Consultarea medico-genetică
Medical Genetica Center este o subdiviziune structurală a PSC GAU Sakha (Yakutia) „RB№1-NCM“, al cărui principal scop este prevenirea bolilor congenitale și ereditare prin organizarea și desfășurarea de consiliere retro- și prospectiv genetic, diagnostic prenatal, pre-diagnostic clinic la nou-nascuti afecțiuni ereditare, trimiterea pacienților la tratament și observarea dispensară a familiilor cu patologie ereditară la populația RS (Y).
b) un departament consultativ (medici-geneticieni);
e) alte unități:
Departamentul de diagnostic prenatal (obstetrician-ginecolog, camera de diagnosticare cu ultrasunete);
laboratorul biochimic (screening-ul în masă al nou-născuților și screening-ul selectiv al bolilor metabolice);
Laboratorul de genetică moleculară;
laborator de diagnostic prenatal;
un grup de monitorizare pentru CDF;
- Indicatii pentru trimiterea la un genetician la un centru genetic medical:
- Femeile care nu sunt însărcinate, cuplurile căsătorite:
- 2 sau mai multe sarcini înghețate în anamneză;
- 2 sau mai multe avorturi în anamneză;
- în anamnația nașterii;
- la nașterea copiilor cu VPR și a unei patologii cromozomiale;
- povara patologiei ereditare;
- casatoria cu sânge;
- amenoree primară, VDP.
- mutații identificate în bolile monogene.
- schimbă cariotipul.
- Femeile gravide:
- suspiciunea și detectarea patologiei ereditare;
- în anamneza 2 sau mai multe sarcini înghețate în anamneză;
- în istoria a 2 sau mai multe avorturi spontane;
- cazuri de naștere mortală;
- la nașterea copiilor cu VPR și a unei patologii cromozomiale;
- povara patologiei ereditare;
- purtători de mutații ale bolilor ereditare;
- cu o schimbare de cariotip;
- vârsta de 35 de ani și peste; pentru un soț / soție - peste 45 de ani;
- modificări ale markerilor serici;
- risc ridicat de screening;
- cu efecte teratogene asupra fătului într-o perioadă de până la 12 săptămâni (infecții transferate, medicamente, raze X - alte radiații);
- în prezența prof. Dăunătoare pentru unul dintre soți;
- suspiciunea și identificarea fetusilor fetali congenitali;
- detectare cu ultrasunete a markerilor cromozomiale ale patologiei (cresc cefei Profilul aberant intestin hiperecogen, scurtarea membrelor și colab.);
- constând într-o căsătorie consangvinizată.
- copii:
- Prezenta printre rudele a doi sau mai multi pacienti cu aceleasi boli.
- Copiii proveniți din căsătorii consangvinizate;
- Malformații congenitale izolate și multiple;
- Suspiciunea bolii cromozomiale (Boala lui Down, cu Shereshevsky-Turner, Klinefelter, etc.);
- Tulburări digestive cronice de natură non-infecțioasă (diaree persistentă, vărsături, intoleranță la anumite alimente);
- Case de familie hr. patologia bronhopulmonară, moartea precoce a copiilor dintr-o familie de la pneumonie sau meconium ileus, o combinație de hr. patologia bronhopulmonară cu tulburări de alimentație (hipotrofie, scaune abundente grase);
- Sindromul convulsiv de origine necunoscută;
- leziuni ale organelor vederii (cataracta, opacitate a corneei, cataracta, lentilă subluxație), combinate cu patologia altor organe și sisteme;
- Surditate de natură ereditară (cazuri de familie);
- Fracturi spontane multiple ale membrelor la sugari;
- Boala alergică cutanată cu complicații familiale sau în combinație cu tulburări psiho-neurologice;
- Retardare mentală nediferențiată (după excluderea traumelor de naștere, neuroinfecție, epilepsie);
- Combinația dintre dezvoltarea psihomotorie întârziată și microanomaliile de dezvoltare, afectarea pielii, rinichilor, auzului și vederii, malformații congenitale;
- Încălcarea diferențierii sexuale, întârzierea sau pubertatea prematură, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, amenoreea primară;
- Cazurile familiale de boli de rinichi;
- Obezitatea în combinație cu patologia vederii și oligofrenia;
- Distanta mare in dezvoltarea fizica;
- Leziuni cutanate sub formă de zone de hipersecreție sau depigmentare de cel puțin 5 pete;
- Modificări scheletice asemănătoare cu rachetele care nu pot fi tratate cu vitamina D.
- Principalele indicații pentru trimiterea la departamentul de diagnostic prenatal pentru procedurile invazive:
- Parent - purtătorul unei rearanjări structurale echilibrate a cromozomilor (translocație, inversiune);
- Efectuarea bolii ereditare legate de X de către mamă;
- Diagnosticul unei boli monogene, în care se dezvoltă diagnosticul ADN prenatal;
- risc ridicat gravidă identificat în screening-ul de masă pentru dozarea markerilor serici și ultrasunete (cu anomalii cromozomiale fetale suspectate).
Trimiteți-le prietenilor: