Acesta este cel mai extins grup de boli ereditare neuromusculare. În funcție de natura schimbărilor primare, PMD se distinge în mod convențional:
forme primare (miopatii);
forme secundare (amyotrofe): spinal; neuronale.
Patogeneza PMD este neclară. Pentru a explica cauza distrofiei musculare mai multe ipoteze (neurogen, vasculare, membrane), luând în considerare mecanismele de PMD cu poziții de defect primar, determinat genetic în nervi, vasele sanguine sau in membranele celulare.
Formele primare de PMD (miopatie).
Caracterizat printr-o creștere treptată a atrofie și slăbiciune a mușchilor membrelor superioare și inferioare, predominant proximal. fata, gat, tors. Înfrângerea a membrelor și a trunchiului care rezultă în dificultate de mișcare (swing - „rață“ de mers) pentru a ottopyrivaniyu lame ( „lamă winglike“), proeminență de stomac ( „burtă broasca“), la o îngustare a taliei pacientului ( „viespe talie“). Ca urmare a propagării mușchilor faciali pe care pacientul nu poate șifoneze frunte, cu ochii închiși ermetic ( „fata miopatice“). Când râs și zâmbitor colțurile gurii întins excesiv ( „zâmbet transversal“). Pacienții nu se pot ridica de pe scaun fără ajutorul mâinilor; să se ridice de la podea, ei sunt forțați să stea în patru labe la început, apoi îndreptați încet picioarele și mâinile în repaus alternativ pe gambe, genunchi si solduri, ridica trunchiul. Împreună cu mușchii atrofice pot să apară psevdogipertrofii anumiți mușchi, datorită depunerilor proliferării țesutului adipos și conjunctiv. În special, vițeii cresc în mărime. leziune Selectivitate (proximal suferă mai distal) duce treptat la deformare și contracturilor în șold, genunchi și articulațiile gleznei în degete. Simptomele de deteriorare organică a sistemului nervos nu se întâmplă. Scăderea observată și apoi dispariția reflexelor tendinoase din cauza atrofie musculară. Sensibilitatea, coordonarea mișcărilor, funcțiile pelvine sunt păstrate. Au existat diverse tulburări vegetative - cianozele mâinilor și picioarelor, transpirație excesivă și extremități reci, temperatura pielii asimetrie, etc. De multe ori, din cauza implicării musculaturii netede observate modificări ale organelor interne :. expansiune surditate si sunete de inima, jena respiratorie extern, peristaltismul intestinului lent și altele.
În funcție de vârstă, debutul bolii, leziunea primară a diferitelor grupuri musculare, cursul acesteia, se disting următoarele forme de miopatie.
forma pseudohipertrofică a lui Duchesne;
formă juvenilă (în formă de limbă) de Erba-Roth;
forma humeroscapulară facială a lui Landusi - Dejerine;
Articole similare
-
Mâncărime la dermatită atopică a formei de manifestare, tratament
-
Instrumente de plăți fără numerar, calcule folosind facturi - formulare și principii de organizare
Trimiteți-le prietenilor: