Acidul glutaric se formează în timpul degradării lizinei, hidroxizinei și triptofanului. Aciduria glutarică de tip 1 se bazează pe deficit de glutaril-CoA dehidrogenază. Această afecțiune trebuie distinsă de aciduria glutară de tip 2, care prezintă alte simptome clinice, anomalii biochimice și tulburări ale sistemului de transport al electronilor.
Manifestări clinice
Când acidoza glutară de tip I, copiii cu vârsta sub 2 ani se dezvoltă normal, deși au adesea macrocefalie. Cu toate acestea, chiar și în cazul unor boli infecțioase ușoare, tonul muscular coboară brusc, copilul încetează să mai țină capul, coreoatetoza, convulsii, rigiditate generală, opisthotonus și distonie. După o retragere lentă de la primul atac, unele tulburări neurologice (distonia și simptomele extrapiramidale) pot persista. Infecțiile accidentale duc, de obicei, la resuscitarea convulsiilor. În alte cazuri, simptomele cresc treptat în primii ani de viață - hipotensiunea și correoatetoza progresează până la rigiditate și distonie. Infecțiile și alte afecțiuni catabolice provoacă atacuri acute cu vărsături, cetoză, convulsii și comă care se termină cu moartea. La majoritatea pacienților, abilitățile mentale rămân relativ normale.
Cercetare de laborator
Tratamentul aciduriei glutarice
Dieta cu conținut scăzut de proteine (1,0-1,5 g / kg pe zi), cu adăugarea citrulinei (200 mg / kg / zi) îmbunătățește performanța biochimică și starea clinică a pacienților.
Trimiteți-le prietenilor: