Sindromul Kugelberg-Welander - descrierea bolii, simptome

sindromul Kugelberg-Welander sau tineresc tip amiotrofia spinală 3 - o boală ereditară, care se manifestă prin slăbiciune și atrofie a mușchilor trunchiului și membrelor suplimentare. Cel mai adesea, boala începe să apară simptome într-un moment în care copilul are deja 2 ani și știe să stea, să stea, să meargă, să mănânce și să aibă multe alte abilități.

Boala este o moștenire autozomal recesiva, adică, o gena care cauzeaza sindromul, pus în organele de ambii părinți, dar el însuși nu se manifesta, dar la copii se poate manifesta sub formă de patologie în 25% din toate cazurile.

Pentru prima dată, această patologie a fost descrisă în 1982, dar un curs relativ benignă a bolii a început să vorbească numai în 1956, doi specialiști - un neurolog din Elveția și L. E. Kudelberg Walander, de asemenea, un medic în această țară. În onoarea lor, sindromul și-a luat numele. Dar chiar și acum, nu toți specialiștii consideră sindromul Kugelberg-Welander drept o boală independentă, considerând că acesta este una dintre formele bolii Verdnig-Hoffmann.

Descrierea bolii

De regulă, boala începe să se manifeste atunci când copilul are vârsta de 2 ani, deși au existat cazuri când au fost diagnosticate primele simptome și mult mai târziu - în 6 - 10 ani și chiar la adulți. În acest caz, pacienții pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a se deplasa, au abilitatea de a se autoservi și pot chiar să lucreze. Acest lucru se datorează faptului că atrofia musculară progresează foarte încet în acest caz.

Dacă patologia începe să se manifeste mai devreme decât copilul are vârsta de 1,5 ani, atunci poate învăța să meargă independent cu doar doi ani. În același timp, progresiv, dar foarte încet, degenerarea neuronilor motori aflați în măduva spinării progresează. Slăbiciunile și atrofia musculară cresc încet, iar unii pacienți își păstrează capacitatea de a se deplasa independent chiar și la vârsta de 30-40 de ani, deși în unele cazuri copiii devin profund invalizi când sunt adolescenți.

Primul lucru pe care părinții îl acordă atenție este încălcarea în mersul unui copil care înainte a mers fără probleme. există un mers lagging, plângerile de oboseală apar chiar și atunci când mersul pe jos sau de funcționare pe distanțe scurte. Slăbiciunea și atrofia musculară se dezvoltă la început în picioare și în regiunea pelviană, dar treptat trec la brațul umărului. Apoi sunt observate următoarele simptome:

1. Hipomie (încălcarea expresiei feței).
2. Degetele degetelor.
3. Tăierea rapidă a mușchilor în zona limbii.
4. Contracție involuntară a umărului.
5. Absența completă a reflexelor tendonului.

În unele cazuri, pacientul are hipertrofia mușchilor feselor sau vițeilor. Cu toate acestea, este falsă, deoarece există o înlocuire a țesutului muscular pentru grăsime și conectivitate, din acest mușchi pare să fie umflat. Tulburările motrice încep să se manifeste mult mai târziu - când procesul patologic de distrugere a neuronilor motorici a trecut prea departe.

complicații

Printre complicații, scolioza și insuficiența respiratorie sunt primele. Curbură a coloanei vertebrale apare atunci când boala afectează mușchii spatelui și nu mai poate suporta coloana vertebrală într-o poziție normală. De aceea, copiii din primele zile de diagnostic necesită un tratament special - este necesar să se prevină scolioza și alte tulburări ale coloanei vertebrale.

În al doilea rând sunt tulburări de respirație. Cu toate acestea, deoarece boala progresează încet, acestea se pot manifesta numai în ultimul moment. De cele mai multe ori acest lucru provoacă moartea unei persoane.

Sindromul Kugelberg-Welander este o boală ereditară și până în prezent nu există o singură metodă de tratament care ar ajuta pacienții să se recupereze. Dupa diagnosticarea bolii fiind un tratament simptomatic care include masaj, exerciții fizice pentru un program individualizat, primirea de vitamine și nootropicele - piracetam, glicină, Pantogamum, pikamilon.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: