Boala Glutzman - portal informațional medical

Cu 1 an în urmă Доктор Аматов 0

Boala lui Glanzman (trombasthenia) se referă la trombocitopatia ereditară dezagregată, forme desfasurate fără o întrerupere semnificativă a reacției de eliberare.







A fost descris pentru prima dată în 1918 de pediatrul elvețian Evgeny Glantzman. Este ereditar familial, mai frecvent la copii și adolescenți. Boala este moștenită de tip autosomal recesiv sau dominant, cu penetrare incompletă.

Cauze. La primele descrieri caracterizate ca diateze hemoragice cu timp prelungit sângerare (la Duke) și absența atenuării ascuțite sau retragerea cheag de sânge la normal (sau aproape normal), inclusiv trombocite.

În viitor, au fost stabilite semne permanente ale bolii:

  1. Absența agregării plachetare sub influența colagenului, adrenalinei și trombinei, menținând în același timp agregarea ristocetinică normală.
  2. Conservarea capacității trombocitelor de a schimba forma (umfla) sub influența agenților de agregare (ristocetin).
  3. Conservarea unui răspuns normal la eliberarea factorilor intra-plachetare - ATP, ADP, serotonină.
  4. Conservarea capacității de aderare a trombocitelor la fibre de colagen, dar fără armare prin agregare ulterioară.
  5. Încălcarea fixării plachetare în rețeaua fibrină.

Patogeneza. Agregarea - procesul de aderare a plachetelor între ele pentru a forma un conglomerat de 3-15-20 celule care se lipesc aderat inițial trombocitele (agregarea este paralelă cu adeziune) și, prin urmare, fișa hemostatic primar când deteriorat nava crește rapid în volum și prin 1- 3 minute închide complet lumenul vasului.

Agregarea trombocitelor este stimulată de o serie de stimulanți consecutiv activi - colagen, ADP, acid arahidonic și derivatul său - tromboxan, adrenalină, trombină.







trombotsitoastenii Patogenia (thrombasthenia) asociată cu o deficiență moștenită a glicoproteine ​​IIb și IIIa tipuri de membrane de trombocite. Combinația dintre glicoproteine ​​IIb / IIIa este specific pentru trombocite si megacariocite integrine - complex mediază diverse semnale extracelulare la citoscheletului de trombocite, astfel încât absența lor este perturbat interacțiunea cu agenții plachetari agregarea.

Imagine clinică. Boala se manifestă ca o sângerare peteochiată în copilărie și adolescentă, la femeile adulte.

Severitatea bolii variaza de la sindromul sângerare ușoară (tendință la sinyachkovosti pentru leziuni minore, tendința de a dermica hemoragiilor în timpul veșmântul corpul de măcinare, în locul comprimării benzi elastice sau cu o presiune puternică asupra unui membru; nosebleeds neobilnye periodice) la nazale abundente, uterin, hemoragie gastro-intestinală , purpură piele comună în formă de peteșii, echimoze, cel puțin - echimoze.

Adesea, la acești pacienți, intervențiile chirurgicale mici (extracția dinților, adenotomia, amigdalectomia) provoacă sângerări profunde și prelungite, ceea ce duce la anemie. Au sângerări nazale frecvente la infecții. Acestea sunt cei care dezvoltă sângerări după ce au luat medicamente, pe care milioane de oameni nu le provoacă o astfel de reacție.

Deseori, sângerările minime sunt atât de frecvente printre rudele pacienților, încât acest lucru se explică prin "slăbiciunea familială a vaselor de sânge", "sensibilitatea familială".

În primăvara și iarna, sângerarea este mai pronunțată.

Trombastenia lui Glanzman este caracterizată de sindromul hemoragic cel mai persistent și sever între trombocitopatiile ereditare rămase.

sângerare în special grele uterine, abundente și forța de tracțiune, cu hemoragie severă anemie posthemorrhagic și colaps (pentru sănătate posibilă îndepărtarea uterului).

Complicațiile sunt hemoragii în retina ochiului, creierul și membranele acestuia (rareori).

Odată cu vârsta, tendința la sângerare se înmoaie (principala problemă rămâne menoragia la femei).

Diagnosticul este de a determina tulburări de agregare ale funcției plachetare, tulburări ale hemostazei microcirculației și retragerea de formare a cheagurilor de sânge în conținutul normal de trombocite de dimensiuni normale, nu există modificări morfologice evidente.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: