Frecvența populației este necunoscută.
Cariotipul pacientului 46, XX, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.
plânge neobișnuit, care amintește de o pisică meowing, ca urmare a subdezvoltării a cartilajului epiglotei;
Simptome comune: greutate mică la naștere, retard mintal;
Cranio - dismorfism facial: microcefalie, fata de luna plina, hipertelorism, antimongoloidny ochii, micrognație, urechi cu deformări joase, pielea se pliază în fața urechilor;
Piept: rareori defecte cardiace congenitale;
Organele cavității abdominale și pelvisului: hernie inghinală, o divergență a mușchilor rectus abdominali;
Perii și picioarele: oase scurte metacarpale și metatarsale, sindactyly parțială, picior plat, maimuță.
Speranța de viață - în absența bolilor cardiace, de obicei.
Copiii cu sindromul "țipăt de pisici" se găsesc adesea în grupul oligofreniei nediferențiate.
Bolile cromozomiale cauzate de încălcări ale cromozomilor sexuali.
1.5.11 Sindromul Klinefelter
Frecvența este de 1: 1000 băieți nou-născuți.
Karyotype 47, ХХU, variante rare: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; posibil mozaicism 46, XY / 47, XXU.
Manifestări clinice în perioada pre- și pubertală. Nu există o creștere a testiculelor, iar unele tind să le reducă și să le compacte, microorhidismul se formează. Încălcarea provenită din punct de vedere istoric a spermatogenezei sub formă de azoospermie. Dimensiunea penisului este normală sau puțin redusă. Sunt sterile. Puterea este redusă.
Predominanța segmentului inferior al corpului deasupra celui superior. lungimea picioarelor, lățimea pelvisului este mai mare decât lățimea umerilor;
Ginecomastia, la unii pacienți, datorită dezvoltării țesutului mamar, pot exista tumori;
Pe față și pe corp, părul este slab, pe pubis este dezvoltat în funcție de tipul de sex feminin.
Brachycephaly, creștere scăzută a părului pe contur, clinodactyly 5, scolioză.
Calculul riscului genetic. Riscul pentru frații în cazuri sporadice (cu cariotipuri normale ale părinților) nu depășește numărul populației.
1.5.12. Sindromul Shereshevsky - Turner
Frecvență: 1. 10.000 de fete nou-născute.
Cariotip. 45, XO, forme rare de mozaicism 45, XO / 46, XX; 45, XO / 47, XXX; 45, ХО / 47, ХУУ și altele.
Semnele obișnuite: trunchiul scurt, amenoreea primară, infantilismul sexual, infertilitatea, hipertensiunea primară;
Inteligenta normal sau scăzut ușor, mai ales din cauza componentelor non-verbale, nu sunt recomandate rukodeystviem înrudite. Există trăsături ale psihicului: activ, contactați, iubiți copiii - profesori buni ai grădinițelor.
Cranio - dismorfie facială: antimongoloidny ochilor, hypertelorism, cerul gurii de mare, pierdere, micrognație, gât scurt, pterigion, un linia parului redus la ceafă de auz. In perioada neonatală excesul de piele de pe gât, in utero - gat limfoidă umflarea.
Thorax: hiperteleismul la nivelul țepilor, pot apărea anomalii cardiovasculare (coarctație, stenoză aortică, VSD);
Dublarea rinichilor, ureterelor;
Membrele: în perioada edemului neonatală a mâinilor și picioarelor, convexe plăcile de unghii hipoplastice, cubitus valgus, metacarpiene scurte și porțiunea metatarsian.
Dermatoglife: triradia axială distală, palma transversală.
Calculul riscului genetic. Riscul pentru frați în cazuri sporadice (în cazul cariotipurilor normale ale părinților) nu depășește numărul populației).
Trimiteți-le prietenilor: