Thoraphoreal dysplasia. Diagnosticarea cu ultrasunete a displaziei laterale.
Tanatofornaya displazie (TD) - înfrângerea sistemului musculo-scheletice, care, conform Clasificării Internaționale a displazii scheletale se referă la osteocondrodisplaziei letale]. În baza morfologică a acestei boli este o încălcare a procesului de osificare endochondrală.
Thanaphore displazia este una dintre cele mai frecvente displaziile scheletice, a căror frecvență este de 0,2-0,7 la 10.000 de nașteri.
Principalele caracteristici sunt tanatofornoy displazie pronunțată scurtarea oaselor tubulare sunt de multe ori de tip ri zomelii și torace îngust în timpul lungimea trunchiului normale. Cu TD, echogenicitatea oaselor nu se schimbă.
Adesea, displazia multatroforă este combinată cu macrocefalie și fruntea proeminentă, precum și cu o formă modificată a craniului sub forma unui trefoil. Formatrilistnika găsit în 14% din cazuri de TD, și din cauza închiderii premature a suturilor coronale și lambdoide, având ca rezultat formarea de proeminențe suplimentare în zonele temporale, care pot fi uneori confundate cu encephalocele.
Dintre anomaliile de dezvoltare asociate, se observă cel mai adesea prezența hidrocefalului, a defectelor cardiace și a sistemului urinar. În majoritatea cazurilor, în perioada prenatală, TD este însoțită de polilhidrami.
Un exemplu excelent al unui diagnostic prenatal complet de tanatofornoy displazie a prezentat recent, experți din Taiwan, care, în ciuda incidența scăzută a acestei boli, a fost posibil să ne imaginăm o serie de 4 cazuri ale acestei boli. Cea mai veche perioadă de diagnosticare a TD a fost de 18 săptămâni.
Dacă există suspiciune de displazie tardivă, trebuie făcut un diagnostic diferențial cu toate bolile scheletului însoțite de o scurtare a membrelor, adică cu cel puțin două zeci de forme nosologice ale VLF SLM. Cele mai cunoscute boli sunt displazia condroectodermică (sindromul Ellis-Van Crevel-da), displazia de asfixie a pieptului și sindromul de chondrodisplasie cu polidactil.
Evident, diagnosticul precis al prenatal al displaziei de multatofor este extrem de dificil. Diagnosticul definitiv se poate face numai în cursul unui studiu cuprinzător, care, în plus față de ultrasunete ar trebui să includă radiografie postnatale, diagnostic molecular pre- sau post-natală și examinarea histologică a oaselor pentru a evalua natura și amploarea schimbărilor în domeniul creșterii epifiză.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Trimiteți-le prietenilor: