Computerra de ce este nevoie de cromozomul y

Studii recente efectuate de geneticienii americani forteaza o revizuire radicala a opiniilor asupra caracteristicilor cromozomului Y si a semnificatiei sale in evolutia umana







După cum se știe, cariotipului uman (set de cromozomi) format din 24 perechi de molecule ADN mari - cromozomi - 23 așa-numitele autozomi și o pereche de cromozomi sexuali. Femeia a prezentat cu o pereche de cromozomi sexuali cromozomi X identici, în timp ce masculii miez cuprinde un X si un cromozom Y. La mijlocul secolului al XX-lea sa constatat că cromozomul Y joacă un rol-cheie în determinarea sexului embrionului în timpul dezvoltării embrionare. De asemenea, a fost cunoscut faptul că conține o serie de gene responsabile de procesele de spermatogeneză. Sa crezut că cromozomul Y conține numai aproximativ 40 de gene (față de mii conținute în alte cromozomi). Aceasta, de fapt, și tot ceea ce a fost atribuit acestui cel mai mic cromozom al setului de cromozomi umane.

În cazul cromozomilor care au o pereche, fiecare dintre gene este reprezentat de două copii. Această redundanță protejează organismul de posibilele consecințe ale apariției mutațiilor dăunătoare în unul dintre alele. Mai mult, prezența a două copii ale genei permite corectarea erorilor care apar în majoritatea unui cromozom folosind o altă secvență ca matriță. Y-cromozomul nu are pereche, așa că până de curând sa crezut că este o "haldă degradantă" a materialului genetic. Sa constatat că lipsa posibilității de corectare a erorilor care rezultă conduce la o inactivare treptată a genelor cromozomului Y. Unii cercetători au susținut chiar că, dacă ritmul actual de degradare a acestuia, cromozom Y va dispărea din genomului uman aproximativ 5 milioane de ani, la fel ca în timpul său a fost deja scris pe linia Computerra.

Rezultatele grupului de experți de cercetare condus de David Paige (David Page), reprezentând Institutul de cercetare biomedicala Whitehead (Institutul Whitehead pentru cercetare biomedicala), Cambridge, si Universitatea Washington Scoala de Medicina (Universitatea Washington Scoala de Medicina) din St Louis, Statele Unite ale Americii, probabil, va forța într-o bază să reconsidere vechile vederi asupra funcțiilor și mecanismelor de funcționare a cromozomului Y. Ce este atât de nou și neobișnuit în munca oamenilor de știință americani?







În al doilea rând, sa constatat că cromozomul studiat nu conține 40, după cum sa crezut anterior, dar până la 78 de gene. Unul dintre ei, așa cum sa menționat deja, acționează ca un "comutator" în procesul de determinare a sexului unei persoane și este asociat cu sinteza așa-numitului antigen H-Y. Funcția a trei gene suplimentare este formarea anumitor complexe proteice, iar o genă este legată de funcțiile sistemului nervos (care este explicat mai în detaliu mai târziu). Multe gene sunt responsabile de formarea celulelor sexuale masculine. Oamenii de stiinta nu pot spune nimic despre rolul a 18 din 78 de gene de cromozom Y. În special, se presupune că cercetarea lor poate ajuta la înțelegerea cauzelor apariției diferitelor forme de infertilitate masculină.

Una dintre cele mai importante concluzii la care au ajuns cercetatorii americani, este faptul că cromozomul Y. - nu este un astfel de „neajutorat“, așa cum se credea anterior, si are o mecanisme foarte eficiente de auto-vindecare. Studiul lor poate fi, de asemenea, de mare importanță în rezolvarea problemei originii omului.

Multe dintre genele cromozomului Y stabilite se găsesc în palindromuri. Astfel, absența unei copii a genei în omologul cromozomului este compensată de prezența acesteia la celălalt capăt al secvenței palindromice. Se presupune că, în acest caz, copia mutantă este corectată prin procesul așa-numit. conversie - transfer unidirecțional de informații genetice. "Amestecarea" genelor facilitează eliminarea copiilor mutante ale genei. Grupul de pagini a estimat câte înlocuiri pe generație ar trebui să apară pentru a păstra secvența originală. Potrivit descoperirilor lor, cromozomul Y al fiecăruia dintre bărbați conține cel puțin 600 nucleotide, care diferă de cele din cromozomul tatălui său. Nivelul de variabilitate stabilit este de mii de ori mai mare decât cel pentru mutațiile naturale.

Oamenii de știință observă că în procesul de "amestecare" genele normale au aceeași șansă de a fi pierdute, precum și cele defecte. Aceasta poate fi cauza infertilității masculine. Se crede că cauza sterilității, care afectează una din mai multe mii de bărbați, este îndepărtarea genelor-cheie responsabile de formarea testiculelor și spermei.

Având în vedere mecanismul dezvăluit pentru menținerea permanenței genetice a cromozomului Y, posibilitatea dispariției sale în 5-10 milioane de ani poate fi acum considerată puțin probabilă. Steve Rozen, unul dintre liderii proiectului, notează că acest lucru este puțin probabil să se întâmple chiar și pentru 50-60 de milioane de ani, dacă o persoană ca specie este destinată să trăiască atât de mult timp.

În cele din urmă, mă voi concentra asupra genei cromozomului Y, care este asociată cu o funcție care nu este încă stabilită a sistemului nervos central. Se presupune că la un moment dat el a putut să joace un rol-cheie în evoluția omului. O parte din cromozomul în care se află a fost format în ultimii câțiva milioane de ani deja după divergența ramurilor evolutive ale cimpanzeului și ale omului. Nu este exclus faptul că această genă a oferit un anumit avantaj evolutiv unei persoane și a provocat schimbări care în cele din urmă au asigurat apariția omului modern.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: