Descrierea generală a miopatiilor non-myelopatie
miopatie Nemaline (miopatii nemaline, miopatii corp tijă, miopatii tija) sau miopatie filamentos, aparțin unui grup de miopatii congenitale. Patologiile se caracterizează prin prezența în celule a țesutului muscular al structurilor cu fir. Dintre principalele caracteristici clinice: tonusul muscular scăzut (hipotensiunea musculară), tulburările de respirație și problemele de hrănire. Există șase grupe de miopatii non-mielopatii, în funcție de vârsta manifestării (evoluția manifestărilor clinice) și severitatea.
Boala este supusă la una dintre cele 50 de mii de persoane, inclusiv bărbați și femei. În prezent, nu există nici o metodă eficientă de tratament sau de medicamente pentru a descuraja progresia bolii, cu toate acestea, foarte importantă monitorizarea stării, care cuprinde un fizioterapie și utilizarea tubului de aerisire și / sau tubul de hrănire, dacă este necesar.
Ce este miopatia non-mieloidă?
Nemodificările miopatiei (miopatii nemaline, miopatii ale trupului, miopatii ale membrelor) sunt un grup de boli legate de miopatiile congenitale. Există mai multe varietăți de miopatii non-mieloide, ambele bărbați și femei fiind afectate de aceste boli. În majoritatea cazurilor (90%), miopatia se manifestă la naștere sau în copilărie, dar în cazuri foarte rare boala se manifestă numai la maturitate. Boala este supusă la una din cele 50 de mii de oameni.
Cauzele miopatiei non-mielopatie
În majoritatea cazurilor, miopatia non-mieloidă este moștenită, dar în câteva cazuri boala nu a fost observată la alți membri ai familiei. În cinci gene diferite, au fost găsite mutații responsabile pentru apariția miopatiilor non-mielopatie. Proteinele codificate de aceste gene sunt implicate în formarea tonusului muscular și punerea în aplicare a contracției musculare.
ACTA1 - această genă codifică proteina alfa-actină (α-actină). Mutațiile din această genă provoacă aproximativ 15-25% din cazuri. Erori în gene sunt moștenite de tip autosomal dominant sau autosomal recesiv.
NEM2 - proteina codificată de această genă se numește nebulină. Se presupune că mutațiile din această genă sunt principala cauză a miopatiei non-mieloide, dar nu există informații exacte. Mutațiile din această genă sunt moștenite de un tip autosomal recesiv.
TPM3 - proteina codificată de această genă este denumită alpha-tropomyosin-3 (α-Tropomyosin 3). Mutațiile din această genă provoacă doar 2-3% din cazurile de debut ale bolii și sunt moștenite de tip autosomal dominant sau autosomal recesiv.
TPM2 - această gena codifică proteina beta-tropomiozină (β-Tropomianină). Erori în această gena au fost găsite în cazuri foarte rare. Moștenirea are loc într-un tip dominant autosomal.
TNNT1 - proteina codificată de această genă se numește troponin-1 (Troponin 1). Erori în această gena au fost găsite numai în Ordinul Vechi Amish, o comunitate creștină conservatoare ale cărei reprezentanți trăiesc în SUA și Canada. Moștenirea are loc într-o manieră autosomală recesivă.
Caracteristici ale bolii
Există șase subgrupuri nemaline miopatie în funcție de manifestarea vârstei (dezvoltarea de manifestări clinice) și severitatea, dar cele mai multe dintre simptomele diferitelor grupuri miopatiile coincid. Relația dintre severitatea bolii și gena specifică în care a apărut mutația nu a fost observată.
În ciuda faptului că bolile cardiovasculare sunt rare la persoanele cu miopatie non-mieloidă, este necesară o monitorizare regulată a cardiologului.
Caracteristicile subgrupurilor de miopatie non-mieloidă sunt prezentate în tabelul de mai jos:
Trimiteți-le prietenilor: