Boala porfirina (sinonim gematoporfiriya) - o boală ereditară asociată cu sinteza hemului afectarea normala (dye parte a moleculei de hemoglobină) și însoțită de acumularea în țesuturi și izolarea prin urină și fecale de cantități mari de porfirine (cm.).
Boala porfirinei se manifestă fie ca o boală cronică care apare din copilărie, cu sensibilitate crescută la lumină a pielii (pigmentarea ulcerației), anemie hemolitică, porfirinurie. sau ca "porfiră acută intermitentă", care apare în primele decenii de viață. Boala porfirinei se manifestă prin atacuri de durere acută în abdomen cu vărsături, constipație sau diaree. temperatură crescută și este adesea considerată apendicită acută, pancreatită. colecistita.
Debutul bolii sau agravarea ei este adesea provocată de ingestia de barbiturice. În paralel cu simptomele abdominale se dezvoltă leziuni ale sistemului nervos: polineurită. pareza, uneori paralizie și tulburări mintale. Piele pigmentată, dar nu ulcerată; urină roșie, se întunecă la lumină.
Diagnosticul este posibil pe baza imaginii clinice. Diagnosticul este confirmat de un studiu biochimic special al porfirinelor din sânge și urină. Dacă se suspectează o boală porfirină, pacientul trebuie să fie referit la un terapeut de hematologie.
Tratamentul. Excluderea barbituricelor. Numirea unei dietă specială bogată în carbohidrați. adenil, hormoni corticosteroizi.
Boala porphyrin (un sinonim pentru porfiria acută intermitentă) a fost descris pentru prima dată de Gunther. Este rar. De la utilizarea barbituricelor, ea a început să se înregistreze mai des, barbituricele manifestând forme latente ale bolii. Femeile sunt bolnave mai des decât bărbații. Vârsta pacienților este de 20-40 de ani.
Natura familiei bolii porfirinei este dovedită de o multitudine de observații; moștenirea, evident, apare de tipul dominant. Pentru manifestarea bolii sunt factori externi importanți (utilizarea hipnotice, sulfonamide, iradierea solară sau UV cu raze X și așa mai departe.). Patogenia bolii porfirinei nu a fost complet dezvăluită până în prezent. Violarea metabolismului porfirinei conduce la formarea de compuși non-fiziologice pirollovogo număr - insolubil în eter uroporphyrin sau precursorii săi (porphobilinogen, leykoporfirin, acidul δ-aminolevulinic).
Imaginea unei polineurite parenchimatoase este dezvăluită histologic, axoanele prezintă zone de fragmentare, în nervii și rădăcinile periferice - focare de umflare, vacuolizare și descompunere a mielinei.
Boala porfirinică începe de obicei paroxismatic. Atacurile durează de la câteva ore până la câteva săptămâni.
Atacul este precedat de iritabilitate, labilitate mentală, migrenă, nevralgie a nervilor periferici, constipație, sensibilitate abdominală, uneori amauroză etc.
Boala porfirinic manifesta simptome abdominale - colici, constipație, vărsături (porfirie abdominale), tulburări ale sistemului nervos (forma neurologică), psihic (porfirinelor psihoze), mușchi (porfiria miopatice), funcția vasculară.
Aceste forme de tulburări pot fi exprimate în grade diferite, combinate între ele în raporturi diferite și însoțite de o creștere a temperaturii și a leucocitozei.
Evenimentele abdominale sunt uneori atât de pronunțate încât pot exista suspiciuni de ileus. Pentru a respinge acest diagnostic, permiteți absența semnelor de iritare a peritoneului și a altor simptome locale caracteristice obstrucției intestinale acute. Din punct de vedere radiografic, cu boala porfirină, se observă spasm al tractului gastro-intestinal, umflarea orbului și a colonului transversal. Durerea musculară severă, torsada și atrofia grupurilor musculare individuale reprezintă un semn prognostic nefavorabil. În urină se găsește creatina.
Adesea tensiunea arterială crește, iar frecvența cardiacă crește. Pe ECG - alungirea intervalului Q-T, aplatizarea valului T. Angiospasmul provoacă senzații dureroase. Vărsăturile de sânge, sângerările intestinale datorate bolii porfirinei sunt explicate prin tulburări vasculare. Printre complicații, nefrită interstițială, necroză pancreatică, hemoliză trebuie notată.
Diagnosticul se bazează pe imaginea clinică și pe aspectul urinei roșii negre sau întunecate. Cu toate acestea, culoarea urinei poate fi normală; uneori se întunecă când stau în picioare.
Boala porfirinelor trebuie considerată dovedită la detectarea porfirine (uroporphyrin, porphobilinogen, leykoporfirin, acidul δ-aminolevulinic) în urină (vezi. Purpurinuria). Diagnosticul diferențial se efectuează cu boli acute ale organelor abdominale, nevroze, alte boli nervoase și psihice.
Prognoza este serioasă. Formele severe de boală porfirină se termină de obicei letal. În prezența simptomelor nervoase, letalitatea atinge 50-60% (Günther).
Tratamentul specific nu este. Remisia apare uneori după aplicarea ACTH (de 40-80 de unități pe zi) și glucocorticoizi (cortizon sau prednison 200-300 mg la 50 mg pe zi). Terapia hormonală trebuie continuată în cursuri scurte (5-7-10 zile). Se recomandă numirea lactoflavinei, a acidului pantotenic, a gluconatului de calciu, a preparatelor de rauwolfia, testosteronului. Pentru a elimina porfirinele din organism, prescrie medicamentul unitiol.
Atunci când forma latentă sau în remisiune în urma măsurilor preventive efectuate: barbiturice interzise, mercur si sulfa droguri, cocaina, amidopirina și iradierea cu raze solare, pentru a evita tensiunile reci, nervoase și fizice.
Modificări ale sistemului nervos în cazul bolii porfirinice. Semnele bolii sistemului nervos sunt de obicei observate în așa-numita formă nervo-abdominală.
În imaginea neurologică a bolii, rolul principal îl joacă sindromul de polineurită. După una sau mai multe bătăi de dureri abdominale, apar tulburări motorii. Începând cu mâinile sau picioarele, părinții apucă repede toate membrele. Extensorii mâinilor, picioarelor, degetelor și degetelor de la picioare sunt mai des afectați. Mai rar, paralizia este mai pronunțată în părțile proximale ale picioarelor. Paralizia se poate dezvolta treptat (în decurs de 1-2 săptămâni) sau acut. Reflexele tendonului coboară sau dispar. Atrofia musculară a extremităților se dezvoltă rapid și se exprimă adesea în mod semnificativ. Pacienții prezintă parestezie și durere la nivelul extremităților. Tulburările de sensibilitate obiective sunt mai puțin frecvente. Durerea și sensibilitatea profundă sunt perturbate în părțile distal
membrelor, dar aceste încălcări se pot extinde și la portbagaj. Uneori, nervii bulbari cu disfagie, disfonie și tulburări respiratorii sunt afectați, de la care pacienții mor adesea. Fluidul cefalorahidian este normal, rareori există o disociere a proteinelor.
Majoritatea pacienților, în timpul unui atac de boală porfirină, se plâng de insomnie, starea de spirit depresivă, apatie, neliniște de emoție. Simptomele encefalitei acute sunt rare.
La semnele exprimate ale bolii sistemului nervos prognoza rău; moartea provine din paralizia respirației. În cazuri favorabile, durerea și parestezia dispar treptat, puterea musculară este restabilită. Dacă nu există paralizie reziduală și atrofie, toate simptomele bolii pot dispărea complet. Apare o remisiune, care durează de la câteva săptămâni până la câțiva ani.
Tratamentul și prevenirea fenomenelor nervoase coincid cu tratamentul general al bolii. La unii pacienți, există o îmbunătățire rapidă a polineuritei în tratamentul medicamentelor cortizon (corticosteroizi).
Articole similare
-
Rădăcina toracică ce fel de boală sunt simptomele și tratamentul
-
Ruptura tendonului capului lung al bicepsului - simptome ale bolii, prevenire și tratament
Trimiteți-le prietenilor: