Degenerarea hepatolenticulară (boala Westphal-Wilson-Konovalov)
Distrofia hepatocebrală (degenerarea lenticulară) este o boală degenerativă ereditară cronică progresivă caracterizată printr-o leziune predominantă a nodurilor subcortice ale sistemului nervos central și ale ficatului. Descris în 1883 de C. Westphal și în 1912 de S. Wilson. Termenul "distrofie hepatocebrală" a fost propus în 1948 de N.V. Konovalov.
Etiologie, patogeneză. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. În patogeneza bolii, o încălcare ereditară condiționată a metabolismului cuprului este importantă. In mod normal de stat-op-organisme de cupru în vrac provenite din alimente, după absorbția în intestin excretat în bilă sau rinichi, prin ceruloplasmina - Single alb responsabil pentru transportul ionilor de cupru in sange. Și doar o mică parte (așa-numitul cupru direct) intră în organele și țesuturile într-un complex cu albumine. În prezența tulburării gepatotserebralnoy dez metabolice trofice manifestată scăderea concentrației-tse ruloplazmina în sânge, în care există o acumulare excesivă de cupru, care se leagă de albumina serică și se acumulează în diferite țesuturi ale corpului, în special în creier și ficat. Această acumulare este determinată, în principal, în nodurile subcortice, în principal în cor. Acumularea de cupru este de asemenea definită în cortexul cerebral, cerebel Moss, ficatul, splina, rinichi si iris. Efectele toxice ale cuprului asociate cu blocul de oxidare grupări sulfhidril în enzime care tulbură redox pro-procese in celula.
Patologie. modificări degenerative sunt observate in tesutul doilea nerv, ficat, rinichi, splină, cornee, iris și cristalinul ochiului. Dar cele mai pronunțate modificări patologice ale nucleelor subcortice. Urmărite ca celule distrofice schimbare TION nervoase cu focare de formare microcysts emolierea, overgrowth Glia. Există schimbări în vasele mici ale țesutului cerebral cu o scurgere de sânge în jurul lor, edem perivascular.
Clinica. Boala apare la vârsta de 6-35 ani, cel mai adesea în 10-15 ani. Clinica este caracterizată prin următoarele simptome: creșterea rigidității musculare; hiperkineză neregulată (corereiformă, athetoidă, torsiune); membrele tremurând în diferite variante: mici, amplitudine mare, paladarnom, intenționate; schimbarea psihicului, în unele cazuri atacurile epileptice.
Un simptom specific al distrofiei hepatocerebrale este inelul cornean Kaiser-Fleischer de culoare maro-verzuie. Se determină în timpul studiului mediului ochiului în lumina unei lămpi cu fantă, apare la aproape toți pacienții și are o valoare diagnostică absolută. Apariția inelului poate precede evoluția simptomelor neurologice de bază.
Un semn clinic important al distrofiei hepatocerebrale este și lezarea hepatică, care are caracterul de ciroză. Dezvoltarea sa poate apărea prin stadiul hepatitei cronice active. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților, ciroza hepatică se determină numai cu ajutorul metodelor biochimice de investigare. Nu sunt observate tulburări de sensibilitate, patologie piramidală.
În funcție de prevalența acestor sau alte simptome, există cinci forme principale de distrofie hepatocebrală:
- abdominale;
- rigid-aritmogiperkineticheskuyu;
- tremor;
- Scuturarea-rigiditate;
- extrapiramidal-cortical.
Forma abdominală se caracterizează printr-o întrerupere predominantă a funcției ficatului, splinei, hepato- și splenomegaliei, ascitei, sindromului hemoragic. Simptomele neurologice apar în stadiile ulterioare ale bolii.
Forma ritmico-aritmokinetică timpurie este cea mai malignă din natura cursului. Manifestările neurologice se dezvoltă la vârsta de 7-15 ani, fiind de obicei precedate de leziuni hepatice. Raritatea musculară și hiperkinezia prevalează în imaginea clinică.
Sunt observate amoniac, disfagie, dizartrie. În stadiul avansat, hemibalizm-hiperkinesis este caracterizat de tipul de aripi de o pasăre bate.
Forma tremurătoare se găsește în principal la adulți. Tremuratul poate fi primul semn al unei boli. Apare și se intensifică în timpul executării mișcărilor arbitrare și poate acoperi mușchii feței, fălcile, bulgăriile, palatul moale. Discursul devine scandat și tremurând. Tremuratul este în mare parte combinat cu simpotomii cerebeloși. Cursul bolii este predominant benign.
La mulți pacienți, tremorul și rigiditatea se dezvoltă în paralel și aproape simultan (o formă rigidă a bolii). Cu această formă, tremorul se manifestă în principal în mâini, iar rigiditatea este în picioare.
Forma cortico-extrapiramidală izolată de N.V. Konovalov, se caracterizează printr-o tulburare a funcțiilor cerebrale superioare, prezența crizelor paralitic, epileptice, o scădere a inteligenței cu o degradare a personalității.
Diagnosticare, diagnostic diferențial. distrofie hepato cerebrală ar trebui să fie suspectată în cazul în care simptomele extrapiramidale timp-Wiwa, și există semne soche-Tania neurologice, boli de ficat si boli psihice.
Diagnosticul este confirmat de astfel de semne:
- inelul Kaiser-Fleischer;
- scăderea concentrației de ceruloplasmin din plasma sanguină la 0-200 mg / l, norma este 240-450 mg / l);
- excreția crescută a cuprului cu. hipercupuria urinară (mai mult de 1,6 μmol / zi, norma - 0,14-1,06 μmol / zi);
- Hypokupremia asociată cu deficiență severă de ceruloplasmin (mai puțin de 4 μmol / l, normă - 4,22-22,6 μmol / l);
- hiperaminoaciduria (mai mult de 7,1-14,3 mmol / zi, norma - 7,1 mmol / zi).
În stadiile incipiente ale bolii, în special în absența unei astfel de sacrificare Levan-familie, se recomandă, de asemenea, determinarea cuprului in biopsie hepatica (1.5-5 ori mai mare decât normal), și studiul cineticii radioactivitate cupru (Cu observat întârzierea semnificativă a excreției din sânge). Aplică-a dizolvat neuroimagistice metode de diagnostic: CT sau MRI, pentru a ajuta la determinarea modificărilor atrofice ridicat jumătății - creier ry, cerebelul, structurile subcorticale cu respectivul spațiu subarahnoidian-extensie niem și sistemul ventricular, prezența pungilor de densitate redusă (CT), sau câștig semnal (cu RMN) în zona nucleilor lenticulare, sfera palidă, talamus.
degenerare hepatolenticulară trebuie diferentiata de stadiul encefalita letargica cronică, scleroză multiplă, coreea minoră. Pentru stadiul cronic apatice-encefalită caracterizata spini predominanță sindrom amyostatic crize oculogire, tulburări vegetative ca hiperhidroză, piele grasă; în anamneză - o boală infecțioasă acută cu o formulă de somn distorsionată. Pentru scleroza multiplă, cu excepția cerebeloasă și hiperkinetic simpto-mov, caracterizate prin leziuni ale sistemului nervos central sub forma de nevrite retro-bulbare, prezența patologiei piramidale, modificări profunde în sensibilitatea si functionarea organelor pelvine. La rigiditate musculară scăzută coreei și tremor sunt mai puțin frecvente, de multe ori care prezintă semne de proces revma-și leziune valvulară matically.
Tratamentul. Medicamentul de alegere este penicilamina (kurrenil), care acționează efectiv în 90% din cazuri. Medicamentul se administrează oral: în timpul primei săptămâni - 1 capsulă (250 mg) la două zile pentru a doua săptămână - 1 capsula pe zi. Ulterior, fiecare Ned-lu crește doza zilnică de 250 mg, prin controlul excreția cuprului în urină de 1-2 tratament penicilamina Inceperea însoțită de o creștere bruscă a excreției de cupru (până la 200-400 mg zile). În acest caz, poate fi observată chiar deteriorarea stării pacientului. Îmbunătățirea, de regulă, vine în câteva săptămâni și chiar luni. Dacă, înainte de această dată, excreția cuprului nu depășește 150 mg pe zi, transferat la o terapie subramificația vie: 500-750 mg de medicament administrat pe zi (2-4 ori înainte de mese). Penicilamina este deficit de piridoxina, prin urmare, concomitent cu terapia specifică numește aport zilnic de 25-50 mg de medicament.
Dacă pacientul nu tolerează penicilamina, se poate administra sulfat de zinc - 200 mg oral 3 ori pe zi. Eficacitatea sa se explică prin proprietatea microelementelor de zinc pentru a preveni absorbția cuprului în canalul alimentar.
Alocați și tratament care vizează îmbunătățirea funcției hepatice. Sunt recomandate perfuzii intravenoase de soluție de glucoză 5%, vitamine, suplimente de calciu. Aplicați hepatoprotectorii: carpel, Essentiale forte, etc.
O mare importanță este dieta. În dietă, limitați cantitatea de proteine și grăsimi animale, îmbogățind-o cu carbohidrați și vitamine. De asemenea, iau produse care conțin o mulțime de cupru: ciocolată, nuci, ficat, ciuperci, spanac, etc.
Trimiteți-le prietenilor: