Sindromul Waardenburg este o boală ereditară. Are următoarele semne clinice: un telecant (deplasarea laterală a colului interior al ochiului), heterocromia irisului, o frunză gri cu frunte și surditate congenitală.
Telekant în combinație cu un nas larg și o ridicat spate și sinofris creează un aspect foarte aparte a afectat - „Profilul grecesc“ Foarte caracteristice sunt sprancenele încrucișate. Iris sau colorate diferit (un ochi albastru, celălalt - maro) sau sector are o culoare diferită într-una din iriși. Pacienții rareori posibil să se identifice întregul set de caracteristici tipice: fiecare simptom are propriul grad de expresivitate. Cu cea mai lunga persistenta apare telekant - 99% din gene purtătoare, pod nazal larg - 75%, sinofris - 45%, heterophthalmia - 25% blocare gri sau Albire precoce - 17% dintre purtătorii genei observate.
În plus față de aceste semne, pacienții au uneori zone de hiper- și depigmentare pe piele, modificări pigmentare în fundus. Un fir de gri este deja în nou-născut, dar apoi acești fire de păr depigmentate dispăreau adesea. Nasul are adesea nu numai o spate ridicată, ci și o hipoplazie a aripilor. patologia membrelor implica anomalii, cum ar fi hipoplazie a mâinilor și a mușchilor, mobilitate limitată a cotului, incheieturii si articulatiilor deget, de fuziune a oaselor carpiene individuale și metatarsian. Pierderea auzului la această boală este congenitală, percepută de tip, asociată cu atrofia organului precochlear (organul lui Corti). Surditatea este cauzată de tulburări ale organului spiral (Corti) cu modificări atrofice în nodul spinării și nervul auditiv. Sindromul Waardenburg are loc la o frecvență de 1: 4000. Printre copiii cu surzenie congenitală se numără 3%. Sindromul este determinat de o gena dominantă autosomală cu penetrare incompletă și expresivitate variabilă. Gena este localizată pe cromozomul 2q37. În tratamentul chirurgical cosmetic este prezentat în unele cazuri. Tratamentul surzeniei este ineficient.
clasificare
Soiurile acestui sindrom sunt asociate cu schimbări în diferite gene:
Tipul IIa, WS2A (inițial WS2)
Tip IId, WS2D (rar)
Tipul de moștenire
Sindromul Waarderburg este, de obicei, moștenit într-un tip dominant autosomal. Aceasta înseamnă că o copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca această patologie. În cele mai multe cazuri, unul dintre părinți are și această boală. În cazuri rare, boala este cauzată de o mutație generată spontan.
Cu unele varietăți ale sindromului Waardenburg, se observă un tip de moștenire autosomal recesiv.
Pentru a îmbunătăți acest articol, este de dorit.
Urmăriți ce este "Sindromul Vaardenburg" în alte dicționare:
Sindromul Waardenburg - NZCH caracterizate prin variabilitate mare a simptomelor, dintre care de diagnosticare sunt dilatate nări, hipertricoză partea de mijloc a sprâncenelor (întreaga structură a feței de tip „profil grecesc“), pigmentare redusă a pielii și a părului, a redus ... ... Traducator tehnic
Sindromul Waardenburg este sindromul Waardenburg. NZCH caracterizate prin variabilitate mare a simptomelor, nările de care diagnostic sunt dilatate, hipertricoza partea de mijloc a sprancenelor (întreaga structură a feței grecesc tip profil), ... ... biologie moleculara si genetica. Dicționar explicativ.
Sindromul Waardenburg, Vogt - Combinația de malformații congenitale, care combina caracteristici ale sindromului Crouzon (cm.) și sindromul Apert: Turnul craniu, hypertelorism, mandibulă hipoplazia clavicula, defecte ale organelor și membrelor dezvoltarea internă (cm.). Noi descriem Waardenburg și ... Dicționarul Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie
Sindromul Waardenburg - Sindromul Waardenburg are următoarele semne clinice: telekant (deplasare laterală a colțul interior al ochiului), iris heterocromiei, un sistem de blocare frunte gri și surditate congenitală. O telecotație în combinație cu o spate nazală largă și în poziție verticală și ... ... Wikipedia
Capul văduvei este linia de creștere a părului pe frunte, sub forma unui triunghi cu vârful în jos. Simptomul este moștenit genetic și este dominant. vârf văduva lui este o componentă a unui număr de sindroame mostenite: sindromul Aarskoga Scott (Wikipedia ...
Al treilea cromozom uman - idiograma celui de-al treilea cromozom uman uman 3 este un cromozom uman, unul dintre cele 22 de autozomi umane. Cromozomul conține aproape 200 de milioane de perechi de baze ... Wikipedia
Al doilea cromozom uman - o idiogramă a cromozomului 2 al unui cromozom uman uman este unul dintre cele 23 de cromozomi umane și cel de-al doilea cel mai mare, unul din cele 22 de autozomi umane. Cromozomul conține mai mult de 242 de milioane de perechi de baze ... Wikipedia
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: