Anual milioane de copii cu boli ereditare se nasc în lume. Și fiecare cuplu are riscul de a concepe un copil bolnav. În același timp, există o șansă de a da naștere unui copil sănătos și persoanelor cu predispoziție genetică la anumite afecțiuni. Protejarea acestora de un viitor copil este posibilă prin identificarea în prealabil a mutațiilor periculoase prin testarea genetică.
Orice persoană are mai multe mutații patologice în genomul său. Dacă gena defectă este localizată pe un singur cromozom, acțiunea sa este de obicei neutralizată de o genă normală într-un alt cromozom. La sănătate nu va afecta. Cu toate acestea, dacă o genă mutantă se întâlnește cu o alta (care poate apărea atunci când sperma și oul sunt combinate), se va naște un copil bolnav.
Puțin știu cineva despre mutațiile lor patologice, astfel încât fiecare cuplu are riscul de a concepe un copil cu o boală ereditară. Probabilitatea crește dacă cineva din familia viitoarelor părinți a suferit de boli genetice.
În cazul ereditar, ca și în cazul altor boli, să avertizeze mai bine decât să vindece. În SUA, testele genetice sunt utilizate în mod activ pentru acest lucru. La prima vizită la ginecolog, fetele sunt recomandate să fie supuse unui screening pentru a identifica mutații periculoase care pot dăuna sănătății viitorilor copii. Mai mult, cercetarea este efectuată în avans, chiar dacă femeia nu intenționează încă o sarcină. Costul acestei examinări este adesea inclus în asigurare.
Există o altă metodă - diagnosticul genetic preimplantare. Această metodă este adesea folosită împreună cu FIV (fertilizarea in vitro). PGD vă permite să testați genetic ouăle fertilizate înainte de a le "replanta" în uter. Dar, cel mai important, cu ajutorul PGD, puteți "elimina" din genomul mutațiilor adverse care se găsesc la părinți. Mutațiile nu sunt suportate de toate celulele sexuale ale partenerului, pentru a concepe un copil sănătos, este suficient să se identifice celulele defecte și să se aleagă celulele normale.
Este adevărat că astfel de diagnostice nu sunt ieftine. Pe de altă parte, tratamentul bolilor ereditare este mult mai scump. Experții americani au estimat că tratamentul uneia dintre posibilele afecțiuni ereditare, fibroza chistică. va costa statul 63,127 de dolari pe an. În Rusia, astfel de calcule nu sunt încă efectuate. În ceea ce privește diagnosticul genetic, în 70% din cazuri este retrospectiv - după nașterea unui copil bolnav. Și screening-ul prenatal se face doar pentru 5 nozologii. Experții consideră că acest lucru nu este suficient.
Trimiteți-le prietenilor: