Termenul „displaziei nervului optic“ nu este diagnosticat, definitii similare „hipoplazia nervului optic“, „coloboma de disc optic“, et al. Această definiție mai degrabă poate fi interpretată ca descriptiv atunci când se referă la deformări ale nervului optic (Fig. 13,42), care nu corespund criterii de diagnostic clare folosite pentru a verifica anomaliile menționate anterior ale discului optic.
Diferențele dintre discul "anormal" și discul vdisplastic "nespecific" sunt oarecum arbitrare. Destul de des, există noi tipuri de displazie a nervului optic, dar cu acumularea de informatii despre genetica si patogeneza acestor conditii, unele dintre ele în viitor, sunt tratate ca forme nosologice separate. De exemplu, atunci când descriem anomalia discului optic, termenul "displazie" a fost folosit de M.Handmann (1929). Această anomalie este cunoscută în literatură sub denumirea de "convolvulus".
Bazat pe concepte moderne pot fi considerate ca opțiuni displazia condiții nervului optic, cum ar fi de expansiune (extindere) nervului optic ekskanatsii (sindrom de excavație extins), frecvent observate la copiii cu leziuni prenatale cai vizuale postgenicular de diferite etiologii, precum și modificări în nervul optic, în unele boli ereditare multisistem (sindromul Eikardi, sindromul Rubinstein -. Teybi, sindromul papillorenalny et al).
Sindromul Excavării Extinse
Sindromul de excavare expandat - (. Figura 13.43) anomalie polietiologichesky congenitală non-progresive unilaterală sau bilaterală a nervului optic, caracterizat printr-o creștere semnificativă a diametrului excavarea nervului optic. Adesea, creșterea diametrului excavației a nervului optic este combinat cu deformarea și vasele retiniene centrale heterotopie. Această anomalie este descrisă în literatura de specialitate, intitulat „psevdoglaukomatoznaya săpătură“, „psevdoglaukomatoznaya optic hipoplazie nervului“.
Patogeneza. La 48% dintre sugarii cu leziuni prenatale ale sistemului nervos central, care au dezvoltat de la al 4-lea până la 33 săptămâni lea de gestație pe fondul complicațiilor hipoxic ischemice, toxice sau infecțioase ale sarcinii și implică cale optică postgenicular, există o creștere semnificativă a diametrului canalului și excavarea discului optic. Trebuie remarcat faptul că 7% dintre copiii cu leziuni prenatale postgenicular cai vizuale a relevat hipoplazie nervului optic.
Cand NSG, CT si RMN la 41% dintre copii cu sindrom de „excavare extins“ marcat leukomalacia periventricular (vezi fig.13 43 b, c ..), 46% - Ventriculomegalie, porentsefaliya sau substanță creierului chistice în căile optice de proiecție din spate și / sau cortexul vizual primar datorita etiologii diverse encefalite intrauterine, hipoxice și complicații hemoragice toxice, 13% - malformații cerebrale (chisturi arachnoida shizentsefaliya, goloprozentsefaliya, Hydranencephaly).
Probabil o extindere de excavare a nervului optic, precum si hipoplazie sale, sunt rezultatul degenerării neuronale transsinaptică retrograde cauzate de leziuni ale căilor vizuale posterioare, se dezvolta pe fundalul proceselor entsefaloklasticheskih prenatale. Literatura de specialitate descrie o varietate de anomalii ale nervului optic (hipoplazie, coloboma, „Convolvulus“ sindromul) la copiii cu leziuni prenatale căi vizuale și malformații ale SNC ale diferitelor etiologii (encefalita intrauterine, tumori si compresia suprasellar al.). Extinderea excavarea a nervului optic si hipoplazia nervului optic este adesea determinat la pacienții cu gvdranentsefaliey (Fig. 13,44). Este cunoscut faptul că hidra nen cephaliy posibil la copiii cu toxoplasmoză prenatal la infectarea fătului de la 9-lea până la 28 săptămâni de sarcină datorate infarctului cerebral rezultând din departamentele supraklinovvdnyh ocluse ale arterei carotide interne (vezi. Fig. 13.44, b). Creșterea excavarea a nervului optic este, de asemenea, de la copii cu leykomalyapiey periventriculare, sindromul Rubinstein - Teybi, sindromul papillorenalnym.
Atunci când leziunile postnatnlnyh postgenicular modificări ale căilor optice în fundus, de obicei, nu se întâmplă, pentru că degenerare retrograd axonii retinogenikulyarnyh transsinaptică în perioada post-natală nu este găsit. Astfel, în mod frecvent observate la copii cu patologie prenatale a sistemului nervos central o creștere semnificativă (expansiune) excavarea nervului optic poate fi considerat ca o variantă a dezvoltării anormale a segmentului anterior al căii vizuale, leziunile induse localizare postgenicular oricărei alte cauze în timpul perioadei prenatale.
Manifestări clinice. Anomalia este mai des bilaterală. modificări unilaterale sunt uneori găsite la pacienții cu leziuni ale creierului este unilaterală în proiecția din spate a căilor vizuale. Raportul dintre diametrul orizontal al săpăturii la diametrul optic variază de disc de la .64-0.89 (medie 0,77 ± 0,13). La copiii sănătoși, la o vârstă fragedă, acest raport este o medie de ± 0,12 0,38. aprofundarea semnificativă și creșterea diametrului excavarea a nervului optic a identificat deja la naștere. Lărgirea și aprofundarea discului de excavare sunt adesea combinate cu deformarea, mănunchi heterotopie vasculare, tortuosity tirbușon arterelor și venelor, lipsa de diferențiere și reflexele foveolar maculare (vezi. Fig. 13,44), care seamănă cu modificările detectate la copii cu hipoplazie nervului optic. Cu o săpătură diametru mare al discului optic apare prolix pal. Când retinoscopie si tomografie coerenta optica poate fi determinat defectele stratului fibrelor nervoase retiniene.
Majoritatea copiilor mici cu sindrom de excavație avansată sunt diagnosticați cu strabism (aproximativ 67%), nistagmus (22%) și tulburări de refracție (47%). Modificările congenitale ale părții anterioare a ochiului, vitreului sau retinei apar la 10-12% dintre copiii cu sindrom de extracție extinsă.
În 80-85% dintre copiii cu sindrom de excavație avansată sunt observate simptome neurologice.
Funcțiile vizuale. Acuitatea vizuală la pacienții cu sindrom de excavare avansată variază de la proiecția corectă a luminii la 1,0.
Când perimetrie a dezvăluit o serie de schimbări în domeniul frontierelor periferice de vedere, tipul care este determinat de localizarea leziunii în raport cu postgenicular cai optice (corpul lateral geniculat, radiații optice, cortexul vizual primar): reducerea concentrică a câmpului vizual cu depresie primar semifields inferior, gemianopticheskie omonime și defecte kvadrantopticheskie hemianopia bilaterală cu conservarea maculei etc.
Schimbările în sensibilitatea spațială a contrastului variază de la o ușoară scădere în regiunea frecvențelor spațiale înalte până la o reducere totală a întregului interval de frecvență.
Studii electrofiziologice. ERG la copiii cu sindrom de extracție extinsă este de obicei normal. Pacienții cu nistagmus sau combinații de modificări ale nervului optic și retinei disc pot fi înregistrate subnormal ERG. La înregistrarea PEL de electrod occipital situat la un punct răspuns la amplitudinea ac bun și / sau latență ORS schimbat la 65% dintre copii cu sindrom de excavație extins si leziuni cai vizuale postgenicular, verifica modelul revers VIZ - la 94% la copii cu acuitatea vizuală ridicată și gemianopticheskimi defect și mai mult decât amplitudinea parametrilor PEL curente înregistrate de electrodul occipital, de obicei, nu sa schimbat pentru diagnosticarea tulburărilor funcționale la pacienții care utilizează aceste metode de înregistrare ZVP de la doi electrozi activi amplasați lateral sau de cartografiere topografică a VIZ.
Studii neuroradiologice și NSG. Copiii cu sindrom de excavare extinse și CNS etiologia-gigyuksicheski ischemică, născuți înainte de a 34-a săptămână de gestație, este dominată de schimbări care implică radiația optică, - dilatarea corpului, inferioare și / sau occipitală coarnele ventriculilor laterali, combinate în unele cazuri cu chisturi Aceste porentsefalicheskimi modificari identifica de obicei sugarii prematuri modele periventriculare leziune primară la sugarii prematuri datorită dezvoltării frecvente a leukomalacia periventricular (Figura 13.43 b), precum și subependimal GUVERNAMENTALĂ si hemoragie periventricular, a carei sursa este matricea germintativny (figura 13.45).
modificări de localizare în coarnele occipitale ale ventriculilor laterali se datorează involuție inegale matrice de regresie germinatipnogo care are loc mai întâi în IV și ventriculii III, și apoi în coarnele occipitale ale ventriculilor laterali. Mai târziu, acești copii se dezvolta de multe ori hidrocefalie (figura 13.46), la care pierderea căilor vizuale datorită comprimării sistemului de expansiune ventriculară, tulburări ischemice, precum și procesele distructive și atrofice (de exemplu, pacienți cu așa-numita hidrocefalie ex-vid, timp în care nu există nici o creștere presiunea intracraniană).
În plus, copiii cu sindrom de excavație extinse și SNC leziuni hipoxic ischemice, infecțioase, toxice, traumatice sau etiologia genetica este adesea identificat dezvoltarea creierului poro¬ki, implicând corpul geniculat lateral, radiația optică și / sau centre cortical: chist arahnoidici (Figura . 13.47), agenezie de corp calos, ssgpooptnchsskaya diepyaazkya, sindromul Dandy lui - Walker sindromul Arnold - tip Chiari II, cephaliy goloprozen- (vezi Figura 13.8), al shizentsefaliya primare sau porentsefaliya (vezi figura 13.9) gidrane .... cephaliy (vezi. Fig. 13.44, b) și altele. Localizarea și severitatea acestor modificări depinde de vârsta gestațională a fătului la momentul leziunii.
Diagnostice diferențiale. Sindromul excavării extins trebuie diferențiată de atrofie optică congenitală, glaucom congenital, coloboma nervului optic. În plus, este important să se diferențieze sindromul excavație extins la copii cu intrauterine SNC hipoxic-ischemică, etiologie toxică sau infecțioasă de modificări similare în nervul optic în bolile multisistemice ereditare (sindromul Rubinstein - Teybi, Eikardi Sindromul papillorenalny.
Tratamentul. Sindromul de excavare expandat este în cele mai multe cazuri, un semn de leziuni intrauterine postgenicular cai vizuale, prin urmare, în reabilitarea copiilor cu această anomalie folosind aceleași metode ca și în tratamentul copiilor cu leziuni congenitale ale căilor vizuale posterioare (a se vedea. Capitolul corespunzător acestei monografii). În 87% dintre copii mici cu cai prenagalnymi leziuni postgenicular detectate vizuale asociate oftalmologică patologie - strabismul, tulburări de refracție (preferabil miop sau astigmatism hipermetroapa), nistagmus și așa mai departe. ceea ce complică diagnosticul bolii subiacente și îi împovărează cursul. Datorită frecvenței ridicate de tulburări de refracție și oculomotori la copii cu sindrom de săpătură expandat este necesar, impreuna cu tratamentul medical si chirurgical în primele luni de viață numește corecție spectacol, ocluzie a dozei și pleoptiku.
Trimiteți-le prietenilor: