Nemylovaia miopatie la copii. Diagnostic și tratament
Miopatie nemalinoviană (din peta - fir grecesc) - incluziuni asemănătoare cu firele în fibrele musculare. Când este examinat histologic utilizând hematoxilină-eozină tradițională, este dificil de colorat, dar poate fi ușor detectat prin metode speciale de colorare. Acestea nu sunt incluziuni ale corpului străin, ci structuri constând dintr-o cantitate excesivă de material din banda Z cu o ultrastructură similară.
Acestea includ actina. a-actinina, tropomyozin-3 și proteina nebulină. Formarea structurilor non-melamine poate servi drept un răspuns neobișnuit al fibrelor musculare la deteriorare, deoarece acestea sunt rar întâlnite la alte boli. Ele sunt prezente în număr mare în miopatia congenitală, cunoscută sub numele de non-melanom. Majoritatea filamentelor sunt localizate în interiorul miofibrililor (în citoplasmă), microscopia electronică prezintă în unele cazuri structuri filamentare intranucleare, mecanismul formării acestora în interiorul nucleului nu este cunoscut.
Se descriu formele severe de infantilă și juvenilă de non-mielopatie. Pacienții cu miopatie non-myeloplastică se aseamănă cu copiii cu o disproporție congenitală a tipurilor de fibre musculare, dar boala este mai gravă. Hipotensiunea generalizată, slăbiciunea musculară, inclusiv slăbiciunea musculară în grupul bulbar, tulburările respiratorii și scăderea bruscă a masei musculare sunt manifestări tipice ale bolii.
Este posibilă o formă dolicocefalică a capului, un palat înalt gotic, un palat alungit. Mușchii mușchilor pot fi atât de slabi încât nu își țin gura în poziție închisă. La naștere, poate fi detectată slăbiciunea musculară severă; unii copii mor în perioada neonatală. Mamele copiilor cu miopatie non-malinică raportează o scădere a activității motorii fătului în timpul sarcinii; nou-născuții suferă de hipoxie și disfagie; în unele cazuri se detectează artrogrioză.
Studii de laborator privind non-mielopatia. Activitatea creatinkinazei în plasma sanguină se situează în limite normale. Biopsia musculară relevă un dezechilibru congenital în tipurile de fibre musculare sau cel puțin predominanța fibrelor de tip I în combinație cu structurile non-malinoase. Unii pacienți au aceleași fibre de tip I, în timp ce fibrele de tip II sunt puține sau absente.
Degenerarea focală a miofibrililor și activitatea crescută a enzimelor lizozomale au fost găsite la pacienți individuali cu boală severă cu evoluție progresivă. Structurile nemalinovye intranucleare se corelează cu cele mai severe manifestări clinice ale bolii.
Genetica miopatiei non-mieloide. miopatie Nemaline poate fi moștenită într-un tip autosomal recesiv dominant si autosomal, forma a bolii este descrisă la fete cu modul dominant X-legat de moștenire. Gena formelor dominante autozomale ale nemaline miopatie mapate cromozomului 1 locus 1r21-23. Această gena (TPMZ) este responsabilă pentru sinteza tropomyosin-3, o componentă importantă a benzilor Z. O forma autozomal recesivă mai comuna a genei este cauzata de o anomalie într-un locus 2q21.2-q22, definind sinteza nebulin, molecule mari de care servesc, de asemenea, ca o componentă necesară a Z-benzi.
Tratamentul și prognosticul miopatiei non-mieloide. Terapia are un caracter de susținere. Copiii supraviețuitori sunt înlănțuiți într-un scaun cu rotile și de obicei nu pot depăși gravitatea. Se remarcă deteriorarea mușchilor grupurilor proximale și distale. Cu disfagie cronică, gastrostomia este posibilă. În forma juvenilă, pacienții își păstrează capacitatea de a se deplasa independent, activitatea zilnică a pacienților este în mare măsură conservată. În mod obișnuit, slăbiciunea nu progresează, dar la unii pacienți, insuficiența motorului se înrăutățește sau se instalează în mod progresiv slabiciunea musculară.
În cazuri rare, boala este complicată de cardiomiopatie, adesea se observă pneumonie.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: