Caracterizarea genotipului ca sistem echilibrat în funcție de doză de gene care interacționează
În organismele reproducătoare sexual, genotipul se formează ca rezultat al fuziunii genomilor celor două celule sexuale parentale. Este un dublu set de gene încapsulate în genomul acestei specii. Deoarece, cu fiecare act de fertilizare, gametele interacționate poartă anumite alele și adesea diferite ale genelor, genotipul fiecărui organism individual este setul dublu original de alele genetice. Astfel, genele reprezentate în genom prin secvențe nucleotidice unice din genotip sunt prezente într-o doză dublă.
Cu toate acestea, multe gene, în special în eucariote, ca rezultat al amplificării, sunt prezente în genom sub formă de mai multe copii (histone, tRNA, gene ARN). Ei ocupă locuri diferite în genom, dar determină posibilitatea dezvoltării aceleiași trăsături. Astfel de secvențe nucleotidice sunt prezente în genotip sub forma multor doze duble.
În cele din urmă, deoarece genomul jocurilor de sexe diferite diferă unul de celălalt în setul de gene conținute în cromozomii sexuali, genele prezente într-o singură doză se găsesc în genotip. De exemplu, la unele specii, cele două sexe au un număr diferit de heterocromozomi - XX sau XO. Prin urmare, genotipurile persoanelor cu sex XO heterogametic conțin genele cromozomului X nu într-o dublă, dar într-o singură doză. Mai des, cele două sexe diferă în setul de heterochromi XX sau XY. Având în vedere faptul că morfologia acestor cromozomi este diferită și una dintre ele este adesea mai mare, multe gene există doar într-un heterochromozom și sunt absente sau inactive în cealaltă. Ca urmare, în genotipul indivizilor de sex XY heterogamat, genele situate în regiuni non-omoloage ale cromozomilor X și Y se găsesc într-o singură doză.
La femei, cromatina sexuală (corpul lui Barra) are aspectul unui corp întunecat (marcat de o săgeată), aflat la coaja de bază
Astfel, genomul fiecărei specii formate în timpul evoluției este o colecție de unități genetice reprezentate în ea în doze strict definite. Ca rezultat, genotipurile indivizilor și celulele lor sunt echilibrate prin doze ale sistemului genic.
Importanța menținerii unui anumit raport al dozei de gene în genotipul pentru formarea caracteristicilor speciilor este confirmată de mecanismul de inactivare a unuia dintre cromozomii X din sexul homogametic XX care a apărut în cursul evoluției. Acest lucru are ca rezultat o doză de X-gene care funcționează activ într-un sex dat, în funcție de doza lor în sexul heterogamat XO sau XY.
La mamifere, sexul feminin XX este homogametic, iar heterogamatul XY mascul. La șoareci, o astfel de inactivare are loc în ziua a 3-a 6 a dezvoltării embrionare. La om, in ziua 16 in toate celulele embrionului feminin este una dintre formele X cromozomilor un cromatinei sex corp (corp Barr), care poate fi găsit în apropierea membranei celulelor interfazice nucleare precum formare heterocromatinei pătată (Fig. 3.77).
Deoarece genele localizate în cromozomul X inactivat, nu funcționează în genotipul fiecărei celule din organism de sex homogametic diploid alte gene exprimate doar o singură doză de X-gene. Deoarece inactivarea cromozomului X se produce atunci cand organismul este deja o formațiune multicelulare și off poate oricare dintre cei doi cromozomi X ale celulelor organismului formează un mozaic, în care X este exprimat prin diferite alele ale genelor.
Cromozom X fenomen inactivarea in celulele corpului feminin la bunicul este mai subțire raport de dozare reglarea factorului de gene specifice necesare pentru reproducerea fenotip normal. Astfel, procesul de spermatogeneză este blocat dacă într-o anumită etapă în linia celulară gametogennoy nu este inactivată prin singura (!) In mascul X. cariotip cromozomului Acest lucru este evidențiat de sex masculin infertilitate cu sindrom Down (trisomia cromozomului 21). În acest caz, după cum se presupune, inactivarea necesară previne conjugare „extra“ cromozomul 21 cu complexul X-Y în etapa pachytene a profazei I a meiozei. Pe de altă parte, cu sindromul Turner (cariotip 46, X0 feminin tip fenotip) datorită degenerării pacienților infertili țesutul ovarian. Se crede că dezvoltarea normală a ouălor necesită la o anumită etapă a activității genei ovogenezei atât cromozomul X.
Doza Violarea echilibru genotip al unui organism (celulă), este de obicei însoțită de diferite anomalii in dezvoltare. Exemple sunt tulburări de dezvoltare ale organismului in rearanjamente cromozomiale cand genele de doze modificate prin separare sau deplasarea și pierderea fragmente de cromozomi, precum și modificarea numărului de cromozomi în cariotipului (aneuploidie sau poliploidie). Astfel, efectele adverse ale cromozomiale și mutații genomice datorate in primul rand pentru a echilibra gene doză încălcare în genotipul.
Polimerii Pro: În unele cazuri, gradul de exprimare fenotipica depinde de numărul de gene dominante care determină semnul kolichestyvnnyvy. Principiul moștenirii anumitor trăsături este cunoscut ca principiul Nilsson-Ele. Cele mai dominante gene genice din genotip, cu atat mai pronuntat semnul. Un exemplu clasic de polimorfism cumulativ este moștenirea culorii semințelor de grâu. Intensitatea culorii depinde de numărul de gene dominante: prima generație de semințe roz colorația, ca și în al doilea raport de generare despicarea 1: 4: 6: 4: 1. La om, tipul de polimer cantitativ a mostenit creșterea, greutatea, culoarea pielii, tensiunea arterială, abilitățile mentale. Deci, dacă presupunem că gradul de pigmentare a pielii este definită de două perechi de gene neconectat.START_BREAKSTART_BREAKDacă (de fapt sunt mai multe), apoi, în mod condiționat, oamenii de pe această bază pot fi împărțite în cinci fenotipuri: AABB - negryAAVv sau AABB - întuneric mulatyAaVv, AABB sau AABB - mijlocul mulattoes Aavb, aaBv - mulattoaavv ușor - alb
Astfel, acumularea anumitor alele în genotip poate duce la o schimbare în gravitatea simptomelor. Fenomenul de polimer cantitativ este larg răspândit în natură și are un rol important în evoluție.
Principiul separării puterilor. Principiul separării puterilor în legislația diferitelor țări. Drepturile omului în Federația Rusă. Schema de putere în Federația Rusă
Departamentul de terapie spitalicească IvGMA. Măsuri generale de resuscitare. Pregătirea pacientului pentru studiu. Evaluarea rezultatelor metodelor de laborator. Terapie prin transfuzie
Viznachennya sutnostі russkii vykladacha. Învățământul profesional și această competență викладача вищої школи. Cultură pedagogică a școlii vitale.
Esența serviciului public. Tendințe moderne în dezvoltarea instituției de serviciu public al Federației Ruse. Reglementarea normativă și juridică a instituției publice din Federația Rusă. Posturile publice ale Federației Ruse: concept și caracteristici esențiale Conceptul și tipologia posturilor de serviciu public ale Federației Ruse. Experiența istorică a organizării serviciului public în Rusia
Imunologie de imunologie пәні Immunology жнене аллергология кафедра. Aralı bakylau
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: