Ce este sherocitoza ereditară (boala lui Minkowski-Schoffar)
spherocytosis ereditara (boala Minkowski-Chauffard) - anemie hemolitică din cauza deficienței a membranei celulare a eritrocitelor, permeabilitatea membranei pentru ionii de sodiu devine excesiv, și, prin urmare, celulele roșii din sânge devin formă sferică, devin fragile și ușor sunt supuse hemoliza spontane.
Sferocitoza ereditară este o boală răspândită (2-3 cazuri la o populație de 10.000 de locuitori) și apare la persoanele din majoritatea grupurilor etnice, însă locuitorii din nordul Europei sunt mai susceptibili de a suferi.
Ce provoacă / cauze de sherocitoză ereditară (boala lui Minkowski-Schoffar)
Sferocitoza ereditară este transmisă printr-un tip dominant autosomal. De regulă, unul dintre părinți prezintă semne de anemie hemolitică. Sunt posibile cazuri sporadice ale bolii (în 25%), care sunt noi mutații.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul sferocitozității ereditare (boala Minkowski-Schoffar)
In patogeneza spherocytosis ereditar indiscutabile 2 poziții: prezența proteinelor anomalii determinate genetic sau spectrin, membranele eritrocitelor și elimină rolul celulelor splenice împotriva sferoidalnoizmenennyh. La toți pacienții cu sferocitoza ereditară marcate deficit de spectrin in membranele eritrocitare (până la 1/3 din normal), iar unele - o încălcare a proprietăților lor funcționale și a constatat că cantitatea de deficit spectrina se poate corela cu severitatea bolii.
Ereditar defect structurii membranei eritrocitare conduce la o permeabilitate crescută a ionilor de sodiu și ei acumulării de apă, care, la rândul său, duce la sarcină metabolică excesivă asupra celulei, pierderea substanțelor și spherocytes care formează suprafață. Spherocytes format atunci când se deplasează prin splina începe să experiență obstrucție mecanică, persistent în pulpa roșie, și supuse la tot felul de efecte adverse (hemoconcentra, schimbarea pH-ului, sistemul fagocitare activ), adică Splinea provoacă în mod activ leziuni la sferocite, provocând o fragmentare și mai mare a membranei și o sferoidizare. Acest lucru este confirmat de electroni studiile microscopice au permis detectarea modificărilor ultrastructurale în eritrocite (îngroșarea membranei celulare la ruptura si formarea de vacuole). După 2-3 treceri prin splină, sferocita este supusă la liză și fagocitoză. Splinul este locul decesului celulelor roșii din sânge; speranța de viață este redusă la 2 săptămâni.
Deși defectele eritrocitelor în sherocitoza ereditară sunt condiționate genetic, apar condiții în care aceste defecte devin mai profunde și se realizează criza hemolitică. Crizele pot fi provocate de infecții, anumite substanțe chimice și traume psihice.
Simptomele de sherocitoză ereditară (boala lui Minkowski-Schoffar)
Sferociteoza ereditară poate să apară din perioada neonatală, însă simptomele mai pronunțate sunt detectate la sfârșitul preșcolarului și la începutul vârstei de școlarizare. Manifestarea precoce a bolii determină un curs mai sever. Băieții sunt mai des bolnavi.
Ereditar spherocytosis - hemolitică anemia de tip predominant intracelulare de hemoliză, iar acest lucru conduce la manifestări clinice ale bolii - icter, o splina marita, un grad mai mare sau mai mică de anemie, tendința de a forma calculi biliari.
Plângerile, simptomele clinice și de laborator sunt în mare măsură determinate de perioada bolii. În afara crizei hemolitice, plângerile pot fi absente. Odată cu dezvoltarea crizei hemolitic au fost plângeri de oboseală, slăbiciune, dureri de cap, amețeli, paloare, icter, pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, posibilitatea creșterii temperaturii la număr mare, greață, vărsături, scaune frecvente, simptom de temut - apariția de convulsii.
Simptomatologia crizei este în mare măsură determinată de anemie și depinde de gradul de hemoliză.
La o inspecție obiectivă, pielea și mucoasa vizibilă sunt palide sau galben-lămâie. La copiii cu manifestări precoce de sherocitoză ereditară, deformările scheletului, în special craniul (turnul, craniul pătrat, schimbă locația dinților etc.); stigmatizarea genetică nu este mai puțin frecventă. Pacienții prezintă diferite grade de modificări cardiovasculare datorate anemiei. Caracterizat prin sindromul hepatolienal cu o creștere predominantă a splinei. Splinea este densă, netedă, adesea dureroasă, care, aparent, se explică prin tensiunea capsulei din cauza umplerii sângelui sau perisplenită. Excrementele de colorare în momentul crizei sunt intense. Trebuie remarcat posibile fluctuații ale dimensiunii splinei: o creștere semnificativă a crizelor hemolitice și o scădere a perioadei de bunăstare relativă.
În funcție de gravitatea sferocitelor hereditare, simptomele clinice pot fi exprimate ușor. Uneori, icterul poate fi singurul simptom despre care pacientul consultă un medic. Pentru aceste persoane, expresia binecunoscută a lui Schoffar se referă la: "Sunt mai mult decât iudeați decât bolnavi". Împreună cu semnele clasice tipice ale bolii există forme de sherocitoză ereditară, când anemia hemolitică poate fi atât de bine compensată încât pacientul să învețe despre boală numai atunci când efectuează o examinare adecvată.
Împreună cu cele mai tipice crize hemolitice în sferociteoza ereditară severă, sunt posibile crize aregenerative cu simptome de hipoplazie a creșterii măduvei osoase predominant roșu. Astfel de crize se pot dezvolta rapid cu simptome destul de vii ale anemiei - hipoxie și sunt de obicei observate la copii după 3 ani de viață. Crizele de regenerare sunt de scurtă durată (1-2 săptămâni) și sunt reversibile în natură, spre deosebire de adevărata aplazie.
spherocytosis ereditara este complicată de formarea de pietre de pigment in conductele vezicii biliare și biliare, după 10 ani de pietre vezicii biliare sunt gasite in jumatate din pacientii care nu au fost supuse splenectomie.
Diagnosticul de sherocitoză ereditară (boala lui Minkowski-Schoffar)
Diagnosticul de sherocitoză ereditară se bazează pe anamneza genealogică, datele clinice descrise mai sus și studiile de laborator. natura anemie hemolitică confirma anemie normocroma normocitara cu reticulocitoză, giperbilirubinnemiya indirectă, a căror severitate depinde de severitatea hemoliza. Diagnosticul definitiv se bazează pe caracteristicile morfologice ale celulelor roșii din sânge și caracteristici importante ale sferocitoza ereditara - modificarea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge.
Caracteristicile morfologice ale eritrocitelor în sferociteoza ereditară includ forma sferică (sferocite), scăderea diametrului (diametrul mediu al eritrocitelor
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: