O genă este unitatea reală de informații ereditare care codifică un produs proteic specific. Acest produs participă la diferite procese ale corpului uman, controlând astfel dezvoltarea semnelor și proprietăților corpului.
Profilul genetic este setul de puncte studiate (vezi genotipul) în genom, în funcție de rezultatele cărora este posibil să se calculeze riscurile genetice ale dezvoltării bolilor.
Riscul genetic este proporția influenței factorilor genetici asupra dezvoltării unei anumite boli.
Terapie genetică. Într-o serie de boli ereditare, una sau mai multe gene sunt deteriorate. Pana in prezent, nici un medicament eficace nu a fost gasit, dar oamenii de stiinta au dezvoltat o abordare unica de a corecta gene deteriorate. În acest scop, în celule sunt introduse construcții genetice speciale care conțin o copie "normală" a genei dorite. Astfel, se obține un efect pozitiv de corectare atunci când gena "deteriorată" este suprapusă de gena "normală".
Un cip de gene. Pentru ca în scurt timp oamenii de știință să poată învăța sute de mii și milioane de genotipuri, au venit cu tehnologie microarray. Pe o suprafață mică a cipului, se fac probe, cu ajutorul cărora este posibil să se "învețe" o anumită genă și genotip. Probele sunt aplicate sub formă de puncte mici, astfel se dovedește: un punct - o genă / genotip. Dacă există o coincidență în ADN-ul investigat, punctul va străluci și vice-versa. Astfel, până la 10 milioane de genotipuri pot fi analizate simultan.
Genomica este știința genomului - totalitatea tuturor genelor din organism.
Genotipare. În secvența de gene există regiuni variabile și stabile ale ADN-ului. Genotiparea este determinarea secvenței regiunii variabile a unei gene.
ADN-ul este un compus chimic compus din "cărămizi" separate - nucleotide. Există patru astfel de cărămizi - adenina (marcată cu litera A), guanina (D), timina (T) și citozina. Aceste cărămizi se unesc într-un lanț, acest lanț poate fi împărțit condiționat în părți mici. Acele fisuri care codifică secvențele de proteine sunt gene.
Moștenirea lui Mendeleev a trăsăturii. Boli cu un tip de mostenire Mendeleev. În cazul în care boala este supus legilor geneticii clasice, Gregor Mendel a formulat, este numit „boala cu tipul Mendeleevsk de moștenire.“ Gradul de manifestare (penetrare) a semnelor la astfel de boli este de 100%. Dacă penetrația este mai mică, atunci aceste boli sunt numite "boli cu moștenire non-Mendeley".
Mutație. Aceasta este o modificare a secvenței ADN care, în funcție de locul de origine, poate influența sau nu poate afecta funcționarea genei (gena). Odată ce a apărut, mutația poate dobândi un punct de sprijin în genom, caz în care este moștenit.
Penetrația este gradul de manifestare a efectului unei gene asupra unei trăsături particulare. Deci, în diabetul de tip 1, penetrarea este de la 35% la 75%, ceea ce înseamnă că genele sunt implicate în dezvoltarea diabetului mai mult de jumătate.
Secvențierea. ADN-ul este format din nucleotide - cărămizi de informații ereditare. Sequencing-ul este cu alte cuvinte - parsarea secvenței ADN din spatele cărămizii și apoi compararea acesteia cu secvența deja cunoscută. Prin această comparație, devine clar - în ce loc ADN-ul secvențiat nu corespunde cu cel de referință.
Exoni și introni. Fiecare genă constă din regiuni de codificare (exoni) și regiuni necodare (intronuri). Pentru a obține un produs complet al genei - o proteină, intronii trebuie tăiați și exonii - "coase" între ei.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: