- Obstetrică și ginecologie
- Hematologie și oncologie
- gerontologie
- Boala urechii, nasului, gâtului
- Boli oculare
- Boli ale tractului gastro-intestinal
- Boli ale sistemului genito-urinar
- Boli ale sistemului musculo-scheletal și ale țesutului conjunctiv
- Boli ale sistemului respirator
- Boli ale ficatului și ale canalelor biliare
- imunologie; Afecțiuni alergice
- Terapie intensivă și reanimare
- Boli infecțioase
- Farmacologie clinică
- Boli de piele
- Tulburări în nutriție
- Boli neurologice
- pediatrie
- Bolile psihiatrice
- Boli cardiovasculare
- Articole speciale
- Bolile dentare
- traumatologie; otrăvire
- Afecțiuni endocrine și tulburări metabolice
Ultimele știri
- Terapia de înlocuire a genei beneficiază de atrofie musculară spinală
- După eradicarea H. pylori, rămâne o legătură între utilizarea IPP și cancerul gastric
- Heart Beats la 5 ani mai târziu: CABG cu bypass cardiopulmonar preferat pentru cele mai multe-Comentariu
- MRN ajută la cuantificarea implicării nervilor periferici în MS
- Pacienții cu leucemie care au supraviețuit GVHD sever prezintă deseori rezultate mai grave
- TOATE ȘTIRI>
Patru tipuri diferă în principal de semnele histologice, simptomele și prognosticul. Diagnosticul este indicat prin semne clinice caracteristice; confirmată prin biopsie musculară. Oferiți tratament de susținere, inclusiv terapie fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.
Miopatie non-mitică
Această miopatie este cea mai frecventă miopatie congenitală și poate fi autosomală dominantă sau recesivă. Mutații cauzale au fost identificate în 6 gene și toate sunt asociate cu producerea de proteine de filament actin. Miopatia non-mitică poate fi severă, ușoară sau ușoară. Pacienții cu afecțiuni severe pot suferi de slăbiciune a mușchilor respiratori și de insuficiență respiratorie. Boala moderată cauzează slăbirea progresivă a mușchilor feței, gâtului, trunchiului și picioarelor, însă speranța de viață poate fi aproape normală. Afecțiunile de lumină nu sunt progresive, iar speranța de viață este normală.
Myopatia miotubulară
Această miopatie este legată de X și este rară, aproximativ 1/50 000 de nașteri. Ea afectează bărbații și duce la slăbiciune musculară și scheletice severe, hipotensiune arterială, slăbiciune a mușchilor faciali, înghițire insuficientă, slăbiciune a mușchilor respiratori și insuficiență respiratorie. Copiii cu forme ușoare trăiesc la vârsta adultă.
Miopatiile crocate
Moștenirea, ca regulă, este dominantă autosomală, recesivă, dar există și forme sporadice. Principalele miopatii sunt caracterizate de raritatea regiunilor (nucleelor) pe eșantioane de biopsii musculare în care nu există nici o colorare pentru enzimele oxidative; Regiunile pot fi periferice sau centrale, focale, multiple sau extinse. Miopatia coronariană centrală a fost prima miopatie congenitală identificată.
Majoritatea pacienților afectați dezvoltă hipotensiune arterială și ușoară slăbiciune a mușchilor proximali în perioada nou-născutului, dar uneori simptomele nu apar până la maturitate. Mulți pacienți au, de asemenea, slăbiciune a mușchilor faciali. Slăbiciunea nu progresează, iar speranța de viață este normală, dar la unii pacienți se produc leziuni grave și rămân înlănțuite într-un scaun cu rotile. Mutațiile genei asociate cu miopatia centrală a corpului sunt, de asemenea, asociate cu o sensibilitate crescută la hipertermie malignă.
Miopatie congenitală cu dezechilibru fibros
Această miopatie este moștenită, dar caracterul este încă slab înțeleasă. Hipotensiunea și slăbiciunea feței, gâtului, trunchiului și extremităților sunt adesea însoțite de anomalii scheletice și dismorfism. Majoritatea copiilor afectați se ameliorează odată cu vârsta, dar un procent mic dezvoltă insuficiență respiratorie.
Trimiteți-le prietenilor: