Ca director al Institutului American de Genetica Reproducerii Oleg Verlinsky, diagnosticarea si prevenirea bolilor monogenice - este viitorul medicinei, „Aproape toate bolile umane, precum și predispoziție de a le pot fi atribuite genetica. Aceste boli sunt importante nu numai pentru a diagnostica, dar și pentru a preveni și, de asemenea, pentru a dezvolta metode de înaltă tehnologie pentru tratamentul lor. "
Experții au remarcat că, în ultimele decenii, interesul pentru genetica clinică a crescut semnificativ. "Acest lucru se datorează unor descoperiri unice și surprinzătoare în acest domeniu al științei. Din nefericire, există un decalaj uriaș între descoperirile științifice și introducerea lor în sănătatea publică practică. În prezent, aproximativ 25 de boli ereditare sunt efectiv tratabile. În primul rând, acestea sunt boli metabolice ereditare, care sunt tratate cu enzime artificiale. Introducerea unor astfel de enzime împiedică dezvoltarea bolii, dar numai dacă diagnosticul se face foarte devreme. Potrivit OMS, aproximativ 5% dintre copii se nasc cu patologie ereditară. De la 40% până la 50% din decesele neonatale si de handicap cauzate de factori ereditari, 30% din paturile de spital din spitale sunt ocupate de copii cu boli ereditare“, - spune Elena Dadali de genetica Medical Research Center.
Pana in prezent, mai mult de 6000 de boli ereditare sunt cunoscute in lume, si fiecare persoana sanatoasa este un purtator de 5-7 mutatii patologice. De exemplu, în Moscova timp de mai mulți ani, toate nou-născuții au fost examinați pentru mai multe dintre aceste boli (de exemplu, fibroza chistică).
- program de screening care vizeaza identificarea pacientilor cu boli ereditare și este aproape imposibil de a determina operatorul de transport, care este necesară pentru consiliere medicală și genetică pe termen lung existente. Este revelator transport cu consiliere post-test va permite să-și planifice fertil într-o anumită căsătorie, prevenirea bolilor ereditare și pentru a evita nașterea copiilor bolnavi, - spune Natalya Baryshnikov a Universității Naționale Medical Research din Rusia. NI Pirogova.
Potrivit ei, în Rusia, în medicale și consiliere genetică nuzhdayutsya7-8% din familii, dar caute ajutor doar 0.3-0.5%, care se ridică la 350-400 de mii de familii. În Rusia, nu există un program național de stat pentru screeningul genetic molecular, dar nevoia lui este evidentă. „Acum, în țara noastră sunt proiecte separate, în special, programul“ Gemaskrin“, elaborat de Institutul de celule stem umane. Se face diagnosticul ADN din sângele din cordonul ombilical al unui nou-născut 6 identifica cele mai frecvente tulburari ereditare în țară și purtător (fenilketonuria, fibroza chistica, pierdere de auz neurosenzorială, deficit de lactază, amiotrofia spinală proximală, sindromul Gilbert). În spatele unor astfel de programe, viitorul medicinii preventive merită ", notează Baryshnikova.
În viitor lista bolilor genetice diagnosticablie se va extinde prin crearea unei sisteme speciale de testare - cip de ADN de diagnostic, care va reflecta boli ereditare specifice, tipice popoarelor care locuiesc pe teritoriul Federației Ruse, și va oferi o oportunitate de a diagnostica mai mult de 80 de boli ereditare. Primul cip de diagnosticare al acestei rapoarte este dezvoltat de institut în colaborare cu geneticienii conducători ai Centrului de Genetică Moleculară.
Catherine Pomerantseva de la Institutul de Genetică Reproductive a vorbit despre noua metodă de prevenire și tratare a bolilor genetice, prin așa-numitele diagnosticare gena preimplantare (PGD), prin care familiile cu probleme de sănătate ereditare, este posibil nașterea copiilor sănătoși. Spre deosebire de diagnosticul prenatal, această metodă nu necesită avortul pentru a preveni nașterea unui copil bolnav. In timpul procedurii de fertilizare in vitro (FIV), PGD ne permite să se estimeze caracteristicile genetice ale embrionilor și aleg să transfere în embrioni sănătoși uterul femeii, nu a moștenit mutațiile parentale. Se recomandă PGD: familiilor în care există deja copii cu boli genetice sau părinții înșiși sau rudele apropiate sunt bolnavi; părinții copiilor care au nevoie de tratament cu celule donatoare; precum și familiile care au suferit de screening pentru transportul de boli ereditare și cunoștințe despre riscul nașterii pacientului.
Oamenii de stiinta act de faptul că știința este aproape gata, dacă nu depăși complet boli genetice, sau cel puțin a afla despre ele într-un stadiu incipient de dezvoltare, care pot, în multe cazuri salva vieți și de a ajuta la mentinerea sanatatii timp de mai mulți ani.
Pe acest subiect puteți citi, de asemenea
Sfaturi pentru săptămâna a cincisprezecea
Articole similare
-
Dacă doriți să fiți sănătoși, fiți un grup mai bun de sănătate a femeilor
-
În Dol - Cheremushki - pentru copiii cu dizabilități sa deschis o nouă schimbare -
Trimiteți-le prietenilor: