Cancerul de colon non-polipropagian ereditar (NNPRTC, sindromul Lynch I / II, sindromul X)
Ereditar cancer de colon nonpolyposis (NNPRTK, sindromul Lynch I / II, sindromul X) - cea mai comuna forma de cancer colorectal ereditar (CRC). La baza - mutatie autozomal dominanta in gene repararea neadaptare baze ADN: hMLH1 și hMSH2 (90% mutatii in familii cu NNPRTK), hMSH6 (7-10%), PMS1 și PMS2 (5%).
Atenție, vă rog. în ciuda naturii "non-lipogene", cancerul se dezvoltă din predecesorii polipiidici, dar spre deosebire de SATK, numărul de polipi este mult mai mic.
a) Epidemiologia cancerului de colon non-polipropagian ereditar (NNPRTK).
• Cazurile bolii reprezintă 3-5% din totalul cancerului colorectal (CRC). NNPRTC: boala dominantă autozomală cu penetrare genetică de -80% și secvență de adenom accelerată - cancer (2-3 ani).
• Riscul durata de viata de a dezvolta cancer de colon este observat la aproximativ 80% din cazurile de cancer endometrial - 40-60%, cancer de tract urinar - in 18-20% din cancer ovarian - 9-12%. Riscul de cancer colorectal metachronous este de 45% (după rezecția segmentară, 10-15% - după colectomie cu anastomoza ileorektalnym); 70% din tumori sunt localizate în apropierea flexiei splenice.
b) Simptomele. Dezvoltarea cancerului colorectal (CRC) (și a tumorilor asociate) la o vârstă fragedă. Simptomele sunt absente sau nu diferă de cele ale cancerului colorectal sporadic (CRC).
c) Diagnostic diferențial al cancerului de colon nonpolozis ereditar (NNPRTK).
• Alte variante de cancer ereditar: SATK, MAP.
• CRC de familie fără a identifica o genă mutantă.
• Examen macroscopic. un număr limitat de polipi (adesea plat), în principal în partea dreaptă (adică în apropierea curburii splenice).
• Examen microscopic. adenocarcinom malodifferentsirovannaya adesea cu creștere medulară, structură inelară-fuziformă și mucoasă.
Instabilitatea microsatelitului (MSI): 90-95% din tumori cu NNPRTC MSI +, incidenta mare a MSI (modificari in doua sau mai multe din cele cinci panouri) comparativ cu 15-20% din MSI + in CRC sporadic.
2 - O diagramă care ilustrează incidența cancerului în diferite părți ale colonului.
3 - Etapele dezvoltării cancerului de colon de către Ducele (schema):
A - tumora este limitată la peretele intestinal;
B - germinarea stratului muscular fără implicarea ganglionilor limfatici în proces;
C1 - germinarea tuturor straturilor peretelui intestinal cu implicarea celor mai apropiate ganglioni limfatici;
C2 - la fel ca în stadiul C1, plus deteriorarea ganglionilor limfatici îndepărtați.
4 - Metastaze cu calcificare centrală la pacienții cu icter cauzat de cancerul colorectal diseminat (fără simptome clinice ale leziunilor de colon). Tomografia computerizată.
e) Examinarea cancerului ereditar non-colon al colonului (NNPRTK)
Standardul minim necesar.
• Identificarea / tratamentul membrilor familiei cu risc de a dezvolta NNRTTC (la toți pacienții): o înregistrare în istoricul cazului despre consiliere și informarea pacientului despre boală (atenție: posibilitatea unui proces!)
Pacienți fără simptome / membri de familie în prezența unui istoric familial.
• Istoricul familiei, consiliere / testare genetică (dacă nu este făcut).
• Colonoscopie anuală, începând cu vârsta de 25 de ani (nu mai târziu de 10-15 ani de la detectarea cancerului la cel mai tânăr membru al familiei).
• Femei: studiu anual al aspiratului endometrial.
• Screeningul altor tumori extraintestinale: nu există recomandări clare în funcție de caracteristicile familiei. În prezența cancerului, un polip cu un grad înalt de displazie sau cu un număr tot mai mare de polipi => chirurgie.
Pacienții cu cancer colorectal (CRC) sunt mai tineri de 50 de ani.
• Istoria familiei: criteriile de la Amsterdam? Familia nu îndeplinește criteriile, dacă dovada NNRTC este de aproximativ 50%.
• Testarea genetică: criteriile Bethesda?
• Identificarea / tratamentul membrilor familiei cu risc de a dezvolta NNRTTC: înregistrarea în istoricul medical al consilierii și informarea pacientului despre boală (atenție: posibilitatea unui proces!)
• Program individual de examinare pentru a identifica CRC înainte de operație.
Studiile suplimentare (opțional) sunt aceleași ca în cazul cancerului colorectal (CRC).
e) Clasificarea cancerului ereditar non-colon al intestinului gros (NNPRTK).
• Criteriul II de la Amsterdam: Aproximativ 50% din familiile care îndeplinesc criteriile sunt identificate de NNTRTK.
• Criterii Betezda MSI +, MSI-.
• Lynch I: numai cancerul colorectal (CRC).
• Lynch II: CRC și cancerul localizării extra-intestinale.
• Sindromul Muir-Torre: cancer colorectal ereditar (CRC) cu tumori ale glandelor sebacee ale pielii.
• Sindromul X: Familial de cancer colorectal (CRC) de tip nedeterminat; istoric pronunțat familial de cancer colorectal numai (CRC), o localizare tipică din stânga față-verso a neslizeobrazuyuschie tumorii, nemultifokalnye, vârsta medie de detecție (corespunzând criteriilor Amsterdam, .msi MMP gena normala.) - 50 de ani.
g) Tratamentul fără intervenție chirurgicală pentru cancerul ereditar non-colon al intestinului gros (NNPRTK).
• Chemoprofilaxie: rolul nu este definit.
• Colonoscopie anuală și polipectomie.
• În funcție de stadiul tumorii: chimioterapie adjuvant (cancer de colon), sau (neo) chimioradioterapie adjuvant (cancer de colon).
b - Imagine colonoscopică a cancerului hemoragic al colonului ascendent.
c - Cancerul din jumătatea dreaptă a intestinului gros.
g - Imagine colonoscopică a recurenței cancerului în zona anastomozei după îndepărtarea unei tumori a rectului.
h) Funcționarea în cancerul ereditar non-colon al intestinului gros (NNPRTC)
Indicații.
• Orice cancer, adenom progresiv (displazie mare sau de grad înalt) sau o creștere a numărului de polipi, cu excepția cazurilor de metastaze multiple sau contraindicații absolute.
Abordare chirurgicală.
• rezecția subtotală a colonului (terapeutic profilactic +): Recomandat pentru toate tumorile localizate de colon sigmoid proximale, cu excepția cazurilor de eșec al pacientului sau contraindicații pentru o intervenție chirurgicală asociată cu scurtarea semnificativă a colonului.
• Rezecția colorectală segmentelor: numai cu un scop terapeutic în conformitate cu principiile oncologice.
• Cancerul de rect, atunci când NNPRTK: rezecție (cu / fara chimioradioterapie neoadjuvantă) proctocolectomie profilactic este, de obicei, nu este recomandată din cauza pierderea completa a functiei de rect.
• Femeile (în special, în prezența unui istoric familial de cancer uterin sau mutații în hMSH6 sau hMLHl și hMSH2): discutarea histerectomie / ovariectomie (in perioada postreproductive la menopauză sau în timpul altor intervenții chirurgicale abdominale).
i) Rezultate. In ciuda celor mai grave semne patomorfologice NNPRTK sub influența microsatelit instabilitate (MSI), ca răspuns în timpul chimioterapiei, comparativ cu cancer colorectal sporadic (CRC), pentru comparație, în conformitate cu etapa încă este controversată.
j) Observarea. Monitorizarea continuă anuală / screening-ul pentru cancerul colorectal (CRC) și tumorile extraintestinale => colonoscopie completă anuală, sigmoidoscopie (după intervenție chirurgicală), examinarea aspiratului endometrial.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: