În activitatea neonatale formă hyperglycinemia enzimelor în țesutul hepatic sau creier este neglijabil. In varianta neonatală detecta defect de proteine R. In studiul activitatii enzimei in timpul copilariei si versiuni ulterioare manifestata de proteine detectate defect sau defect T N. hyperglycinemia moștenită de proteină dacă gena care codifică proteina are un defect în cei doi părinți.
Proteina Gena F este localizată pe brațul scurt al cromozomului 9 genei proteinei H este localizată pe brațul scurt al cromozomului 16. O proteină T gena - pe brațul lung al cromozomului 3. Diagnosticul poate fi efectuat la biospii vilozități coriale in timpul sarcinii.
Cu hiperglicinemia non-cetotică, în funcție de vârsta la care au apărut simptomele, se disting următoarele variante:
1. Forma neonatală de hiperglicemie
Ea se manifestă în prima săptămână de viață suge lent, refuzul de san, letargie, hipotonie musculară (slăbiciune musculară), crampe, sughiț, în continuare comă profundă, stop respirator, moarte. O treime dintre copii nu supraviețuiesc în ciuda tratamentului curent. Cel care supraviețuiește are o restante de dezvoltare psihomotorie, convulsii, convulsii.
Hiperglicemia hipertensiunii arteriale se manifestă prin sudrogi la vârsta de 6 luni, există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
3. Forma târzie a hiperglicemiei.
Se manifestă prin parapareză spastică progresivă, atrofie a nervilor optici și a mișcărilor choreoatetoide. Dezvoltarea mintală de obicei nu suferă, dar pot să apară întârzieri mintale ușoare și crize convulsive.
4. Forma tranzitorie de hiperglicemie.
La vârsta de 2-8 săptămâni există un nivel crescut de glicină în plasmă și lichidul cefalorahidian, apoi se normalizează și toate simptomele clinice dispar.
Articole similare
-
Gunoaiele comunică între ele - ochiul informațiilor despre planetă și portalul analitic
-
Istoria unei conspirații - ochiul informațiilor despre planetă și portalul analitic
-
Proceduri cosmetice cu laser pentru resurfacing - portal medical eurolab
Trimiteți-le prietenilor: