Această boală ereditară a metabolismului aminoacizilor a fost descrisă pentru prima dată în detaliu în 1965. Este transmisă printr-un tip de moștenire autosomal recesiv. Defectele biochimice primare sunt inadecvarea sistemului enzimatic care scindează aminoacizii glicina de dioxidul de carbon, amoniacul și acidul. Sistemul enzimatic, care scindează aminoacizii glicina, constă din 4 componente proteice. În acest sens, se presupune că există cel puțin 4 forme de hiperglicinemie non-cetoasă, care corespunde unui defect în unul din cele patru componente ale acestui sistem enzimatic. În dezvoltarea bolii, efectul toxic al glicinei asupra sistemului nervos central joacă un rol important, ceea ce este demonstrat în experimentele pe animale.
Primele semne ale bolii sunt observate la aproape toți copiii în prima lună de viață. Din primele zile de viață, ele devin letargici, refuzul de ingestia de alimente, o somnolență marcată, lipsa de mișcări spontane, dispariția reflexelor neconditionate, scaderea tonusului muscular. În același timp, există sughițe, crampe. De multe ori, puteți nota apariția tulburărilor respiratorii, care, potrivit unor cercetători, este un factor nefavorabil pentru deces în perioada neonatală. Cei care au supraviețuit copii în viitor au o leziune cerebrală severă: un retard mental adânc în stadiul de imbecilitate și imbecilitate, convulsii, care nu poate fi supus tratamentului, creșterea tonusului muscular.
Schimbările de tulburări se manifestă printr-o creștere a conținutului de aminoacizi al glicinei în sânge, urină și lichidul cefalorahidian.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: