Autozomal bolile dominante. Autonomia dominantă autosomală în genetică
Până în prezent, sunt cunoscute câteva mii de boli domestice moștenite autosomal. Frecvența totală a populației este de aproximativ 1:10 000. Tabelul prezintă o serie de boli ereditare cele mai comune care au un tip dominant de moștenire autosomal.
Mendel trăsătură dominantă a fost desemnată de o literă majusculă "A" recesiv - o literă mică "o" formă genotip dominant - AA recesivă - aa hibrid - Aa (heterozigot). După cum se știe, gena dominantă se manifestă în ambele state homozigote și heterozygioase. După efectuarea calculelor matematice, Mendel a stabilit posibilitatea de a prezice cu exactitate manifestarea caracteristicilor. In descendența primilor hibrizi de generație așteptate și primite în divizare experiment dominant și trăsăturile recesive teoretic, raportul 3 a corespuns: 1, deoarece combinația de trăsături ereditare în zigoți au fost după cum urmează: AA + Aa + aA + aa, dar din moment Aa heterozigot și homozigot AA arata la fel, apoi în cele din urmă se dovedește că un fenotip similar este 3 (AA, Aa, aa), dar diferit de ele - 1 (aa). Au fost stabilite modele matematice pentru alte combinații de gameți și mostenire poligribrică a mai multor caracteristici.
Ele au fost confirmate în experimente nu numai pe plante, ci și pe animale. Sa demonstrat existența unor astfel de modele la om și multe boli ereditare la om sunt transmise în strictă conformitate cu legile stabilite de G. Mendel. S-a arătat că, dacă un părinte este purtător dominant heterozigota a bolii și, prin urmare, corespunde Aa varianta mendeliene, atunci când sa căsătorit cu partenerul sănătos (aa), următoarele combinații: AA, Aa și aa aa. Astfel, semnele bolii vor fi prezente la jumătate din descendenți, adică purtătorii Aa și aA. Teoretic, există opțiuni atunci când doi pacienți se căsătoresc cu aceeași boală ereditară dominantă (heterozigot Aa sau homozigot AA). Cu toate acestea, în practică, părinții rareori bolnavi homozigot pentru această trăsătură dominantă, sau atunci când pacienții se căsătorească aceeași boală ereditară. În primul caz, toți descendenții unui părinte bolnav vor fi bolnavi de această boală. În al doilea caz, există două posibilități: 1) în cazul pacienților părinți, deși acestea sunt heterozigote (Aa x Aa), apoi 75% din descendenții vor fi bolnav, 2) Aa x AA sau Aa x AA - toți descendenții vor suferi de boala domiiantnym autozomal.
Imaginea prezintă pedigrama și fenotipul probandului cu sindromul Marfan, care are un tip dominant de moștenire autosomal.
Din imaginea genealogiei se poate observa că sindromul Marfan este moștenit vertical, în conformitate cu calea dominantă autosomală a transmiterii ereditare. Mama este sănătoasă, iar tatăl, sora tatălui și a bunicii copilului, sunt bolnavi de aceeași boală ca și descendentul lor în generația a treia.
Astfel, tipul autosomal dominant al moștenirii bolilor se caracterizează prin:
1) transmiterea bolii este trasată regulat din generație în generație (în limba genetică - transmiterea bolii de-a lungul liniei verticale a genealogiei). Astfel, prezența unui complex de simptome clinice similare în membrii mai multor generații din aceeași familie permite să se gândească la transmiterea bolii în funcție de tipul dominant autosomal;
2) dacă penetrarea (manifestarea) genei este ridicată, atunci nu există nici o depășire a bolii prin generație;
3) există un transfer al genei de la părinți la fii și fiice;
4), unul dintre părinți este bolnav cu această boală (excepție este atunci când o genă suferă mutații în mod spontan și apoi boala apare în prima familie și transmise mai departe de pacient urmașilor săi);
5) cel mai adesea există o transmitere a bolii de-a lungul uneia dintre liniile parentale;
6) membrii sănătoși ai familiei, de regulă, au un pui sănătos;
7) la descendenții sănătoși ai bolnavilor, toți copiii trebuie să fie sănătoși;
8) pacienți frați vitregi (copii de aceeași mamă și tați diferiți, sau din același tată și mame diferite) pot moșteni, de asemenea, în cazul în care boala mamă bolnavă totală (mama sau tata);
9) Modelele mendeliene de transmitere ereditară a bolii sunt destul de clar trasate în familii numeroase (jumătate dintre puști suferă de o boală dominantă la pacient);
10) transmiterea bolii nu depinde de cine este bolnav - tată sau mamă;
11) fețele bărbatului și femeii sunt afectate în mod egal (de numărul de pacienți și de natura manifestărilor), adică boala este la fel de probabil să apară la bărbați și femei.
Recomandată de vizitatorii noștri:
Așteptăm întrebările și recomandările dvs.:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: