Sindromul Down este de departe cea mai frecventă și cunoscută tulburare cromozomială la om și o cauză comună a retardului mental. Sindromul Down, în primul rând, se datorează cromozomilor trisomiei 21 (prezența unui al treilea cromozom inexplicabil în 21 de perechi de cromozomi). Probabilitatea unui copil cu sindromul Down depinde foarte mult de vârsta mamei. Frecvența acestui sindrom la diferite grupe de vârstă este după cum urmează:
- - 15-29 de ani - 1 la 1500 nașteri vii
- - 30-34 ani - 1 la 800 născuți-vii
- - 35-39 ani - 1 pentru 270 nașteri vii
- - 40-44 de ani - 1 la 100 de născuți vii
- - Peste 45 de ani - 1 la 50 de născuți vii
Sindromul Down poate fi diagnosticat în timpul sarcinii cu ajutorul amniocentezei, puncției percutanate a sângelui ombilical cu biopsie corionică și colectarea celulelor fetale din sângele mamei. Aproximativ 75% din fetusii intrauterini cu trisomia 21 mor. Mai des, cu sindromul Down, se nasc băieți. Aproximativ 25-30% dintre copiii cu sindrom Down mor în primul an de viață. Cele mai frecvente cauze ale decesului sunt infecțiile respiratorii (bronhopneumonia) și bolile cardiace congenitale. Vârsta medie la momentul decesului este de 49 de ani. Boala cardiacă congenitală este principala cauză a morbidității și a decesului prematur la pacienții cu sindrom Down. În plus, atrezia esofagului, cu sau fără fistula, boala Hirschsprung, atrezia ulcerului duodenal și leucemia contribuie la mortalitate. O rată ridicată a mortalității la o vârstă mai mică poate fi rezultatul îmbătrânirii prematură. Cu toate acestea, unii pacienți pot trăi mai mult de 60 de ani, în special cu siguranță relativă a funcțiilor cognitive. Sindromul Down este adesea diagnosticat la scurt timp după naștere, datorită aspectului său caracteristic. Sunt deosebit de evidente semnele caracteristice caracteristice la copiii mai mari de 1 an:
- - Nodul plat, fața plată, nasul plat
- - Brachycephaly (scurtime)
- - Epicanthal (ori mongol) aproape de ochi
- - Rascosy ochi și strabism
- - Nasul mic și gura mică
- - A tăiat limba
- - Urechi mici nedezvoltate
- - Îngroșarea pielii la partea din spate a capului
- - Capăt palmar simplu transversal
- - S-au scurtat membrele
- - Pensule scurte, largi
- - Hipotensiune arterială, hipotensiune arterială, hipotensiune arterială
- - Pielea uscată
- - Semne de îmbătrânire prematură
Practic toți oamenii cu sindrom Down au o incapacitate mentală moderată și severă (IQ, de la 20 la 85, în medie, aproximativ 50). În general, prin natura lor sunt spontan, sincer, vesel, blând, răbdător. Foarte rar - neliniștit și încăpățânat.
Sindromul Down este încă o boală incurabilă, dar
asistența medicală completă în timp util poate îmbunătăți în mod semnificativ calitatea și speranța de viață a unor astfel de pacienți. Elementele de îngrijire medicală includ:
- - Consiliere genetică
- - Îngrijirea și supravegherea medicală
- - Tratamentul manifestărilor specifice de organe ale sindromului Down și complicațiile asociate (afecțiuni endocrine, infecțioase, cardiace, respiratorii, neurologice, psihiatrice, dermatologice, dentare și sindroame).
- - Corecția chirurgicală precoce a malformațiilor și anomaliilor congenitale, în special:
- - Tratamentul chirurgical în timp util al defectelor cardiace, care este crucial pentru supraviețuire
- - Rapidă intervenție chirurgicală în anomalii ale tractului gastro-intestinal (atrezia diferitelor părți ale intestinului, fistule, boala Hirschsprung)
- - Intervenția chirurgicală pentru stabilizarea segmentului superior al coloanei vertebrale cervicale (cu simptome neurologice)
- - Tratamentul cataractei congenitale la scurt timp după naștere, urmată de corecția cu ochelari sau lentile de contact
- - Tratamentul apneei obstructive de somn (amigdalectomie)
Prognosticul general pentru persoanele cu sindrom Down, datorită asistenței medicale și reabilitării complete în timp util, sa îmbunătățit semnificativ. Mulți pacienți adulți au devenit mai sănătoși, trăiesc mai mult, mai bine integrați în societate. Un tratament chirurgical complex pentru un copil cu sindrom Down poate fi făcut, de asemenea, în străinătate prin contactarea unuia dintre centrele medicale multidisciplinare, de exemplu, Shiba. Rambam (Israel). Bumrungrad (Thailanda).
Trimiteți-le prietenilor:
