Principalele manifestări clinice ale defectelor celulare de imunitate sunt:
- apariția simptomelor în copilăria timpurie (4-5 luni)
- boli infecțioase repetate cauzate de viruși, ciuperci, micobacterii
- Bolile infecțioase cauzate de microorganisme oportuniste
- boli infecțioase fatale care se dezvoltă ca urmare a vaccinării cu vaccinuri virale vii sau după introducerea BCG
- "boală grefă versus gazdă" ca rezultat al transfuziei de produse din sânge care conțin limfocite sau infecție intrauterină a limfocitelor mamei
- risc crescut de malignitate
Sindromul Nezelofa
(alimofocitoză, disgeneză limfocitică, tip de imunodeficiență franceză)
Tip de moștenire. Autosomal recesiv.
Defectele genetice și patogeneza. Existența unui defect genetic specific în acest sindrom nu este dovedită. Se caracterizează prin absența reacțiilor imunologice celulare. Când se detectează cercetarea pathoanatomică, hipoplazia sau atrofia glandei timus și a ganglionilor limfatici.
Manifestări clinice. Se manifestă în primele săptămâni și luni de viață. Au existat intarzieri de dezvoltare a copilului, procesul septic prelungit cu focare purulente în piele, plamani si alte organe, de multe ori se dezvolta sepsis fungice. A crescut susceptibilitatea la infecții fungice și virale, vyzyvaemymHerpessimplex iHerpesvaricellazoster. În cele mai multe cazuri, boala are un rezultat letal.
Sindromul lui Dee Georgie
(un sindrom de buzunar faringian)
Frecvența. 1: 400-1: 6000.
Defectele genetice și patogeneza. Majoritatea pacienților din locus 22q11.2 au descoperit microdeleția ADN-ului. Pentru dezvoltarea sindromului, rezultă mutații ale genelor cromozomului 11p13. Boala este cauzată de o încălcare a diferențierii epiteliale embrionare 3 si 4 pouch faringian, care duce la absenta congenitala a timusului și anomalii ale glandei paratiroide sau a structurii lor. deficit imun în acest sindrom este asociat cu absența sau hipoplazie a timusului, adică restricție maturării cap de pod limfocitelor T, și este de severitate diferite.
Manifestări clinice. Caracteristici tipice: hypertelorism, antimongoloidny oculară incizie șlițuri micrognathia, urechi low-set. La nou-născuți, sunt observate convulsii hipocalcemice. În unele cazuri, a descris divizarea limbii, malformații congenitale ale inimii și a vaselor mari (truncus arteriosus, arc dublu aortic, dekstrakardiya, de descărcare de gestiune necorespunzătoare a venelor, etc.), atrezie esofagian, aplazie a glandei tiroide (athyreosis, hipotiroidism), nefrocalcinoza. Copiii rămân în urma dezvoltării fizice generale. Anomaliile deosebit de pronunțate nu sunt compatibile cu viața. În cazul în care copiii să supraviețuiască în perioada neonatală, ei suferă de o infecție generalizată - există rinita cronică, pneumonie, abcese, infecții fungice. Slăbiciune, lipsă de apetit. Moartea poate să apară brusc în primii doi ani de viață.
Diagnostic. detectat Biochimic hipocalcemie și hiperfosfatemie, metode imunologice - transformare a limfocitelor încălcare sub influența PHA și antigeni (a redus activitatea funcțională a limfocitelor), numărul de celule T (observate la 1/5 pacienți) au redus. Violarea imunității umorale sunt absente (nivelurile de imunoglobulină poate fi redusă sau crescută la un număr normal de celule B), în unele cazuri, există o creștere a nivelului IgE. Motivele pentru care acest fenomen poate fi absenta celulelor Treg si feedback-ul violare sinteza de comutare mecanism Ig.
Articole similare
-
Jurnal de citokine și inflamație, patogeneza bolilor oncologice, imunitar și biochimic
-
La cine reacționează preparatele diakarb și asparkam pda - micone 2018-2018
-
Reacții hepatotoxice și terapie hepatoprotectoare în ftiziologie
Trimiteți-le prietenilor: