Acest grup de boli este cauzat de defectele genetice ale sistemului imunitar.
aplazie congenitală sau primară (sau hipoplazie) timus caracterizat printr-o lipsă totală de parenchim timice sau extrem de slabă dezvoltare, care detectează prezența nedostatoch¬nosti imune severe combinate din cauza o scădere bruscă a conținutului limfocitelor T și B și absența celulelor timus.
Toate aceste boli sunt însoțite de boli inflamatorii recurente, mai frecvent localizare pulmonară sau intestinală, care sunt adesea cauza directă a decesului pacienților. De aceea, copiii, în special cei de vârstă fragedă, care suferă de boli inflamatorii recurente, trebuie examinați cu atenție pentru starea funcțională a timusului.
Modificări similare se întâlnesc la copiii cu un număr de boli, uniți în grupul de imunodeficiență. Cele mai pronunțate defecte în dezvoltarea glandei timus se regăsesc în următoarele sindroame.
1. Sindromul lui Di-George. Împreună cu aplasia glandei, aplazia glandelor paratiroide cu manifestări ale hipoparatiroidismului este posibilă.
Patogeneza este un deficit de limfocite T, inhibarea ascuțite răspuns imun celular, o creștere relativă a numărului limfocitelor B circulante și menținerea imunității umorale de reacție (nivelurile normale ale imunoglobulinelor în sânge, hipocalcemie).
Semnele caracteristice ale bolii sunt convulsii, începând cu perioada neonatală, infecții recurente ale sistemelor respiratorii și digestive. Este, de obicei, combinată cu anomalii în dezvoltarea arcului aortic, a maxilarului inferior, a lobilor urechii, a hipoplaziei ganglionilor limfatici și a subdezvoltării zonelor dependente de timus.
2. Sindromul Nezelofa - autosomal recesiv aplazia timusului cu limfopenie, fara glande aplazia paratiroide, dar cu hipoplazia zonelor dependente de timus ale ganglionilor limfatici si splina.
Există, de asemenea, o scădere puternică a reactivității limfocitelor T (deficiență a sistemului imunitar celular).
Din perioada neonatală, bronșită recurentă, pneumonie, enterocolită de etiologie virală sau fungică, erupții herpetice, sepsis. Deficitul de limfocite T și suprimarea reacției imunității celulare sunt mai pronunțate decât cu sindromul lui Di-George.
Pacienții mor la o vârstă fragedă.
3. sindromul Louis-Bar - deficienta imunologica cu ataxia-telangiectazia se caracterizează prin autozomal recesiva prostatei moștenire aplazie, are loc cu o scădere dependentă de timus limfocite zone ale ganglionilor limfatici si splina, demielinizarea în cerebel.
Tulburări complexe multisistemice:
1) neurologice (ataxie, coordonare defectuoasă etc.);
2) teleanicectazia vasculară (piele și conjunctivală);
3) mentale (retard mental);
4) endocrină (o încălcare a funcțiilor glandelor suprarenale, glandelor sexuale). De la începutul copilăriei, există infecții sinuso-pulmonare recurente.
Violarea imunității celulare însoțită leziune de imunitate T și B sisteme, IgA Ser deficit de oonaruzhivayutsya emorionalnye Oelke (# 945; - și # 946; - fotoproteine). La acești pacienți, neoplasmele maligne (mai frecvent limfosarcomul, limfogranulomatoza) se dezvoltă mai des.
4. "Sindromul elvețian" - insuficiență imunologică severă recesivă autosomală recesivă.
Agamaglobulinemia limfopenică, aplazia sau hipoplazia timusului sunt combinate cu hipoplazia întregului țesut limfoid. Hipoplazia severă a glandei timus, hipoplazia ganglionilor limfatici și formarea limfoidă a splnei, intestinului.
De la perioada neonatală, leziunile recurente fungice, virale și bacteriene ale pielii și mucoaselor nazofaringe, tractului respirator, intestinelor. La acești copii, glanda timus este dificil de identificat.
Împreună cu o suprimare severă a reacțiilor de imunitate celulară, se constată o deficiență a imunității umorale (deficit de limfocite T și B). Copiii mor, de obicei, în primele șase luni de viață.
Diagnostic. aplazie congenitală și hipoplazia timusului se stabileste pe baza infectii recurente clinica. Pentru a confirma folosit cercetarea imunologică: determinarea numărului de limfocite T și B și activitatea lor funcționale, concentrația de imunoglobuline și niveluri de hormoni in sange de cancer. În scopul diagnosticării precoce a imunodeficiență datorate aplazia timusului, folosind definiția numărului de limfocite din sângele periferic, din ser isohemagglutinins imunoglobulina titrului.
Tratamentul. Imunoterapia de reabilitare și substituție. În acest scop, transplantul de glandă timus sau măduva osoasă, introducerea de imunoglobuline, hormoni de glanda timusului. Utilizarea corticosteroizilor, care au un efect imunosupresor, este contraindicată.
Trimiteți-le prietenilor: