Grupuri de cromozomi
Grupa A (1-3 perechi) - mare cu o poziție centromere medie
Grupa B (4,5 perechi) cu o poziție centromere submediană
Grupa C (6-12 perechi) de dimensiuni medii cu o poziție centromere submediană. Cromozomul X în dimensiunea și poziția centromerei pare să se potrivească între 6 și 7 perechi de cromozomi
Grupa D (13-15 perechi) dintr-un cromozom cu dimensiuni medii cu localizare terminală a centromerelor (cromozomi acrocentrici)
Grupa E (16-18 perechi) de cromozomi relativ scurți, cu poziție centromere aproape mediană și submediană
Grupa F (19-20 de perechi) sunt scurte cu centromere aproape de mediană
Grupa G (21,22 perechi) cromozomi foarte scurți acrocentrici
Bolile cromozomiale sunt însoțite de:
Numeroase leziuni ale scheletului
Tulburarea psihicului
Malformații congenitale ale organelor interne și externe
Creștere stunt
Înfrângerea sistemelor nervoase, endocrine și a altor sisteme
Reducerea funcției regenerative
Creșterea morbidității și mortalității
CARACTERISTICILE DIAGNOSTICE ALE ANOMALIILOR CHROMOSOME:
A - set de atribute care pot fi suspectate anomalie cromozomiala: subdezvoltare fizică, un număr de creier și craniu dysmorphia facial, platfus, o serie de anomalii ale organelor interne (inima, plămânii, rinichii)
B - simptome care apar în principal în anumite boli cromozomiale. Combinarea lor permite, în cele mai multe cazuri, pentru a diagnostica anomalii cromozomiale. De exemplu, in trisomia cromozomului 18 (b-zn. Edwards) este dolichocephaly (89,6%) Poziția flexor a periilor (96,1%), "stop-scaun" (76,2%), scurt și lat degetele de la picioare (70,6%). Când trisomia cromozomului 13 minute (b-zn. Patau) este razschelina buzei superioare si palatului (68,7%) Poziția flexor a periilor (44,4%), strabism (31,4%), defectul a scalpului (30 , 5%)
C - semne care sunt caracteristice numai anomaliilor cromozomiale individuale: un strigăt de pisică în sindromul de 5p-, alopecie cu sindromul 18p-
Sindromul KAINFELTER
Creșterea înaltă, membrele disproporționat de lungi
testicule si penis hipoplazie, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, parul de pe corp pe tipul de sex feminin, ginecomastie (50%), a scăzut vlicheniya sexuale, impotenta, infertilitate
Brachycephaly, cresterea scazuta a parului la nivelul membrelor inferioare, clinodactyly a degetului V, scolioza, synostoza radiolnara
Convulsii, ataxie, tremor
SYRERES OF SHERESHEVSKY-TERMER (XO)
CHROMOSOME X MONOSYOMY S-M (ȘCOALA SHERESHEVSKY-TERNER)
Creșterea scăzută (98%), pliurile pterygopalatinei la nivelul gâtului (56%), pieptul larg (60%), curbarea tipului X al gâtului (56%),
Infantilismul sexual (94%), amenoreea primară (96%), infertilitatea (99%)
La nou-născuți, edemul limfatic periferic (40%)
Un gât scurt (71%), linia scăzută de creștere a părului (73%), hipoplazia sau suprainfecția plăcilor de unghii (73%), hiperpigmentarea pielii (60%), micrognathia (40%)
Coagularea aortei și DMF, hipertensiunea arterială (27%), anomalii ale sistemului urinar (38%), pierderea auzului (52%), la 16% - declin mental
Semne clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner
Creștere scăzută
Un torace deosebit de "scut"
Șuruburi mari (90%)
Pterygopalus se îndoaie pe gât
Urechi deformate (80%)
Valgus deformare a coatelor, os scurt metacarpal IV
osteoporoza
Pete pigmentate pe piele
Sindromul SHERESHEVSKY-TERNERA
Anomalie congenitală a uterului și a ovarelor
Diagnosticul prenatal al sindromului Shereshevsky-Turner
Cariotipul unui copil cu sindrom Patau (13+)
CHROMOSOME 13 TRISOMY C-M (sindrom PATAU)
Microcefalie (58,7%), trigonecefalie
Urechi deformate (80%)
Micrognația (32,8%), epicant, micftalmia (77%), colibomul irisului (35,5%),
Polidactil (50%), poziția flexor a degetelor (44,4%), pliul transversal palmar
Arinentsefaliya (63,4%), aplazia calos (18,6%), BPC (DMPP, 37,6%), anomalii renale (58,6%), malformații ale sistemului digestiv (50,6%), uter dublare , hipoplazia organelor genitale externe
Polydactyly a extremităților inferioare
Polydactyly ale membrelor superioare
Sindromul PATAU (13+)
SINDROMUL EDWARDS (18+)
SINDROMUL EDWARDS (18+)
Despicare bilaterală a buzei superioare și palatului dur
Nou-nascuti cu sindromul Edwards
Ciclopia cu proboscis
Sindromul Down
Sindromul Down
SINDROMUL DUNĂRII
SINDROMUL DUNĂRII
Palm de pacient cu sindrom Down
Pronunțată hipotensiune
Sindromul Wolff-Hirschhorn
Sindromul "strigăt de pisică"
Trisomia 8
Contracțiile dintre articulațiile falangiene
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: