Sindroame de slăbiciune musculară și atrofie fără tulburări de sensibilitate: bolile motoarelor neuronale
Scleroza amiotrofică laterală (ALS)
ALS este cea mai comună formă a bolilor neuronilor motorii progresive. Acest sindrom clinic este bine cunoscut medicilor care lucrează cu baloane neurologice. De obicei, ALS afectează persoanele de vârstă mijlocie. Majoritatea pacienților, în momentul în care încep să-și dea seama că sunt bolnavi, au peste 50 de ani. ALS rareori se dezvoltă până în decada treia a vieții, iar în cazurile în care primele simptome apar la sfârșitul adolescenței, există de obicei o impresie despre o varianta ereditară a bolii. Barbatii sunt bolnavi mai des decat femeile. În legătură cu faptul că înfrângerea este limitată numai la motoneuronii CNS, BAS este un alt exemplu tipic al bolilor sistemului nervos. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Forma familială a bolii, în care se observă moștenirea autosomală dominantă, se înregistrează în 10% din cazuri; are anumite caracteristici anatomice clinice și patologice (Tabelul 352-2).
Tabelul 350-2. Formele bolilor degenerative ale neuronului motor
Scleroza laterală amiotrofică
A. Amyotrofie spinală
B. Paralizia bulbar
B. Scleroza laterală primară
D. Paralizia Pseudobulbar
II. Boli ereditare ale neuronului motor
A. Amiotrofe spinale recesive autosomal (CA)
1. Tipul I: boala Verdnig-Goffmann, formă acută
2. Tipul II: boala Verdnig-Goffmann, formă cronică
3. Tipul III: boala Wolff a gurii -Cugelberg-Welander
4. Tipul IV: un formular cu debut la maturitate
B. Scleroza laterală amiotrofică familială
B. ALS de familie cu demență și boala Parkinson (tip Guam)
1. O artrogrioză congenitală multifarială
2. Paralizia bulbară progresivă a tinerelor (sindromul Fazio-Londé)
III. În combinație cu alte boli degenerative
Modificări patologice. Boala este caracterizată prin pierderea progresivă a neuronilor motori în cortexul cerebral și în coarnele anterioare ale măduvei spinării, precum și omologi unor nuclee motorii ale trunchiului cerebral. De obicei leziunii și neuronii motorii periferice și centrale, deși diferite variante ale ALS, în special în stadiile incipiente ale bolii, pot exista preferențial care implică numai anumite grupuri de neuroni cu motor. Deci, când bulbar paralizie și amiotrofia spinării (sau atrofie musculară progresivă) este mai probabil sa sufere neuronii motori periferici, respectiv, stem și măduvei spinării, în timp ce cu paralizie pseudobulbară și scleroza laterală primară - neuronii motori centrale care inervează trunchiul și măduva spinării. Moartea neuronilor motori nu este însoțită de modificări citopatologice specifice. Afectate celulele se contracta, in timp ce acestea apar adesea depuneri excesive de lipide pigmentat (lipofuscina), care este în mod normal observată numai în procesul de îmbătrânire; în cele din urmă aceste celule dispar. Adesea, este posibilă o extindere locală a zonei proximale a axonilor motori. După cum arată studiul ultrastructural, aceste sferoide se formează prin acumularea de neurofilamente. În afară de unele proliferarea astrogliilor, care este inevitabil însoțitorul orice procese dezintegratoare în sistemul nervos central, țesutul interstițial și de sprijin, precum și sistemul de macrofage rămân în mare măsură inactiv, și s-a observat semne de inflamație. Pierderea neuronilor motori periferici din trunchiul cerebral și măduva spinării duce la fibrele musculare respective denervation și atrofie ulterioară. date histochimice și electrofiziologice sugerează că în stadiile incipiente ale bolii, mușchii denervate poate reinnervirovatsya datorită ramificării adiacent terminațiile nervoase motorului distal. Cu toate acestea reinnervation ALS este considerabil mai mică decât în alte forme de boli care afectează neuronii motorii (cum ar fi poliomielita, polineuropatii). Deoarece progresia volumului denervare muscular scade, fibre musculare atrofie, așa cum se vede clar in studiul biopsie musculara. Atrofia musculară similare numit amiotrofia, care se reflectă în numele comun al bolii. Moartea neuronilor motorii din cortexul duce la dispariția lungi tecilor mielinice axonale cu formarea lor cai cortico care trec prin capsula internă, trunchiul cerebral, inclusiv piramida medulla oblongata, materia laterală și stâlpi parțial din față albă a măduvei spinării. Pierderea laterale fibrelor coloane, împreună cu glioza fibrilară cauze sigiliu (scleroză), țesuturile afectate și face una dintre componentele sclerozei laterale boli patologice. Faptul că moartea fibrelor nervoase este mai pronunțată în căile implicate distale în măduva spinării decât în secțiunile proximale situate, de exemplu, capsula interna, sugereaza ca, in neuronii afectati are loc prima dată dezintegrarea terminații lor distale, atunci procesul patologic se dezvoltă, în direcția centripetă, și în cele din urmă cauzează moartea organismelor de celule nervoase (acest fenomen este denumit moarte, ca revers). Boala se caracterizeaza prin leziune selectiva a celulelor piramidale mari (celule Betz) cortexul motor girusul precentral, dar în unele cazuri, prevalența de lungi căi de degenerare proiecția leziunilor existente serveste pentru a confirma multe alte neuroni din cortexul si nucleele subcorticale, de asemenea, implicat în executarea mișcărilor voluntare.
O trăsătură distinctivă a bolii este selectivitatea morții neuronale. Întregul aparat senzorial, mecanismele de reglementare a controlului și coordonării mișcărilor, precum și structurile creierului care dau activitate intelectuală și mnestică rămân intacte.
Există, de asemenea, o anumită selectivitate în înfrângerea sistemului motor. Persistă neschimbat la motoneuronilor inervează mușchii globilor oculari, precum neuronii parasimpatici ai maduvei spinarii sacral (miez Onufrowicz sau Onuf), Sfincterelor intestinului si inervează vezica urinara.
Manifestări clinice. Primul simptom al bolii este în mod treptat, în mod imperceptibil de a dezvolta slăbiciune musculară asimetrică, inițial manifestată de obicei într-un singur membru. Adesea în mușchii afectați, se exprimă oboseala și cramperea ușoară. Slăbiciunea este însoțită de pierderea vizibilă și de atrofia mușchilor implicați. Mai ales în stadiile incipiente ale bolii, se observă în mușchii afectați mușchii locali - fasciculări (dacă nu sunt ascunse de țesutul gras care acoperă). Aproape orice grup muscular poate fi afectat în primul rând, dar în timp, tot mai mulți mușchi sunt implicați în procesul patologic până atunci. până când atrofia devine simetrică în toate zonele, incluzând mestecarea, mușchiul mimic și, de asemenea, mușchii faringelui și a limbii. Deteriorarea timpurie a mușchilor respiratori poate duce la deces chiar înainte de atrofia semnificativă a celeilalte localizări. În mod tipic, rezultatul fatal se datorează unei infecții pulmonare secundare slăbiciunii musculare generalizate profundă.
Înfrângerea tracturilor piramidale în ALS se manifestă printr-o creștere a reflexelor tendonului și a clonului și adesea schimbări ale tonusului muscular prin spasticitate. Există stopnye semne patologice (Babinski reflex), de multe ori continuând până la dezvoltarea unor tulburări profunde ale funcției de neuroni motorii periferice care inervează extremitățile inferioare, atunci când extinderea degetele de la picioare mari devine imposibilă. obligațiuni cortico-bulbare invalidare duce la disartrie motorului dezinhibare și echivalentele emoționale, manifestat violent plâns și râs (numit pseudobulbară afecteaza) sau o combinație ciudată de ambele. Tulburările oculomotorii nu se dezvoltă nici măcar în cazul unor leziuni grave la nucleul motor al altor nervi cranieni. Funcțiile mentale și intelectuale nu suferă. Demența nu este tipică pentru ALS; în acele cazuri când apare, este cauzată de un alt proces patologic concomitent.
Cursul progresează inexorabil, ceea ce duce în mod inevitabil la un rezultat letal, dar durata generală a bolii este diferită. Conform unor studii recente, aproximativ 50% dintre pacienți ar putea să moară în decurs de 3-5 ani de la debutul bolii; unii pacienți pot trăi mult mai mult. Este extrem de rar într-o stare considerată ALS, există o stabilizare sau chiar o regresie completă a simptomelor existente până la recuperare.
Diagnostic diferențial. Deoarece procesul patologic care stau la baza nu este supus tratamentului, este mai întâi necesar să se excludă cauzele disfuncției neuronului motor la dispoziția efectelor terapeutice (Tabelul 350-3). mai ales dacă există o imagine clinică atipică.
Compresie a maduvei spinarii cervicale si tumorile compus cervico medular la nivelul coloanei vertebrale cervicale sau foramen magnum, osteofite cu spondiloză cervicală, proeminente în canalul spinal, și, uneori, poate duce la slăbiciune, atrofie și fasciculații la nivelul membrelor superioare și spasticitatea ale membrelor inferioare, care este foarte similar cu ALS. Diferența este că aceasta nu implică nervii cranieni, cu toate că unele buzunare este comprimat în zona occipital de multe ori provoca daune cupluri XII (nervul hipoglos), sunt însoțite de limbaj. Nu există durere și sensibilitate tulburări, funcționarea normală a intestinului și a vezicii urinare, rezultatele normale ale studiilor radiografice ale coloanei vertebrale, precum și absența unor modificări în componența CSF și liquorodynamics depune mărturie în favoarea anti-ALS si compresie a maduvei spinarii. În cazurile în care o îndoială rămâne încă, să efectueze un contrast CT și mielografie pentru a vizualiza măduva spinării de col uterin.
Tratamentul. Metodele de tratament care afectează principalul proces patologic în oricare dintre formele de boli neuronale motorii nu sunt.
Măsurile moderne de reabilitare, inclusiv dispozitivele mecanice de diferite tipuri, permit acordarea unui ajutor esențial pacienților pentru a depăși consecințele handicapului lor; utilizarea de echipamente care susțin respirația, face posibilă prelungirea timpului de supraviețuire. Aceste cercetări moderne (vezi. Tandani recenzie-Bradley) arată că administrarea intravenoasă (sau intratecală) a hormonului de eliberare a tirotropinei (TRH) prevede o îmbunătățire temporară a funcției motorii la unii pacienti cu ALS, care este prost inteleasa mecanisme. Nu este încă cunoscut dacă TGH are efecte pe termen lung asupra evoluției bolii.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: