Trisomia, sindromul Down (boala), Patau, Edwards la un copil, copii
Cel mai adesea, o persoană are trisomie pe perechea de cromozomi 21, 13 și 18.
Sindromul Down (boala) la copii, copil
Sindromul Down - Sindromul Trisomiei 21 este cea mai comună formă de patologie cromozomială la om (1: 750). La băieți și fete, patologia apare la fel de des.
Sa stabilit în mod sigur că copiii cu sindrom Down sunt mai des întâlniți la părinții vârstnici. Dacă vârsta mamei este de 35-46 ani, probabilitatea nașterii unui copil bolnav crește la 4,1%. Posibilitatea unei reapariții a bolii în familia cu cromozomul Trisomy 21 este de 1-2% (cu creșterea riscului mamei).
Pentru pacienții caracterizate printr-un cap de formă rotundă, cu un aplatizată din spate a capului, frunte îngustă, o față lată, plană. epikant Tipic, înfundați podul nazal, oblic (mongoloid) incizie fante oculare pete Brushfilda (spoturi de lumină pe iris), buzele groase limba îngroșată cu caneluri adânci care se extind de la gura, mici, rotunde, atrii cu agățat buclat joase, maxilarului superior subdezvoltate, cerul gurii de mare, o creștere anormală a dinților, gât scurt.
Organelor interne malformații sunt defecte cardiace cele mai tipice (defecte în ventricular sau pereții atriale, fibroelastosis et al.) Și sistemul digestiv (atrezia duodenal, Hirschsprung etc. Boala). Dintre pacienții cu sindrom Down sunt la o frecvență mai mare decât în populația, cazurile de leucemie, și hipotiroidism. La copiii mici, pronunțată hipotonie musculară și la copii mai mari este adesea detectate cataracta. De la o vârstă fragedă este marcată retard mintal. Speranța medie de viață în sindromul Down este de 36 de ani.
Sindromul Patau la copii, copil
Sindromul Patau - un sindrom de trisomie 13 - se întâlnește cu o frecvență de 1: 6000. Între frecvența apariției sindromului Patau și vârsta mamei se observă o dependență, deși mai puțin severă decât în cazul bolii Down.
Atunci când sindromul Patau au malformații congenitale severe. Copiii cu sindromul Patau se nasc cu o greutate corporală mai mică decât în mod normal. Ei au relevat microcefalie moderate, afectarea dezvoltării diferitelor părți ale SNC, frunte inclinata scăzută, fante pentru ochi îngustate, distanța dintre ele este redus, microftalmie și coloboma, opacitate a corneei, înfundați podul nazal, baza largă a nasului, urechilor deformate, buza cleft si palatului, polidactilie , poziția flexor mâinile, un gat scurt. Aproximativ 80% dintre nou-nascuti se gasesc malformații ale inimii Defecte :. de interventricular și septuri interatrial, transpunerea navelor și altele au observat schimbarea fibrochistica a pancreasului, splinei suplimentar, hernie ombilicala fetale. Creșterea de rinichi au crescut lobulation și chisturi în stratul cortical, identifică malformații genitale. Caracterizat prin retard mintal.
Majoritatea copiilor bolnavi cu sindromul Patau (98%) mor înainte de vârsta de un an, supraviețuitorii suferă o idioție profundă.
Sindromul Edwards la copii, copil
Sindromul Edwards - trisomia 18 Sindromul - are loc cu o frecvență de aproximativ 1: 7000. Copiii cu trisomia 18 se nasc mai des la mamele mai în vârstă, relația cu vârsta mamei este mai puțin pronunțată decât în cazurile de trisomie a cromozomului 21 și 13. Pentru femeile de peste 45 de ani, riscul de a da naștere unui copil bolnav este de 0,7%. La fete apare mult mai frecvent decât băieții.
Copiii cu trisomie 18 se nasc cu greutate mică la naștere, deși sarcina este normală sau chiar mai mare decât cea normală. Manifestările fenotipice ale sindromului Edwards sunt diverse. Anomaliile cel mai frecvent raportate ale craniului cerebral și facial, forma dolihotsefalicheskoy craniene. Falțul și gura inferioară sunt mici. Ocular îngust și scurt. Auriclelor deformate și, în cele mai multe cazuri sunt mici, oarecum alungite în plan orizontal. Lobul, și adesea scapula, sunt absente. Canalul auditiv extern este îngustat, uneori absent. Sternul este scurt, din cauza căruia spațiile intercostale sunt reduse, iar toracele este mai mare și mai scurtă decât în mod normal. În 80% din cazuri există o dezvoltare anormală a piciorului: călcâiul brusc acționează, un set de moale (oprire balansoar), degetul mare este îngroșat și scurtat. Defecte ale organelor interne observate cel mai frecvent defecte ale inimii și vaselor mari: defect septal ventricular, aplazia una supape clapelor de aorta si artera pulmonara. Toți pacienții observat hipoplazie cerebelului și corpul calos, schimbarea structurilor de măsline, exprimat ca retard mental, tonus muscular redus.
Speranța de viață a copiilor cu sindrom Edwards este scăzut: 60% dintre copii mor înainte de vârsta de 3 luni, doar un copil din zece moare înainte de anul; supraviețuitori - oligofrenici adânci.
Distribuiți acest link:
Articole similare
-
Viziunea unui copil este o casă, bebeluși, un sindrom, un zor, o picătură
-
Și ce fac în timpul delirului ce să facă atunci când un copil râde în timpul bolii
-
Orvi a început să se dezvolte la copii - boli infecțioase în pediatrie - bibliotecă medicală
Trimiteți-le prietenilor: