Sub sindromul adrenogenital au înțeles astfel de modificări în structura organelor genitale și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, care sunt cauzate de acțiunea secreției de androgeni exces de origine suprarenale, ceea ce duce la omuzhestvleniyu corpului feminin. Creșterea producției de androgeni poate fi cauzată fie de neoplasm sau de hiperplazia cortexului suprarenale. Hiperplazia apare de obicei ca o anomalie congenitala si este o cauza mult mai frecventa de sindrom adrenogenital la fete decat tumori post-natale. Acest sindrom congenital, conform lui Prader, apare în medie la 1 din 5000 de nou-născuți.
Mecanismele patogenetice de hiperproducție a androgenilor în sindromul adrenogenital pe solul neoplasmului și pe solul hiperplaziei nu sunt aceleași, există o diferență fundamentală între aceste două mecanisme. În prezența neoplasmului cortexului suprarenal, eliberarea crescută de androgeni este primară, deoarece este cauzată de tumora însăși. Prin urmare, tratamentul eficient poate fi realizat numai prin eliminarea în timp util a tumorii. În prezența hiperplaziei cortexului suprarenale, secreția excesivă de androgeni apare secundar ca urmare a secreției crescute de hormon adrenocorticotropic (ACTH) în glanda pituitară anterioară.
Cu sindrom adrenogenital congenital, există o excreție crescută în urină a metaboliților finali de androgeni și progesteron: 17-cetosteroidii, pregnanediolul și pregnanetriolul. Acest lucru este luat în considerare în diagnosticul diferențial. Este important de observat că în hiperplazia și hiperfuncția cortexului suprarenale, care determină fenomenul virilismului, există un anumit grad de inhibare a funcției gonadotropice a glandei hipofizare.
Simptomele clinice ale sindromului adrenogenital congenital in fata nou-născut manifestă numai modificările care sunt caracteristice de sex feminin pseudohermafroditismului extern. organele genitale interne sunt, de obicei dezvoltate pe tipul de sex feminin. Natura și amploarea modificărilor organelor genitale externe variază în funcție de numărul de supra-alocarea de hormoni androgenică și durata hipersecretie lor în timpul vieții fetale. Pentru un exces relativ mic de androgeni și apariția ulterioară a bolii (după 5 luni de dezvoltare fetale) se observă de obicei doar hipertrofie clitoridiană. La începutul primului proces patologic și excesul mare de androgeni, în plus față de creșterea clitorisului, a observat, de asemenea, lipsa de dezvoltare a urogenitalis sinusurilor și a marcat irosirea a labiilor mici. În cele din urmă, cu sindrom ascuțit exprimă gradul de schimbare observate heterosexuale toate părțile genitale externe: penisoobrazny clitorisului, o atrofie a hipertrofia labiilor mari minora - cum ar fi scrot, conservate sinusul urogenital cu un meat aranjament neobișnuit, amintind oarecum de hipospadias de sex masculin.
În ultimii ani, este din ce în ce mai mult și să identifice mai clar schimbări în organele genitale, apar și se dezvoltă o virilizare semne mai mult sau mai puțin pronunțată și în afara organelor genitale; dezvoltarea fizică prematură; creștere crescută a unei fete, care de obicei se oprește la 10-12 ani din cauza închiderii premature a zonelor de creștere în oasele tubulare; dezvoltarea puternică a mușchilor. vegetație vechi de aproximativ 3-5 ani începe să apară în zona genitală, și un pic mai târziu - și în axile, în 12-13 ani există vegetație pe fata, de multe ori hipertricoză generală, vocea devine scăzută. O dezvoltare a organelor genitale feminine și caracteristicile sexuale secundare (uter, ovare, sân, etc.), dimpotrivă, se situează, ca activitate crescută de androgeni inhibă secreția hipofizară de gonadotropine de hormoni.
Odată cu debutul perioadei de pubertate și în anii următori cu un grad sever de severitate al sindromului, se observă amenoreea primară. trăsăturile intersexualității sunt clar dezvăluite. Dar astfel de cazuri sunt rare, mai des devin deviații mai puțin pronunțate, cele lunare sunt întârziate și, uneori, la timp. De multe ori fetele de la nastere si in copilarie, nimic nu atrage atentia, și numai în ultimii ani (12-16 ani) du-te la medic este de obicei despre cicluri menstruale (amenoree secundară, gipomenoreya) sau virilnogo hipertricoză.
În ceea ce privește recunoașterea sindromului adrenogenital înnăscut, în primul rând, trebuie să subliniem importanța diagnosticării precoce (dacă este posibil, la naștere), făcând posibilă identificarea corectă a nou-născutului de sex feminin și pentru a asigura succesul tratamentului, care depinde în întregime de cât de devreme a început. Tratamentul precoce poate preveni, de asemenea și complicații în apropierea sub forma unor încălcări grave ale metabolismului apa cu sare, ceea ce poate duce la moartea unui copil în primele două săptămâni ale vieții sale.
După cum sa menționat mai sus, simptomele clinice ale sindromului adrenogenital congenital care se dezvolta mereu pas hiperplazie adrenală solului, în multe privințe similare cu simptomele sindromului adrenogenital, tumorile apar din cortexul adrenal. Pentru diagnosticul diferențial între aceste două forme clinice pot fi utilizate cu succes următoarele metode de cercetare de bază: 1) determinarea conținutului metaboliților zilnic de urină de progesteron și androgeni - 17-cetosteroizi și pregnanediol pregnantriola; 2) propus de testul de cortizon Wilkins; 3) Examinarea cu raze X a glandelor suprarenale.
Excreția mai mult de 10 mg de 17-cetosteroidi pe zi în urină evidențiază mai mult neoplasmul decât hiperplazia cortexului suprarenale. Izolarea pregnanetriolului este specifică numai pentru hiperplazie (până la 5-7 mg pe zi), în alte cazuri sunt detectate doar urme de urină. Pentru hiperplazia cortexului suprarenale se caracterizează o creștere accentuată a conținutului de pregnanodil în urină zilnică (până la 20 mg și mai mult).
Testul de cortizon al lui Wilkins este, de asemenea, de mare valoare diagnostică diferențială. Acest test se bazează pe faptul că administrarea de doze mari de cortizon sau prednisolon inhibă eliberarea ACTH. Ca urmare, atunci când excreția de hiperplazie corticosuprarenaliană a 17-cetosteroizi în urină în decurs de 3-4 zile a redus în mod semnificativ, iar neoplasmul nu este schimbat din cauza faptului că, din cauza hipersecretiei de androgeni majoritatea tumorilor și are loc independent de acțiunea stimulatoare a ACTH.
Datele diagnostice diferențiale valoroase pot fi obținute prin radiografia glandei suprarenale după introducerea preliminară a aerului (oxigenului) în celuloza hepatică. Această metodă poate detecta atât o tumoare, cât și o hiperplazie a cortexului suprarenale. De regulă, neoplasmul afectează numai una dintre glandele suprarenale, hiperplazia congenitală este bilaterală.
Cu schimbări heterosexuale disfigurează brusc în organele genitale externe, trebuie să recurgem la metode chirurgicale de tratament în combinație cu cele hormonale. Chirurgia plastică constă în reconstrucția sinusului urogenital și amputarea clitorisului hipertrofic. În ceea ce privește vârsta cea mai favorabilă intervenției chirurgicale, nu există o opinie unică. În ultimii ani, din ce în ce mai multe operațiuni au fost efectuate de la 2-3 ani. Nu există niciun consens cu privire la efectuarea simultană a operației pe sinus urogenital și clitoris sau în două etape. MV Dubnov își exprimă opinia că la o vârstă mai îndepărtată este mai util să funcționeze în două etape, iar în anii mai în vârstă este posibil să funcționeze simultan.
Mai multe informații pe această temă:
Trimiteți-le prietenilor: