Fenilcetonurie - simptome, diagnostic, prognostic, tratament, prevenire, etiologie - (cauze) și -

(Boala care produce boala, Aminoacidopatia)

  • Phenylketonuria - este creșterea nivelurilor sanguine ale aminoacizilor și fenilatina leșie și transformarea acesteia în produse toxice (fenilpiruvic și lactic fenil acide).
    • - Fenilcetonuria I
    • - Fenilcetonuria II
    • - Fenilcetonuria III
  • Etiologie Frecvența PKU în rândul nou-născuților conform screening-ului în diferite țări este de 1: 10,000, dar variază în funcție de populație.
  • Etiologie Boala este moștenită autosomal recesiv si cauzata de o mutatie in gena PAH. localizat în brațul lung al cromozomului 12. În gena PKU, s-au identificat 12 haplotipuri diferite. Baza bolii este o fenilalanina deficit enzimatic - 4 - hidroxilazei (HAP), asigurând conversia fenilalaninei la tirozina. Ca rezultat metabolit Cesky bloc acumulare semnificativă are loc în țesuturi și lichid-styah pacient fenilalanină corp și derivații săi, cum ar fi fenilpi-rovinogradnaya, fenillactic, acid fenilacetic, feniletilamina. Fe-Nilacetilglutamine și altele.
  • Patogeneza Efectul toxic direct asupra sistemului nervos central al fenilalaninei și a derivaților acesteia, tulburările metabolismului proteinelor, lipo-și glicoproteinelor. tulburări în transportul aminoacizilor. încălcarea metabolismului hormonilor. încălcarea schimbului de neurotransmițători mono-noi. precum și a factorilor perinatali.
  • Clasificare Alocați fenilcetonuria I, II, III, PKU maternă, care diferă în etiologie. patogeneza. imaginea clinică și metodele de tratament.
  • Etiologie, patogeneză Moștenită autosomal-recesiv. Defecțiunea genei este localizată în brațul scurt al celor 4 cromozomi. secțiunea 4p15.3. Ca rezultat al insuficient-nului digidropteridinreduktazy recuperare frântă a formei active a tetrahydrobiopterin implicat ca un cofactor în fenilalanina hidro-ksilirovanii. tirozină și triptofan. Ca o consecință, blocurile metabolice se dezvoltă pe căile de conversie a fenilalaninei în tirozină. și precursori Figuri-vanija de neurotransmitatori serotonina si catecolaminele -vogo număr dofy și L-5-oksitriptofana, așa cum este evidențiat de o scădere bruscă a conținutului în țesuturile și fluidele corporale ale pacientului (inclusiv creierul și lichidul cefalorahidian) a produselor finale - și 5- homovanilic acid oxindoleacetic.
  • Simptome Manifestarea PKU apare în primul an de viață, de obicei la vârsta de 2-6 luni. Primele manifestări ale bolii sunt copilul letargic, lipsa interesului pentru mediu, uneori creșterea iritabilității. anxietate, regurgitare. încălcarea tonusului muscular (mai frecvent hipotensiunea musculară), cornierele. semne de dermatită alergică. Există un miros caracteristic "de șoarece". O întârziere în statica și dezvoltarea psiho-vorbelor este formată în mod clar. În absența tratamentului, întârzierea mentală ajunge, de obicei, la un nivel profund.
  • Un simptom precoce al bolii poate fi vărsături, uneori atât de grav încât este privit în mod eronat ca o manifestare a stenozei pielice. În vârstă mai înaintată, copii netratați devin hiperactivi, realizează mișcări fără rost. ritmul rock, au determinat atetoza. În cercetarea fizică, se atrage atenția asupra faptului că copilul arată mai blond decât frații săi sănătoși: are o piele echitabilă și ochi albaștri. Unii pacienți dezvoltă erupții cutanate seboreice sau eczematoide, care sunt, de obicei, ușoare și dispar după creșterea copilului. Ele emit un miros neobișnuit de acid fenilacetic, caracterizat ca mucegai, șoarece sau lupi. Nu există modificări neurologice caracteristice, dar majoritatea copiilor au hipertonicitate și o creștere a reflexelor de tendon adânc.
  • Aproximativ un sfert dintre copiii suferă de convulsii și mai mult de jumătate dintre ei au modificări ale EEG. Adesea, copiii netratați sunt diagnosticați cu microcefalia. o maxilară afară superioară, cu dinți larg distanțați, hipoplazie a smalțului, decalaj de creștere. Manifestările clinice ale fenilcetonuriei clasice sunt rar întâlnite în țările în care programul de screening neonatal pentru această boală este eficient.
  • Fenilcetonuria II este o boală cauzată de o deficiență a dihidropteridinei reductazei.
  • Scăderea nivelului de fotolat în serul de sânge, eritrocite și lichidul cefalorahidian. Acest lucru explică, link-uri nyaetsya strânse metabolismul acidului folic și biopterin, în special, participarea la metabolismul digidropterinreduktazy tetrahidrofolic ki-sloturi.
  • Simptome Imaginea clinică a PKU II este dominată de retard mintal sever, de sous-roads. semne de excitabilitate crescută. tendere hiperreflexie. distonie musculară. testarea terapeutică spastică. Cursul bolii este progresiv și duce adesea la deces la vârsta de 2 până la 3 ani. Pacienții, de regulă, sunt detectați ca urmare a screening-ului în masă al nou-născuților la PKU. Nivelul de fenilalanină din sânge la acești copii este crescut, uneori depășind 1200 μmol / l. Apariția simptomelor clinice. de regulă, se dezvoltă la începutul celei de-a doua jumătăți a vieții, în ciuda terapiei cu dietă.
  • Etiologia bolii moștenită ca o autosomal recesivă și asociată cu eșecul 6- piruvoil-tetrahydropterin sintaza-fierbere implicat în sinteza tetragidrobiop-terină dihydroneopterin trifosfat. Un rol-cheie în patogeneză este jucat de deficiența tetrahidrobiopterinei. Tulburările de dezvoltare sunt similare cu cele observate în PKU II.
  • Simptome Amintiți-vă PKU II și includeți retard mintal sever, microcefalie. testarea terapeutică spastică.
  • Diagnosticul prenatal de diagnostic PKU III teoretic posibil pe baza activității enzimei cheie op-determinare în eritrocite sau fetale pterins ana-leasing și aminoacizi cal lichid amniotic.
  • Fenilcetonuria maternă
  • Diagnostic Diagnosticul de toate tipurile de PKU se bazează pe un set de genealogi date iCal (posibil căsătorie endogamă, o patologie similară în SIBS), rezultatele examenului clinic și biochimic. Nivelul de fenilalanină din sânge la pacienți depășește 900-1200 μmol / l. În urină există produse de transaminare și decarboxilare a fenilalaninei. în primul rând, acid fenilpiruvic.
  • Următoarele metode de diagnosticare sunt utilizate pentru detectarea PKU:
  • Test de testare
  • cromatografia
  • fluorimetrie
  • Tratament Vezi Tratamentul fenilcetonuriei
  • Prognoza Diagnosticarea în timp util a fenilcetonuriei vă permite să începeți dieta în timp util și să evitați consecințele grave pentru sănătatea copilului și să reduceți costurile economice asociate cu reabilitarea socială la diagnosticarea tardivă a PKU.
  • Prevenirea este acoperirea de 100% a screening-ului pentru nou-născuți. Având în vedere incidența ridicată a PKU, acesta este un exercițiu important pentru depistarea precoce a copiilor bolnavi și pentru prevenirea schimbărilor ireversibile. Este necesar să se identifice familiile de risc și să se efectueze consiliere medicală și genetică în ele. Familiile de risc sunt identificate prin screening și referire; aceasta din urmă depinde de alfabetizarea medicilor și de gradul de conștientizare a populației. Este necesar să se efectueze consiliere genetică medicală utilizând diagnosticarea ADN. pentru a confirma transportul mutației. Utilizați diagnostic prenatal în familii cu risc. Este important să se îmbunătățească nivelul de pregătire a pediatrilor. Pentru dezvoltarea completă a copilului, este necesar să avem specialiști competenți în terapia dietetică pentru PKU, psihologică și neurorehabilitare. Pentru a face acest lucru, poate fi necesar să creați un centru sau o asociație specializată de părinți cu copii cu PKU.
  • Polimorfismul clinic al deviației de la imaginea clasică, posibilitatea tratamentului eficient cu diagnosticarea în timp util. dictează nevoia de screening. Scopul screening-ului este detectarea precoce a bolii și numirea tratamentului dietetic la pacienți până la vârsta de 8 săptămâni. Acești termeni ai începutului tratamentului pe baza opiniei general recunoscute permit dezvoltarea copiilor de înaltă calitate. Dacă diagnosticul de PKU este confirmat, este necesar să începeți imediat tratamentul, ceea ce ajută la prevenirea consecințelor grave în dezvoltarea copilului.












Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: