Examinare medicală obiectivă
Un examen medical obiectiv începe cu un studiu al apariției probandului. Baza metodologică pentru o astfel de examinare este semiotica - știința semnelor (simboluri) ale procesului patologic în organism, notarea lor corectă, modificări morfologice și funcționale ale organelor și părți ale corpului, dinamica manifestărilor clinice, adică, identificarea simbolurilor patologiei ereditare este o condiție obligatorie pentru detectarea ei cu succes în proband.
În acest scop, diferite mărci în formă de subiect în mod obișnuit utilizat pentru a indica diferitele caracteristici, cum ar fi „bat toba“, „rib-oar cum ar fi,“ „inima picurare“, etc.
Semnele caracteristice caracteristice ale subiectului sunt, de asemenea, folosite în genetica clinică. Utilizarea lor reprezintă principalele simptome ale bolii ereditare sau congenitale.
Este cunoscut faptul că, în multe cazuri, un pacient cu patologie ereditară a observat un aspect sau semne de boli genetice, cum ar fi distinctiv: „o persoană elf“ (sindromul Williams), „nanism cap pasăre“ (sindromul Seckel) dismorfism gargoilichesky (mucopolizaharidoze și Mucolipidosis) „pisică plâng „(deleții sindrom al brațului scurt al cromozomului 5),“ ochi de pisică „(sindromul Schmid-Frakkaro),“ ochi doe „(sindromul monosomy parțial pe brațul lung al cromozomului 22), etc.
Nu este surprinzător că aspectul caracteristic face ca diferiți pacienți din diferite contingente și familii să fie mai apropiați de ceilalți decât de rudele apropiate.
La examinarea externă a probandului, atenția medicului ar trebui să fie îndreptată, de asemenea, spre identificarea semnelor corespunzătoare de subiect de la rude apropiate.
După inspecție vizuală medicul identifică alte caracteristici probandului bolii: manifestări de timp sau de vârsta pacientului, care reprezintă apariția primelor semne de natură progresivă a fluxului, multiplicitate (polisistemny)
leziuni, segregarea bolii și / sau simptomele ei în pedigree, rezistența la terapie (vezi Capitolul 17).
Trebuie remarcat faptul că metoda examinării medicale obiective ar trebui să fie însoțită în paralel de metoda sindromologică (abordare), care este componenta sa.
Metoda sindromologică este cea de-a doua (după semiotică) bază metodologică pentru diagnosticul reușit al patologiei ereditare. O condiție obligatorie pentru aplicarea acestei metode este cunoașterea de către doctor a conceptelor și pozițiilor de bază ale geneticii clinice (vezi capitolele 2-5).
semne de identificare (simboluri), specifice pentru boli ereditare, prevede „auto-conținut“ (de sus în jos) examinarea corpului unui probandului: fata, cap, gât, umeri și membrele superioare, piept și abdomen, coloanei vertebrale, centurii pelvine și extremități inferioare, externe organele genitale. În acest caz, medicul evaluează în mod constant:
• greutatea totală și înălțimea (antropometrie) abatere de la normă;
• actualitatea închiderii fontanelilor, zonele de creștere ale oaselor tubulare lungi, așa-numita vârstă osoasă;
• Tipul corpului și asimetria, proporționalitatea structurii scheletului, capului, trunchiului și extremităților;
• stare pielii, grăsime subcutanată și mucoase, prezența tulburărilor de pigmentare a pielii și a mucoaselor, starea de creștere a părului, a părului și a unghiilor;
• dimensiunea, forma și prezența dereglărilor craniului, ochi, urechi, fata, nas, gura, buzele, maxilarul superior și inferior, dinții și cerul gurii;
• mărimea și forma gâtului;
• mărimea și forma toracelui: starea sternului, claviculei, scapulei și coastelor;
• prezența herniilor din linia albă a abdomenului, hernia inghinală și ombilicală;
• starea mușchilor peretelui abdominal anterior;
• forma, lungimea și alte caracteristici structurale ale extremităților superioare și inferioare;
• gradul de mobilitate a articulațiilor;
• Starea tonusului muscular;
• starea organelor interne, a glandelor endocrine și a organelor de reproducere;
• starea și tipul de întârziere în dezvoltarea organismului, inclusiv fizic, psihomotor (în primul an de viață), mental (mental), vorbire și dezvoltare sexuală;
• prezența și severitatea simptomelor neurologice, modificări oftalmologice, gust, miros, atingere, auz, durere și tulburări de sensibilitate tactilă;
• culoare și miros de urină și / sau miros de corp.
De la identificat cu semne „o podea“ examinare probandului medicul identifică priznakibolezni principal. Printre acestea: semne patognomonice, de exemplu, o creștere scăzută a formelor ereditare de nădurism; caracteristici de conducere, cum ar fi ataxia (necoordonare și mers) și telangiectasia (vene paianjen pe piele, sclera și mucoaselor) în sindromul Louis-Bar; semne tipice, de exemplu, scolioza în bolile ereditare ale țesutului conjunctiv și ale scheletului.
Pe lângă semnele principale, medicul identifică semne nespecifice, de exemplu, clinodactylusul degetului mic (poate apărea în mod normal și cu sindromul Silver-Russell).
Trebuie remarcat faptul că toate semnele selectate de medic trebuie evaluate nu ca atare, ci ca indicatori (simboluri) ale unui proces patologic particular.
Orice semn poate fi un semn al unei boli ereditare, dar poate să nu aibă o valoare simbolică, fiind observată într-o persoană perfect sănătoasă.
Este important să ne amintim că diagnosticul și mai ales diagnosticul diferențial al bolii ereditare și congenitale începe întotdeauna cu definiția de simptome patognomonice, majore și tipice, care nu ar trebui să fie numărate la toate, ci mai degrabă ar trebui să fie „cântărit“ (în sens). Acest lucru se aplică în primul rând la caracteristicile IDA, cantitatea nu este decisivă, fără a evalua fiecare element individual.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: