Incontinența pigmentării pigmentare a pielii - bibliotecă medicală

pigment Incontinența (incontinentia pigmenti) - o boală ereditară rară caracterizată prin perturbarea pigmentarea pielii în combinație cu diverse defecte ectodermale și mesodermal. Moștenirea este, în majoritatea cazurilor, dominantă, legată de cromozomul X (vezi Ereditatea).







Boala apare aproape exclusiv la femele (fetușii masculi dispar). Erupțiile pot fi observate imediat după naștere sau apar în primele zile (săptămâni) de viață. Ele sunt localizate în principal pe suprafețele laterale ale portbagajului și ale părților proximale ale membrelor, distribuite inegal, în principal sub formă de benzi sau grupuri individuale. Imaginea clinică se caracterizează prin stadializare. Deci, apar la prima eritem tozno-veziculoase, buloase și papulară, unele dintre ele devine în curând verucos papillomatous caractere. De obicei după 4-6 luni. de regulă, pigmentul de culoare maronie sau murdar-gri sub formă de stropi, benzi și verișoare se dezvoltă în locul focarelor regresate. Intensitatea sa crește în primii 2-3 ani, în viitor se estompează treptat, dar persistă mult timp (până la 20-30 ani). La unii pacienți, pigmentarea este înlocuită cu modificări atrofice, scleroză și depigmentare. Deseori, stadiul procesului este slab exprimat; în timp ce, în același timp, pot apărea focare buloase, verticale și pigmentate. Uneori, când primele stadii ale bolii au trecut în perioada prenatală sau au trecut neobservate din cauza gravității scăzute a simptomelor,







semnul principal este hiperpigmentarea.

În prima etapă a procesului, conținutul veziculelor, și adesea și în sânge, dezvăluie eozinofilia. Histologie la începutul bolii este caracterizată prin edem intracelular al epidermei și dermei, semnele diskeratoza, infiltrate inflamatorii perivasculare. Ca forme de pigmentare, fenomenele inflamatorii scad, iar numărul melanofagilor crește în dermă.

La majoritatea pacienților, pe lângă leziunile cutanate, sunt observate diverse defecte ecto- și mezodermice sub forma unei tulburări de activitate a c.n. (convulsii epileptoide manifestate,

tulburări de mișcare, retard mintal, etc ..), ochi patologie (strabism, nistagmus, cataracta. sclerotica albastra, pigmentare a retinei si optic Al atrofia nervului.), anomalii ale scheletului, dinti, rinichi, sistemul cardiovascular.

Diagnosticul se stabilește pe baza imaginii clinice. În primele etape ale lui N. p. trebuie să se facă o distincție de dermatita herpetiforma Dühring ohm (vezi boala Dühring.) în mai târziu - cu nevus s (. vezi piele), mastocitoza,

Tratamentul este simptomatic; aceasta este efectuată de un dermatolog ambulator și pediatru. În afara prescrie 10% unguent de zinc, unguente corticosteroidice. Este necesar să se consulte un neurolog, oculist, ortoped, dentist. Baza prevenirii este consilierea genetică medicală. care constă în determinarea prognozei nașterii unui copil cu incontinență a pigmentului (probabilitatea producerii unei fete bolnave este de 50%).

Bibliografie: Kozlova SI și altele. Sindroamele ereditare și consilierea genetică medicală, p. 140, L. 1987.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: