Hemofilie (sângerare) este un diateza hemoragica, moștenită duce la spontane (spontan) sau cauzate de traumatisme, uneori foarte mici, hemoragii cauzate de coagularea sângelui redusă.
Date istorice. Afecțiunile hemofiliei au fost cunoscute de mult timp. Rothschild credea că primele instrucțiuni literare se referă la începutul secolului II d.Hr. Cu toate acestea, primele încercări de studiu grav și descrierea bolii au fost făcute abia la sfârșitul secolului al XVII-lea.
Fordys a raportat despre familiile hemoragice și a subliniat natura ereditară a bolii. Shenlaine a dat acestei diaze hemoragice denumirea de "hemofilie" și a descris-o în detaliu.
Grandidier, într-o monografie bazată pe observațiile a 200 de familii de pacienți cu hemofilie, a dedus regulile de moștenire a acestei boli. Sa dovedit că numai bărbații sunt afectați de hemofilie, dar boala nu este transmisă copiilor, ci nepoților prin fiice sănătoase.
Sali a arătat cu hemofilie prezența coagulabilității scăzute a sângelui.
E. Veil a realizat un bun efect terapeutic cu transfuzia de sânge la pacienții cu hemofilie.
Astfel, esența hemofilia este că, datorită concentrațiilor plasmatice insuficiente antigemofilicheskogo globulină plasmatică (factor VIII) formarea de tromboplastina este perturbat, iar acest lucru conduce la faptul că trombina este format foarte lent. Lipsa globulinei anti-hemofilice, la rândul său, poate depinde de o serie de factori parțial studenți, parțial puțin cunoscuți. Imaginea clinică a hemofiliei poate fi în absența factorului IX și a unei prezentări plasmatice a tromboplastinei.
Dacă eliberezi sângele unei persoane sănătoase, luată dintr-o venă, într-o eprubetă, atunci se cheagă rapid. Chiar înainte de formarea cheagului, plăcile de sânge dispar din plasmă. La hemofilie, sângele nu coagulează mult timp. Stabilirea elementelor, în primul rând celulele roșii din sânge. În plasmă, leucocitele sunt cântărite și, cel mai important, trombocite.
Cu proba Burker, primul fir de fibrină se formează în sânge normal după 5 minute. Când hemofilia apare după 20-50 de minute. Cheagul se formează uneori după 2 ore și uneori chiar mai mult. Durata sângerării (adică durata fluxului de sânge de la locul injectării) la hemofilie nu diferă de cea normală. Retragerea cheagului de sânge nu se modifică.
Dacă plasma unui pacient hemofil este suplimentată cu o plasmă a unei persoane sănătoase, atunci timpul de coagulare este scurtat.
Se pune întrebarea, ce factor depinde de coagulabilitatea întârziată a hemofiliei: de la inferioritatea trombocitelor din sânge sau de la tulburările compoziției plasmatice - de la factorul plasmatic.
Numărul și morfologia trombocitelor din hemofilie nu au fost modificate. Adăugarea la incoagulable plasma pacienților cu hemofilie sănătoase plasmă umană fără trombocite accelerează coagularea sângelui: în prezența de trombocite normale plasmatice umane, hemofilie îndeplinesc scopul. Prin urmare, este clar că principalele cauze ale hemofiliei sunt încălcări ale compoziției plasmatice. În plasmă există, așa cum sa menționat mai sus, un globulină antihemofilă - tromboplastinogen. Acest lucru explică încălcarea formării unui cheag de sânge, coagularea acestuia. Pe langa aceasta hemofilie clasica (hemofilie A) este descrisă acum hemofilia B (boala Christmas) la care sângele nu este deconectat factor VIII, iar celălalt (factor IX, sau factorul de Crăciun). În cele din urmă, hemofilia, C, este acum descrisă, în care nu există factor X, care este un precursor al factorului IX. Antigenul globulei globulo-globale este disponibil la acești pacienți în cantități suficiente. Hemofilia C se găsește și la femei.
Hemofilia afectează bărbații. Fiicele care s-au născut din căsnicia unui pacient cu hemofilie cu o femeie sănătoasă își transmit supoziția ereditară la hemofilie copiilor lor (ei sunt "dirijori").
La femeile care suferă de astfel de fenomene, hemofilia are, de asemenea, o încetinire a coagulării sângelui.
Interesante sunt datele obținute în studiul frecvenței bolii în familiile de pacienți cu hemofilie, mai ales dacă informațiile despre toți membrii lor sunt complete. Regina engleză Victoria a fost "dirijorul" hemofiliei. Din cei 4 fii ai ei, unul a suferit de hemofilie, din 16 nepoți - trei, din 20 strănepoți - șapte (creșterea cazurilor de hemofilie din a treia generație).
Skeld citează date despre 60 de familii suedeze, unde nu toți bărbații suferă de hemofilie. Adesea, un caz tipic al acestei boli apare într-o familie în care nu a mai existat hemofilie.
Simptomele hemofiliei. Sângerarea se manifestă din copilărie, dar la naștere, atunci când se taie cordonul ombilical, nu se observă sângerări severe în special. În majoritatea cazurilor, simptomele hemofiliei încep la vârsta de 2-3 ani. Ele se observă odată cu schimbarea dinților din lapte. În copilărie și adolescență, sângerarea este deosebit de periculoasă. De la începutul celei de-a treia decade a vieții, au fost observate mult mai rar.
O vânătă minore, adesea neobservată, poate provoca hemoragie subcutanată, intermusculară sau intraarticulară. O rană mică sângerează mult timp.
Există sângerări din tractul gastro-intestinal (vărsături sângeroase, sângerări intestinale), de la rinichi, sângerări nazale. Există hemoragii în sistemul nervos central.
Skeld citează date privind frecvența diferitelor sângerări observate la 72 de pacienți: cu dentiție - în 39%, cu extracția dinților - în 37,5% din cazuri. Hemoragiile în articulații au fost observate la 90% dintre pacienți. Cel mai adesea ele au afectat genunchiul (87,5%), cotul (54%) și articulațiile gleznei (53%).
Hemoragia în articulație se poate dizolva. Dar, mult mai des, sângele și exudatul sunt turnate. Se formează anchiloză și contracții, care îngheață pacientul.
Koenig a împărțit articulațiile în trei etape.
2. "Panartrita" se observă cu hemoragii repetate în cavitatea aceleiași articulații. În afară, boala este ca o leziune tuberculoasă a articulației.
3. Contracția articulației ca urmare a dezolării articulației, o schimbare bruscă a membranei sinoviale și a cartilajului. Se formează conjuncții.
Tendința pacienților cu hemofilie la hemoragii intramusculare face necesară refuzarea introducerii substanțelor medicinale prin injectare intramusculară. Injectările pot fi efectuate, de regulă, subcutanat sau în vena.
Hematoamele intramusculare se dizolvă, de obicei, bine și complet. Cu toate acestea, ele pot conduce la formarea de osteom, cicatrici fibroase, cu întrerupere ulterioară a funcției mușchiului corespunzător, comprimarea nervilor (pareză), vasele (hrănirea țesutului afectat).
Din partea organelor interne din hemofilie nu există nimic caracteristic. Splina nu este mărită. Un test de sânge în absența unei pierderi grele de sânge arată cantități normale de celule roșii din sânge, hemoglobină, leucocite, trombocite. Formula normală și leucocitele.
Numai după sângerare apare în sânge mici trombocite și trombocite cu o granularitate delicată (forme tinere).
După cum am subliniat deja, principalul simptom al sângerării la un hemofiliac este întârzierea coagulării sângelui. Primul fir de fibrină din proba Burker apare după 20-50 minute (5 minute). Cheagul se formează uneori după 2 ore, uneori chiar și după o perioadă mai lungă.
Hemofilia este o boală gravă. Aceasta necesită o supraveghere a băiatului în timpul copilăriei și adolescenței. Pacientul trebuie să aleagă o profesie care să excludă posibilitatea rănilor.
Cu un diagnostic diferențial, trebuie să țineți cont de trombopenie (boala Verlhof). La ultima boală, se observă un simptom pozitiv al lui Konchalovsky (hemoragii punctuale pe antebraț atunci când se aplică un turnichet pe umăr). În hemofilie, simptomele hamului sunt de obicei negative. Când hemofilia nu este o erupție cutanată superficială, pecete, caracteristică pentru trombopenie. Diagnosticul este determinat prin numărarea plăcilor.
Prezența leziunilor articulare poate determina medicul, cu un studiu superficial, să presupună un diagnostic de reumatism articular acut. Un astfel de caz (un băiat de 8 ani) este citat de AF Tour.
În prezent, există metode de laborator speciale pentru a determina deficiența tromboplastinogenului și prezența globulei antihemofilice în plasmă.
Tratamentul. Hemofilia este o boală incurabilă. Toate măsurile terapeutice sunt paliative. Tratamentul trebuie întrerupt în timpul hemoragiei și hemoragiei.
Sângerări sau suprafața rănii a fost spălată cu lichid steril fierbinte (soluție de sare, novocaină, apă) și strâns astupare (mai bine - burete hemostatic, fibrina burete).
Cu hemoragii în articulație, este necesar să se imobilizeze, să se aplice bandajul rece și presiunea.
Izolarea globulinei antihemofilice pure pentru administrarea intravenoasă este extrem de dificilă, deși rezultatele utilizării sale sunt foarte încurajatoare.
Din păcate, preparatele izolate au în continuare proprietăți antigenice atunci când se administrează repetat.
În prezent, principala metodă de tratament este o transfuzie de sânge sau plasmă. Deoarece globulina antigemofilichesky este foarte instabil, este necesar să se producă, fie direct (dintr-o venă în venă) transfuzii de sânge de la donator la pacient, sau transfuzie de sânge citrata proaspăt sau plasmă (cu un termen de valabilitate de cel mult 2-3 ore de colectare a sângelui).
Se varsă plasmă și sânge proaspăt (antihemofil) în cantitate de 250-500 ml. Dacă este necesar, transfuzia se repetă la fiecare 6-8 ore până când sângerarea încetează.
Este de asemenea propus utilizarea ACTH (80 unități pe zi) și a cortizonului (120-150 ml). Plasma uscată, preparată în primele ore după administrarea sângelui, păstrează globulele antihemofile pentru o lungă perioadă de timp (de ani de zile) și poate fi, de asemenea, utilizată cu succes pentru a trata pacienții cu hemofilie.
Aparent, în viitor, examenul clinic al pacienților cu hemofilie trebuie efectuat cu introducerea periodică a globulei antihemofilice pentru a preveni apariția fenomenelor hemoragice.
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: M. Tushinsky
Mai multe informații pe această temă:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: