Amaurosis lebera

Diagnosticul amaurozei Leber

La examenul microscopic relevă includerea subretiniană constând din segmente exterioare confiscate de fotoreceptori și macrofage, în zonele de pete albe oftalmoscopic vizibile relevante. Lipsit segmentele exterioare de tije, a păstrat o cantitate mică de conuri modificate, alte elemente celulare sunt fotoreceptori embrionare nediferențiate și celulele RPE.

Diagnosticul diferențial include atrofie optică dominantă, în care previziunile de vedere este mult mai bună, precum și modificări similare cu sifilis congenital si rubeolei.

Principalul simptom al amaurozei congenitale congenitale Leber, care se bazează pe diagnosticul diferențial este fie ERG neînregistrat sau subnormal brusc, în timp ce atrofia nervului optic, sifilis și rubeolei ERG normal sau subnormal. Leber amauroza congenitale posibile tulburări diferite comune neurologice și neurodegenerative, atrofie cerebrala, marcata retard mintal, boli de rinichi. Cu toate acestea, dezvoltarea intelectuală a copiilor cu amauroză congenitală a lui Leber poate fi normală.

Criterii de diagnosticare pentru amauroză Leber:

Reflexele pupilale sunt fals sau absente.

  • Este posibil ca modificările din fundus să nu fie, în ciuda acuității vizuale scăzute.
  • Cel mai frecvent simptom sunt zonele de atrofie chorioretinală periferică și redistribuirea pigmentului.
  • Alte simptome includ umflarea nervului optic, modificarea tipului de „sare și piper“, pete albe difuze, coloboma maculară și maculopatie într-un „ochi de taur“.
  • Părul discului nervului optic și o scădere a calibrului arteriolelor apar simultan cu manifestările oftalmoscopice.
    • <





    ?php include ($ _SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]. "/ vstavki / blokvtext2.php"); ?>

    Alte simptome oftalmice:

    • Hypermetria, keratoconus și keratoglobus.
    • Cataracta poate să apară în decada a doua a vieții.
    • Nistagmus, mișcări ale ochilor rătăciți, strabism.
    • Un simptom caracteristic este sindromul oculopalgic, în care frecarea frecventă a globulelor oculare duce la enophthalmus și resorbția țesutului adipos orbital.

    Electroretinograma, de regulă, nu este înregistrată nici în stadiile incipiente, cu un fundus normal.

    Prognoza este extrem de nefavorabilă. Poate fi însoțită de retard mintal, surditate, epilepsie, anomalii ale SNC și renale, malformații congenitale ale scheletului și disfuncție endocrină.

    Spuneți-ne despre eroarea din acest text:







    Pagina anterioară

    Pagina următoare

    Trimiteți-le prietenilor: