Cele mai periculoase boli genetice duc de obicei la moarte în copilărie sau adolescență. Purtătorii de gene defecte trăiesc rareori până la 25 de ani. Uneori aceste afecțiuni sunt însoțite de deformarea organelor interne și externe. Astfel de boli nu fac parte, de exemplu, de sindromul Down cunoscut tuturor, ca și cu o astfel de mutație genetică, o persoană poate trăi până la bătrânețe.
Una dintre cele mai periculoase boli este tulburarea ereditară de coagulare a sângelui. Acest tip de tulburare - hemofilie - a suferit-o pe Tsarevich Alexei. Cu această boală, o persoană poate muri dintr-o tăietură banală, deoarece sângele nu se îndoaie. Femeile suferă de hemofilie mult mai rar, în principiu, transmit genei defecte la fiii lor. Dar sângerarea menstruală anormală poate indica o boală. În plus, cu hemofilie, apar adesea hemoragii interne, care sunt mult mai periculoase decât hemoragiile externe. Un alt tip de tulburare de coagulare este trombofilia. Aceasta duce la accidente vasculare cerebrale. Boala lui Von Willebrand se manifestă prin sângerare spontană cauzată de un nivel scăzut al factorului XVIII.
Sindromul Huntington este o boală genetică rară care duce la degenerarea completă a sistemului nervos central. Practic, boala se simte doar la vârsta de 30 de ani. Înainte ca această persoană înfloritoare și sănătoasă să înceapă să sufere de convulsii, de o coordonare nefastă, de amnezie, de perturbare a vorbirii. O gena defectă poate fi transmisă de către un părinte.
Cu hipercolesterolemia familială, nivelurile sanguine de lipide și colesterol scad. Ca rezultat, metabolismul este semnificativ redus și persoana începe să crească rapid grăsime. În contextul hipercolesterolemiei, se poate dezvolta o formă de diabet zaharat dependentă de insulină, apar accidente vasculare cerebrale și atacuri de inimă. Singura mântuire în aderarea la o dietă strictă și la un stil de viață se schimbă.
Multe boli genetice periculoase sunt asociate nu numai cu slăbiciunea corpului, ci și cu degradarea creierului. De exemplu, distrofia musculară a lui Duchenne, manifestată în băieți de șase ani. În primul rând, mușchii din extremitățile inferioare sunt atrofiați, apoi pot apărea probleme cu dezvoltarea mentală, sistemul cardiovascular și coloana vertebrală. Boala conduce la o relaxare completă a corsetei musculare, astfel încât în adolescență, pacienții sunt deja înlănțuiți într-un scaun cu rotile.
În copilărie, este diagnosticată fibroza chistică, care afectează sistemul respirator și tractul digestiv, iar fenilcetonuria este o afecțiune care este o consecință a deficienței enzimei hepatice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: