Boli ale vaselor de sânge

Printre bolile vasculare ereditare se numără teleangiectazia lui Osler, care este transmisă de tipul dominant.

Pentru boala lui Osler, multiplele telangiectazii cu localizare diferită sunt caracteristice. În mod caracteristic este localizarea telangiectaziei pe mucoasa nazală, care determină sângerări nazale frecvente. Teleangiectaziile pot fi localizate în alte locuri și pot conduce la hematurie, hemoragie gastrointestinală, hemoptizie, hemoragie în creier. Astfel, toți pacienții descris YA Livandovschi, la momentul studiului au fost epistaxis, în timp ce non-care au un istoric de gastro-intestinal, plămâni, rinichi și alte sângerări. 21 de pacienți cu telangiectasie au fost găsiți pe piele și pe membranele vizibile ale mucoasei.







Examinarea histologică în pereții vaselor de sânge din boala lui Osler relevă absența unui strat muscular și a fibrelor elastice. Peretele vasului constă numai din endoteliu și este înconjurat de un țesut conjunctiv liber, care provoacă apariția telangiectaziei. În plămânii individuale angiectasia pacienți de televiziune Osler a relevat fistulă arterio-venoasă, acționând ca un șunt, din cauza căreia acești pacienți sunt cabana-gayut pericol de hemoragie pulmonara. Anevrismele pulmonare arterio-venoase sunt frecvente.

Hipoplazia determinată genetic a vaselor limfatice este baza unei edeme limfatice dominante autosomale dominante (boala Milroy). Edemul extremităților este tipic acestei boli. Atât partea superioară cât și cea inferioară pot fi afectate.

În funcție de tipul autozomal recesiv, se transmite calcificarea infantilă totală a arterelor. În această boală, defectul este localizat în fibre elastice. Calcificarea are loc în membrana elastică internă a peretelui vascular. În jurul fibrelor elastice se depun substanțe cum ar fi mucopolizaharidele, membrana fiind încrustată fin cu calciu. Mai târziu, membrana este ruptă, iar aceasta provoacă modificări de ocluzie în intima vaselor. Înfrângerea arterelor coronare este cauza morții de infarct miocardic în primele 6 luni de viață. Diagnosticul se poate face pe baza unei combinații de calcificare a arterelor periferice cu modificări ECG care indică o încălcare a circulației coronare (McKisson, 1968).

Există indicii că factorii ereditari joacă un rol preeminent în dezvoltarea varicelor.

Gundersen și Hauge (1969) au investigat răspândirea varicelor printre părinți, frați și alte rude apropiate a 250 de pacienți cu varice. Printre probandi, femeile predomină - 211 femei și 39 bărbați. Frecvența bolii între părinții și frații de probands probands feminine și masculine au fost, respectiv 42 și 43% dintre părinți și 24 și 21% dintre frați. Printre rudele apropiate, frecvența bolii la familiile de sex masculin a fost de 25% dintre bărbați și 39% dintre femei; în familii de femei proband, cifrele corespunzătoare au fost de 18 și 44%. Astfel, frecvența varicelor printre rudele probandilor care suferă de această boală a fost mult mai mare decât prevalența acestei boli în alte grupuri de populație. Predispoziția la extinderea varicoasă este moștenită Altifactorial, iar pentru manifestarea bolii este necesar să se realizeze un corn mai mare pentru bărbați decât pentru femei. Un rol important în atingerea efectului de prag aparține factorilor de mediu.







Împreună cu datele furnizate, există dovezi ale unei răspândiri largi a venei varicoase în populație în general. Astfel, Occelli și Langle (1970) au studiat 15 420 de bărbați și femei de peste 20 de ani sub supravegherea medicală pentru diferite boli. Varicele au fost detectate la 40,5% dintre cei examinați, incluzând 48,7% femei și 27,3% bărbați.

Leziunile vasculare pot intra în imaginea clinică a unei varietăți de boli ereditare. Astfel, înfrîngerea co-vaselor apar in mod natural in boli ereditare ale tesutului soia dinitelnoy: sindromul Marfan, sindromul pseudoxanthoma elastic Ehlers - Danlos, mucopolizaharide.

Din partea vascularizării, sindromul Marfan se caracterizează printr-o leziune a mediei aortei, conducând la formarea de anevrisme difuze sau stratificatoare. Există anevrisme ale arterei stângi, precum și fenomenele de degenerare și insuficiență a valvei aortice și mitrale.

Boli ale vaselor de sânge

Pseudoxantomul elastic este o boală moștenită autosomală moștenită în care țesutul elastic este implicat în primul rând în proces. Există motive să se creadă că locul de aplicare al defectului primar este fibrele elastice. Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin tulburări cutanate și vasculare. În inima celor din urmă se află schimbările în submucoasă. Pe fundus există benzi angioide. Modificările vasculare pot duce la sângerări gastrointestinale și alte complicații. Schimbările în arterele periferice sunt foarte semnificative - ocluzia determinată radiologic a vaselor. Manifestările clinice ale modificărilor ocluzive ale vaselor nu sunt foarte pronunțate - simptomele ischemiei sunt nesemnificative și chiar absente. Acest lucru se datorează probabil faptului că procesul dezvoltă artere de dilatare lentă și compensatorie. Cu biopsia vaselor, se constată un mediu intact, delicat, intim și puternic îngroșat (McKusick, 1964).

Sindromul Ehlers - Danlos - autosomal dominanta moștenită de boala scheesya, dintre care patogeneza încerca să explice nenor-Mally libere și fragile fascicule de fibre întrețesut numesc gene. Sindromul este caracterizat prin rupturi spontane ale vaselor mari, în special ramuri mari ale aortei, uneori chiar aorta; caracterizată prin "articulații libere", capacitatea de hiperextensie; modificări ale pielii, care devin anormal de extinse, vulnerabile, predispuse la vânătăi.

Schimbări semnificative în sistemul vascular au loc cu mucopolizaharidoză. La această patologie a crescut-number-progres mucopolizaharide depuse în TION diferite țesuturi, inclusiv intimei vasculare. Modificările vasculare sunt observate în neurofibromatoză și sindromul Hippel-Lindau.

In concluzie, trebuie amintit că într-o formă de sindrom recesiv mostenit adrenogenital congenital de auto-cromozomiale, și anume cu deficit de 11-hidroxilaza, un simptom important este hiper-Tonia.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: