Gena descoperită - vinovăția cardiomiopatiei dilatate congenitale

Oamenii de știință au identificat o genă, din cauza căreia se dezvoltă forma ereditară a cardiomiopatiei dilatate (DCM).

Această descoperire va ajuta la crearea de medicamente pentru terapia genică care pot opri patologia.







Oamenii de știință au descoperit relația dintre dezvoltarea DCM și activitatea prea mare a proteinei mTOR. Există deja un remediu în lume care suprimă această proteină. Acesta este motivul pentru care oamenii de știință speră că va încetini, de asemenea, dezvoltarea sau va opri apariția acestei patologii.

Medicamentul se numește: rapamicină. Cu toate acestea, are un efect secundar grav, duce la dezvoltarea diabetului zaharat. Stop diabetul ajuta un alt medicament - metformina. Astfel, utilizarea acestor două medicamente în același timp poate avea un efect pozitiv. Cu toate acestea, efectul lor asupra cardiomiopatiei dilatate nu a fost încă dovedit.

Trebuie spus că tratamentul actual pentru DCM are drept scop ameliorarea simptomelor insuficienței cardiace. Astfel, ajutorul pacientului este oferit cât mai departe posibil de moarte, dar nu și pentru tratamentul bolii însăși.







Forma genetică a cardiomiopatiei dilatate este diagnosticată la fiecare mii de locuitori ai Pământului. Patologia este o cauză obișnuită a disfuncției miocardice la copii. Se caracterizează prin întinderea (dilatarea) camerelor inimii. Aceasta duce la moarte subită.

Studiul a fost realizat sub îndrumarea lui Bruce Gelb. Oamenii de stiinta au determinat secventa ADN-ului de 500 de copii si adulti bolnavi de aceasta boala. Apoi, rezultatele au fost comparate cu un grup de control (sănătoși) de participanți (1000 de persoane).

Sequencing-ul a ajutat, de asemenea, la identificarea regiunilor geografice cu cea mai mare frecvență de cazuri de cardiomiopatie dilatativă. Sa demonstrat că mutația genei RAF1 a dus la dezvoltarea DCM în 10% din cazuri. Aceste mutații sunt specifice populației din țările estice: Japonia, India. În plus, cercetătorii au concluzionat că mutația genei RAF1 activează inutil proteina mTOR.

Astăzi, oamenii de știință au învățat să trateze rapamicina din cardiomiopatia dilatativă a peștilor. În viitorul apropiat, este planificat un proces de tratament al animalelor, apoi medicamentul va fi testat la oameni cu forma genetică a DCM.







Trimiteți-le prietenilor: