pe cele mai recente realizări din domeniul biologiei moleculare. Avantajul său constă în posibilitatea efectuării celui mai timpuriu diagnostic, sau mai degrabă în stadiul de sarcină. Folosind această metodă, purtătorul bolii este identificat cu o probabilitate de 90%. Numai cu ajutorul său poate fi posibil să se prevadă chiar și severitatea bolii în viitor.
- Cea de-a treia metodă de diagnostic se bazează pe analiza măduvei osoase și oferă, de asemenea, posibilitatea de a identifica modificările caracteristice ale celulelor măduvei osoase pentru boala Gaucher. Nu cu mult timp în urmă a fost singura cale. Cu toate acestea, imperfecțiunea sa a constat în diagnosticarea bolii exclusiv la persoanele care sunt deja bolnavi de această boală. Astăzi, practic nu este folosit.
Boala lui Gaucher la copii
Există două forme:
Formă acută
În acest caz, numai copiii sunt afectați de boală. Boala începe deja din primele luni ale vieții extrauterine a copilului și se caracterizează prin:
- întârzierea dezvoltării fizice și neuropsihologice;
- febră;
- o creștere semnificativă a volumului abdomenului;
- insuficiență respiratorie (tuse, cianoză);
- umflarea articulațiilor;
- decalcifiere.
- ganglionii limfatici extinse (rareori);
- maro colorant special pentru piele;
- în fața erupțiilor pecete (uneori în alte părți ale corpului);
- cantitate crescută de colesterol și lipide din sânge;
- prezența (întotdeauna) a anemiei, leucopeniei, trombocitopeniei.
Printre numeroasele simptome neurologice se observă:
- trismus;
- dificultăți la înghițire;
- hipertensiune musculară;
- paralizia celei mai diverse localizări;
- Opistotonus;
- orbire;
- convulsii clonice și tonice;
- strabism.
Diagnosticul bolii are loc prin examinarea rezultatelor obținute în timpul examenului clinic și radiografic și pe baza puncția sternală și prezența celulelor Gaucher în aceasta:
- mare;
- formă rotunjită;
- umplute cu cerebrozide.
Boala avansează rapid, se dezvoltă:
Prognoza acestor copii nu este favorabilă. Rezultatul letal vine în primul an de viață. În numărul dominant de cazuri, moartea survine în a doua sau a șasea lună a vieții copilului de la debutul bolii. Cauza morții este întotdeauna o boală afectată intercurențială.
Forma cronică
- creșterea abdomenului prelungit sau splenomegalie;
- durerea spontană la nivelul picioarelor;
- o posibilă deformare bulbică a coapsei asemănătoare unei "sticle".
- pielea maronie a feței, palmele, gâtul (cu o nuanță de bronz sau ocru-galben);
- trecerea posibilă a pigmentării la difuzie cu captarea mucoasei;
- contururi și dimensiuni diferite, hemoragii;
- posibile hemoragii nazale și intestinale.
În ceea ce privește depozitul chimic al sângelui, există:
Pentru o lungă perioadă de timp, starea generală a copilului rămâne suficient de lungă satisfăcătoare. Apoi, decalajul în dezvoltarea fizică este observat treptat și toate manifestările enumerate ale bolii încep să progreseze. Există o scădere a imunității, anemia crește. În acest caz, prognoza va determina vârsta copilului. Cu cât este mai tânăr, cu atât mai mult devine poziția lui.
Boala lui Gaucher și tratamentul copiilor
Datorită lipsei oricărui medicament, tratamentul este ineficient. În cazul pronunțat:
- modificări osoase semnificative;
- silenomegalii;
- sângerare;
- Hemoragiile
Uneori recurge la utilizarea de glucocorticoizi într-o doză de 1-în mg. pentru 1 kg în kg. greutatea corporală pe zi. Se administrează în astfel de doze înainte de apariția unui efect pozitiv, cu o scădere graduală ulterioară a dozei. După acest curs, sunt prescrise citostatice. Utilizarea pe scară largă a stimulanților:
- transfuzii de sânge și plasmă;
- hematopoieza,
precum și introducerea:
- sodiu nucleat;
- vitamine;
- acizi grași saturați.
Copiii ar trebui să fie în mod constant sub supravegherea unui pediatru și a unui hematolog. De asemenea, acestea sunt contraindicate în orice vaccinare preventivă.
Boala lui Gaucher și tratamentul adulților
Nu cu mult timp în urmă, tratamentul a fost redus la:
- îndepărtarea splinei;
- eliminarea fracturilor patologice prin efectuarea de operații ortopedice,
și multe alte lucruri, care nu au eliminat cauzele bolii, ci doar simptomele acesteia. Medicina moderna utilizeaza o metoda numita fermentoterapie. Esența sa constă în injecții, care se fac o dată timp de paisprezece zile. Se prescrie exclusiv pentru acei pacienți care suferă de simptome severe.
Datorită multiplelor evoluții în acest domeniu există o serie de medicamente care au fost folosite cu succes în cazul bolii bolii lizozomale cu acumulare prin fermentoterapii de substituție, care are ca scop acoperirea lipsei de enzime din corpul uman, precum și reîncărcare artificială a activității enzimei lipsă. substitut artificial este creat pe baza realizărilor de inginerie genetică și permite funcția de copiere de precizie și activitatea enzimei naturale. Un rezultat pozitiv este obținut prin tratamentul precoce.
Nu cu mult timp în urmă, metodele de diagnosticare a bolii au fost revizuite. Astfel, splina mărită, precum și nivelul scăzut al celulelor roșii din sânge sau al globulelor roșii din sânge, nu pot fi folosite ca semne ale bolii Gaucher a pacientului. Toate acestea conduc la diagnostic eronat.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: