sistemul nervos central
Malformația lui Dandy Walker este cea mai comună malformație a fosei craniene posterioare, caracterizată printr-o triadă patologică:
- Hypoplasia viermelui cu locația sa scăzută, u-turn cranial
- mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul, proeminent în fosa craniană posterioară
- lărgit fosa craniană posterioară
terminologie
epidemiologie
Patologia are loc cu o frecvență de 1. 30000 nou-născuți, este cauza hidrocefaliei infantile în 7,5% dintre cazuri, cunoscută ca cea mai frecventă patologie a fosei posterioare.
Manifestări clinice
Imaginea clinică depinde de gravitatea patologiei. În versiunea clasică a anomaliei Dandy Walker în primul an de viață, clinica se manifestă ca simptome de hidrocefalie și simptome neurologice asociate. Cel mai frecvent simptom este macrocefalia, în
80% din cazuri, diagnosticul este stabilit în primul an de viață. În ciuda deviațiilor pronunțate în anatomia cerebelului, simptomele cerebeloase nu sunt o manifestare necesară.
Autozomal dominantă boală legată de X.
Patologie combinată
- patologia sistemului nervos central nu este inclusă în complexul de malformații
- apar în 70% din cazuri
- displazie corticală
- polymicrogyria
- disgeneza corpului callos
- corpus callosum
- shizentsefaliya
- occipital encefalocel
- lombosacral meningocele
- syringomyelia
- capului și gâtului care nu sunt incluse în complexul de malformații
- să apară în 25% din cazuri
- cleft palate
- angiomelor feței
- Urechi mici stabilite
- polidactil sau sindacil
- anomalie cardiacă
- nu este asociat cu aneuploidia
- Sindromul Acardi
- Sindromul Coffin-Lowry
- Sindromul Cornelia de Lange
- Sindromul Lyudin-Frings
- sindromul hidrocefalic
- sindromul Klippel-Feil
- Meckel-Gruber sindrom
diagnosticare
În ultrasunetele antenatale, următoarele constatări sunt tipice:
- creșterea unui rezervor mare (> 10 mm)
- completă aplazie vierme
- spațiu între emisferele formei trapezoidale a cerebelului
Imagistica prin rezonanță magnetică
RMN este metoda de alegere pentru diagnosticarea malformației Dandy Walker.
Trilul clasic al malformației lui Dandy Walker include:
- hipoplazia viermei cu locația sa scăzută
- mărirea chistică a celui de-al patrulea ventricul, proeminent în fosa craniană posterioară; de obicei în această stare a emisferei cerebelului sunt deplasate antero-lateral, dar au dimensiuni și morfologie normale
- lărgit fosa craniană posterioară
75-90% dintre pacienți au hidrocefalie obstructivă datorată stenozării apeductului.
Diagnostice diferențiale
Intervenția chirurgicală și drenajul CSF în exces în cavitatea abdominală
Surse utilizate:
Articole similare:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: