Problema conservării genotipului populației umane
În legătură cu deteriorarea mediului, problema conservării genotipului populației umane devine actuală, cu procese demografice negative. Conform studiilor efectuate în țările din Europa, 15% dintre embrioni umani mor în stadii incipiente de dezvoltare (avort spontan), 3% sunt născuți morți, 2% sunt decesele neonatale și 3% - privind mortalitatea în timpul intrării în vârsta reproductivă. În plus, 20% dintre persoanele mature sexual nu se căsătoresc și 10% din numărul total de căsătorii sunt infertile. Aceasta înseamnă că cel puțin 50% din fondul genetic primar nu este reprodus în generația următoare.
La sfârșitul secolului XX - începutul secolului XX, poluarea mediului cu substanțe nocive, inclusiv cele care se deplasează la distanțe foarte lungi față de sursele de poluare, a dobândit un caracter global. Situația "toxică" din diferite regiuni ale globului este determinată de un set stabil de poluanți prioritari ai mediului. Rezultatul este o reducere a diversității speciilor, apariția unor animale mutante cu proprietăți ereditare modificate și reactivitatea organismului, precum și reducerea homeostaziei populației, ceea ce este tipic nu numai pentru flora, fauna, dar într-o anumită măsură și pentru o persoană.
Neatenția mediului, formarea provinciilor chimice antropice și creșterea unei încărcături genetice nefavorabile sunt tendințele triste ale zilelor noastre. Pe parcursul ultimului secol structura de morbiditate și mortalitate în țările dezvoltate a schimbat fundamental: primele locuri sunt ocupate de patologia sistemului cardiovascular, ulcer peptic, deficit imunitar, diabet, boli mintale si a cancerului. În ciuda diversității acestor boli sunt un rol important și uneori decisiv în etiologia și patogeneza joacă de reacție intensă și / sau prelungite de stres cauzat de diverși factori de mediu. Rezultatele studiilor experimentale indică faptul că stresul este prima reacție care apare la animale ca răspuns la acțiunea unor doze chiar sub-prag de toxine, în special genotoxicante. Sa demonstrat că la mamifere stresul provoacă leziuni genetice în celulele sexuale și somatice, a căror severitate depinde de durata acțiunii mutagenelor chimice. Aceste date sugerează o legătură între efectul genotoxic al poluanților de mediu și stresul la om. La rândul său, activitatea umană este una dintre cauzele morbidității crescute.
Sarcina noastră de mutații
Conform OMS, ponderea componentei genetice în formarea sănătății este de aproximativ 20%. Ereditatea cântărită afectează în mod negativ starea de sănătate: aproximativ 60% din bolile ereditare reduc semnificativ speranța de viață, iar 70% afectează în mod negativ capacitatea de reproducere a familiei. Populația a acumulat deja o încărcătură genetică imensă. Astfel, în Europa, mai mult de 10% din cazurile de dizabilitate apar în anomalii congenitale și boli ereditare. Chiar și cu un sistem de diagnostic imperfect în Armenia, din 1000 nou-născuți, mai mult de 26 detectează patologia genetică.
Multe boli cronice sunt cauzate de încărcătura genetică. Riscul de a dezvolta boli ereditare poate fi prezis cu mult înainte de nașterea copilului, și deja există oportunități reale de încărcare de presiune, care poartă omenire (sau, mai degrabă, a) din timpuri preistorice, nu a fost atât de vizibil.
Conceptul de "încărcătură genetică" a fost introdus de laureatul Nobel G. Meller. În 1950, împreună cu N. Morton și J. Crowe, el a propus folosirea termenului "echivalent letal" (de la Latin letalis - mortal).
încărcare genetică cuprinde, pe de o parte, mutațiile genei anormale moștenite de la părinți și bunici și numita sarcină în caz de segregare a bolii apar mutatii recesive sau dominante ale genei (neletale lat segregatio -. Segregarea).
Pe de altă parte, o anumită parte din această încărcătură este mutațiile genetice nou apărute (ca urmare a influențelor mutagene ale mediului extern). Ele nu sunt urmărite în generațiile ascendente și constituie așa-numita sarcină genetică mutațională, care se manifestă prin infertilitate și avorturi spontane, malformații congenitale și oligofrenie. Mai multe mii (!) Boli ereditare sunt cunoscute de medicamente.
Până în prezent, nu există o metodologie pentru măsurarea exactă a volumului încărcăturii genetice. Știința modernă acumulează informații despre povara patologiei ereditare, folosind rezultatele studiilor genetice și epidemiologice și datele furnizate de instituțiile medico-diagnostice.
Unii consideră că, indiferent de consilierea genetică calificată (una dintre formele principale de prevenire a bolilor ereditare), ea redistribuie doar și nu elimină sarcina mutațiilor. Cu alte cuvinte, se poate sfătui să nu se căsătorească sau să aibă copii, să-și aleagă un partener care ar oferi un pui sănătos, dar omenirea are încă o sarcină genetică.
Acest lucru este doar parțial adevărat. De fapt, consilierea genetică medicală vă permite să evaluați profesional riscul de a dezvolta boli ereditare și congenitale în rândul membrilor familiei, inclusiv celor care nu s-au născut încă. Acesta este cel mai de succes mod de a preveni nașterea copiilor cu o patologie ereditară.
Indicații pentru consiliere genetică sunt cunoscute sau suspectate boala ereditară în familie (malformația congenitală, întârzierea dezvoltării fizice sau retard mental în anomaliile de dezvoltare sexuale a copiilor, avorturi spontane recurente, stillbirths); căsătoriile conjugale; expunerea la teratogeni cunoscuți sau posibili în primul trimestru de sarcină; curs nefavorabil al sarcinii. Cu toate acestea, în plus față de cele enumerate, există o altă indicație din care ar trebui să înceapă lista: fiecare cuplu căsătorit este sfătuit să se supună consilierelor medicale genetice chiar înainte de conceperea unui viitor copil. În multe țări dezvoltate economic, această practică a existat mult timp. De exemplu, în Japonia, tinerii, atunci când intră în căsătorie, sunt obligați să participe la un interviu cu un genetician.
În procesul de consiliere nu se iau în considerare numai antecedentele familiale, ci și factorii de risc care pot avea un efect advers asupra dezvoltării fetale: luarea medicamentelor, a riscurilor profesionale, a bolilor anterioare etc. Dacă este necesar, se dezvoltă un plan de monitorizare suplimentară și de prevenire a unor posibile consecințe nedorite.
În țara noastră există consiliere medicală și genetică la Kiev și în centrele regionale. Poate că cineva va crede că este cel puțin inoportună să meargă într-un alt oraș (nu există nici o sarcină), dar cineva este sigur că copiii bolnavi se nasc numai la dependenți și alcoolici. Din nefericire, este adesea consultată când necazurile s-au întâmplat deja. Dar fatalismul și ignoranța nu pot fi justificate, mai ales când vine vorba de nașterea unei noi vieți. Îngrijirea pentru sănătatea fiecărei persoane ar trebui să înceapă cu mult înainte de nașterea sa.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: